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Plekhm2-KO 基因敲除小鼠

Plekhm2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Plekhm2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13118

品系全称

C57BL/6JCya-Plekhm2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69582-Plekhm2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Plekhm2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13118) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pleckstrin homology domain containing, family M (with RUN domain) member 2
基因别称
2310034J19Rik，mKIAA0842
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001033150.2 | Ensembl: ENSMUST00000084203
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~8504 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1916832Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased leukocyte numbers and decreased susceptibility to Salmonella infection.
更多信息
PLEKHM2，全称Pleckstrin homology domain-containing family M member 2，是一种编码含有pleckstrin同源结构域的蛋白质的基因。该基因在细胞的多种生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞器定位、细胞骨架构建、细胞内运输以及自噬等。PLEKHM2蛋白与多种蛋白质相互作用，参与调节细胞内囊泡运输和自噬体的形成，对维持细胞内稳态和细胞功能至关重要。

PLEKHM2基因的突变与多种疾病相关，包括扩张型心肌病（DCM）和左心室非致密化（LVNC）。扩张型心肌病是一种心肌疾病，导致心脏衰竭和猝死风险增加，其发病机制尚不完全清楚。研究表明，PLEKHM2基因的突变会导致患者心肌细胞功能异常，表现为收缩蛋白表达水平降低、心肌细胞结构异常、钙离子处理能力下降以及自噬功能受损[1]。此外，PLEKHM2基因的突变还会导致患者心肌细胞中线粒体清除功能受损，活性氧（ROS）水平升高，进一步影响线粒体功能和心肌收缩能力[2]。

PLEKHM2基因的mRNA在翻译过程中会发生程序性核糖体移码，产生一种持续活性的蛋白质变体，该变体对维持心肌功能至关重要[3]。PLEKHM2基因的突变会导致其编码蛋白结构改变，进而影响其功能，导致细胞器定位异常、自噬功能受损以及线粒体功能障碍等病理变化。

PLEKHM2基因的突变在扩张型心肌病和左心室非致密化的发病机制中起着重要作用。PLEKHM2基因突变的患者心肌细胞功能异常，表现为收缩蛋白表达水平降低、心肌细胞结构异常、钙离子处理能力下降以及自噬功能受损。此外，PLEKHM2基因突变还会导致患者心肌细胞中线粒体清除功能受损，活性氧（ROS）水平升高，进一步影响线粒体功能和心肌收缩能力。PLEKHM2基因的突变会导致其编码蛋白结构改变，进而影响其功能，导致细胞器定位异常、自噬功能受损以及线粒体功能障碍等病理变化。因此，PLEKHM2基因的突变在扩张型心肌病和左心室非致密化的发病机制中起着重要作用。

参考文献：
1. Korover, Nataly, Etzion, Sharon, Cherniak, Alexander, Parvari, Ruti, Cohen, Smadar. 2023. Functional defects in hiPSCs-derived cardiomyocytes from patients with a PLEKHM2-mutation associated with dilated cardiomyopathy and left ventricular non-compaction. In Biological research, 56, 34. doi:10.1186/s40659-023-00442-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37349842/
2. Zhang, Jianchao, Peng, Ying, Fu, Wanrong, Zhao, Xiaoyan, Dong, Jianzeng. 2024. PLEKHM2 deficiency induces impaired mitochondrial clearance and elevated ROS levels in human iPSC-derived cardiomyocytes. In Cell death discovery, 10, 142. doi:10.1038/s41420-024-01907-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38490981/
3. Loughran, Gary, De Pace, Raffaella, Ding, Ningyu, Bonifacino, Juan S, Khan, Yousuf A. 2025. Programmed ribosomal frameshifting during PLEKHM2 mRNA decoding generates a constitutively active proteoform that supports myocardial function. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.08.30.610563. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39372779/

资料下载

S-KO-13118_6J_69582_Plekhm2_Exon 2~8_A_strategy.pdf
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