Mfsd3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mfsd3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13113

品系全称

C57BL/6JCya-Mfsd3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69572-Mfsd3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mfsd3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13113) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
major facilitator superfamily domain containing 3
基因别称
2310010G13Rik
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027122.3 | Ensembl: ENSMUST00000019224
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~682 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Mfsd3(Major facilitator superfamily domain containing 3)是一种位于细胞膜上的蛋白质,属于主要促进剂超家族(Major Facilitator Superfamily, MFS)的一员。MFS是一个庞大的蛋白家族,其成员在细胞中负责物质的转运,包括营养物质的摄取、离子的运输以及代谢废物的排出。Mfsd3作为MFS家族的成员,可能在维持细胞内环境稳定和物质代谢中发挥重要作用。

Mfsd3基因的表达和功能受到多种因素的影响,包括营养摄入的改变、DNA甲基化水平以及基因变异等。例如,研究发现,在营养物质摄入不足的情况下,Mfsd3的表达水平会发生变化。此外,Mfsd3基因启动子区域的DNA甲基化水平也与一些疾病的发生和预后相关。

在研究Mfsd3基因的功能和表达调控方面,有一些重要的发现。一项研究发现,Mfsd3基因的表达在葡萄膜炎黑素瘤(UM)患者中异常,且与患者的无病生存期(DFS)相关。该研究通过基因表达和DNA甲基化分析,发现2884个基因的表达与UM患者的DFS显著相关,其中11个基因(包括Mfsd3)被确定为预后基因签名,可用于预测UM患者的DFS[3]。

另一项研究探讨了Mfsd3基因在肥胖患者中的表达和功能。研究发现,Mfsd3基因的启动子区域甲基化水平与肥胖患者术后体重恢复相关。具体来说,术前Mfsd3基因启动子区域甲基化水平较高的患者,术后体重恢复的可能性更大[2]。

此外,Mfsd3基因还与神经退行性疾病相关。一项研究发现,Mfsd3基因中的某些变异与神经退行性疾病(如路易体痴呆)的发生相关。该研究通过对61例路易体痴呆患者和45例认知正常对照者的全基因组测序,发现Mfsd3基因中的某些变异与疾病的发生相关[1]。

综上所述,Mfsd3基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括物质转运、疾病发生和预后等。Mfsd3基因的表达和功能受到多种因素的影响,包括营养摄入的改变、DNA甲基化水平以及基因变异等。进一步研究Mfsd3基因的功能和表达调控,有助于深入理解其在生物学过程和疾病发生中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Shigemizu, Daichi, Asanomi, Yuya, Akiyama, Shintaro, Niida, Shumpei, Ozaki, Kouichi. 2022. Network-based meta-analysis and the candidate gene association studies reveal novel ethnicity-specific variants in MFSD3 and MRPL43 associated with dementia with Lewy bodies. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 189, 139-150. doi:10.1002/ajmg.b.32908. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35765761/
2. Nicoletti, Carolina F, Pinhel, Marcela S, Noronha, Natalia Y, Crujeiras, Ana B, Nonino, Carla Barbosa. 2019. Association of MFSD3 promoter methylation level and weight regain after gastric bypass: Assessment for 3 y after surgery. In Nutrition (Burbank, Los Angeles County, Calif.), 70, 110499. doi:10.1016/j.nut.2019.04.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31655468/
3. Li, Yang, Yang, Xuan, Yang, Jingyan, Wang, Heng, Wei, Wenbin. 2018. An 11-gene-based prognostic signature for uveal melanoma metastasis based on gene expression and DNA methylation profile. In Journal of cellular biochemistry, 120, 8630-8639. doi:10.1002/jcb.28151. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30556166/