Exosc8-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Exosc8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13133

品系全称

C57BL/6JCya-Exosc8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69639-Exosc8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Exosc8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13133) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
exosome component 8
基因别称
2310032N20Rik,CIP3,mKIAA4013
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027148.3 | Ensembl: ENSMUST00000029316
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~8
敲除长度
~1671 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Exosc8,也称为Exosome complex subunit RRP43,是RNA exosome复合体中的一个结构亚基。RNA exosome是一种多亚基的核糖核酸酶复合体,负责细胞内多种RNA的加工和降解。Exosc8在RNA代谢中发挥着重要作用,其功能缺陷与多种疾病相关。

Exosc8在多种神经退行性疾病中发挥重要作用。研究表明,Exosc8基因的突变会导致Pontocerebellar hypoplasia type 1C (PCH1C) [2,3,5,6]。PCH1C是一种罕见的神经退行性疾病,主要影响脑桥和小脑,导致运动障碍、智力障碍和其他神经系统症状。此外,Exosc8基因的突变还与视网膜色素变性、听力损失和轻度智力障碍等相关疾病有关[2]。

除了神经退行性疾病,Exosc8还在其他疾病中发挥重要作用。例如,研究表明,Exosc8基因的突变与结直肠癌的发生发展相关[1]。Exosc8的高表达和拷贝数变异水平与结直肠癌的增殖和不良预后相关。进一步研究发现,Exosc8通过调节核糖体生物合成相关过程,如核糖体蛋白、真核翻译起始因子和RNA聚合酶I/III的表达,促进结直肠癌的发生发展[1]。

此外,Exosc8还在RNA代谢中发挥重要作用。研究表明,Exosc8基因的突变会导致RNA代谢的异常,进而影响基因表达和生物学过程。例如,Exosc8基因的突变会导致ARE mRNA的积累,进而影响髓鞘蛋白的表达,导致髓鞘的异常和神经系统疾病[4]。

综上所述,Exosc8是一种重要的RNA exosome复合体结构亚基,在RNA代谢和多种疾病中发挥重要作用。Exosc8的功能缺陷与神经退行性疾病、结直肠癌等疾病的发生发展相关。深入研究Exosc8的功能和调控机制,有助于理解RNA代谢的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cui, Kaisa, Gong, Liang, Zhang, Han, Fei, Bojian, Huang, Zhaohui. 2022. EXOSC8 promotes colorectal cancer tumorigenesis via regulating ribosome biogenesis-related processes. In Oncogene, 41, 5397-5410. doi:10.1038/s41388-022-02530-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36348012/
2. Fasken, Milo B, Morton, Derrick J, Kuiper, Emily G, Leung, Sara W, Corbett, Anita H. . The RNA Exosome and Human Disease. In Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), 2062, 3-33. doi:10.1007/978-1-4939-9822-7_1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31768969/
3. Rodríguez-García, María Elena, Cotrina-Vinagre, Francisco Javier, Bellusci, Marcello, García-Silva, María Teresa, Martínez-Azorín, Francisco. 2021. New subtype of PCH1C caused by novel EXOSC8 variants in a 16-year-old Spanish patient. In Neuromuscular disorders : NMD, 31, 773-782. doi:10.1016/j.nmd.2021.05.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34210538/
4. Boczonadi, Veronika, Müller, Juliane S, Pyle, Angela, Edvardson, Shimon, Horvath, Rita. 2014. EXOSC8 mutations alter mRNA metabolism and cause hypomyelination with spinal muscular atrophy and cerebellar hypoplasia. In Nature communications, 5, 4287. doi:10.1038/ncomms5287. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24989451/
5. Morton, Derrick J, Kuiper, Emily G, Jones, Stephanie K, Corbett, Anita H, Fasken, Milo B. 2017. The RNA exosome and RNA exosome-linked disease. In RNA (New York, N.Y.), 24, 127-142. doi:10.1261/rna.064626.117. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29093021/
6. Zaki, Maha S, Abdel-Ghafar, Sherif F, Abdel-Hamid, Mohamed S. 2023. A missense variant in EXOSC8 causes exon skipping and expands the phenotypic spectrum of pontocerebellar hypoplasia type 1C. In Journal of human genetics, 69, 79-84. doi:10.1038/s10038-023-01207-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38017281/