Dnase1l1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Dnase1l1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13094

品系全称

C57BL/6JCya-Dnase1l1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69537-Dnase1l1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnase1l1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13094) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
deoxyribonuclease 1-like 1
基因别称
2310005K03Rik,Dnase1ll,Dnasex,Dnl1ll,G4.8
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027109 | Ensembl: ENSMUST00000239458
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109628Female mice homozygous for an inactivating mutation of this gene exhibit poor motor coordination on the rotarod even on days 4 and 5 of a 5-day test.
DNase1L1,即脱氧核糖核酸酶1样1,是一种X连锁的DNA酶基因。它属于DNase1家族,DNase1家族在脊椎动物中自约6.5亿年前无颌和有颌脊椎动物分化以来就已经存在。DNase1L1与其他DNase1家族成员如DNase1、DNase1L3共同存在于无颌鱼类中,而DNase1L2则起源于羊膜动物中DNase1的串联重复[2]。DNase1L1获得了GPI锚定结构,使其能够附着在细胞膜上,而DNase1L3则获得了C端碱性肽,用于降解微颗粒DNA[2]。

DNase1L1在多种生物学过程中发挥作用,包括DNA碎片清除、细胞分化、发育、代谢和疾病发生。例如,DNase1L1的基因多态性与高胆红素血症、1型糖尿病和 schizophrenia相关[5]。此外,DNase1L1的基因多态性还被发现在酸麦芽糖缺乏症中存在,这可能影响该疾病的发生和发展[1]。DNase1L1的表达异常与多种癌症的发生和发展相关,包括结直肠癌、Wilms瘤、系统性红斑狼疮和头颈癌等[2,3,6,7]。

DNase1L1的表达和功能受到多种因素的调控,包括基因多态性、选择性剪接和表观遗传修饰等。例如,DNase1L1的基因多态性V122I在德国人群中存在低度多态性,而在亚洲和非洲人群中则不存在多态性[4]。DNase1L1的选择性剪接事件DNASE1L1-90581-ES被发现与结直肠癌患者的生存相关[3]。DNase1L1的DNA甲基化状态在系统性红斑狼疮患者中发生改变,可能与疾病活动性相关[6]。

DNase1L1的研究有助于深入理解DNA酶的功能和调控机制,以及其在疾病发生和发展中的作用。DNase1L1的研究为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Malferrari, G, Mirabella, M, D'Alessandra, Y, Servidei, S, Biunno, I. . Deletion polymorphism of DNASE1L1, an X-linked DNase I-like gene, in acid maltase deficiency disorders. In Experimental and molecular pathology, 70, 173-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11263960/
2. Mori, Giulia, Delfino, Danila, Pibiri, Paola, Rivetti, Claudio, Percudani, Riccardo. 2022. Origin and significance of the human DNase repertoire. In Scientific reports, 12, 10364. doi:10.1038/s41598-022-14133-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35725583/
3. Zhou, Wenchuan, Fei, Ping, Li, Jing. 2021. Identification of Prognostic alternative splicing signatures and their clinical significance in uveal melanoma. In Experimental eye research, 209, 108666. doi:10.1016/j.exer.2021.108666. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34129849/
4. Fujihara, Junko, Yasuda, Toshihiro, Iida, Reiko, Yuasa, Isao, Takeshita, Haruo. . Global analysis of single nucleotide polymorphisms in the exons of human deoxyribonuclease I-like 1 and 2 genes. In Electrophoresis, 31, 3552-7. doi:10.1002/elps.201000319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20967767/
5. Brumpton, Ben M, Ferreira, Manuel A R. 2016. Multivariate eQTL mapping uncovers functional variation on the X-chromosome associated with complex disease traits. In Human genetics, 135, 827-39. doi:10.1007/s00439-016-1674-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27155841/
6. Jeffries, Matlock A, Dozmorov, Mikhail, Tang, Yuhong, Wren, Jonathan D, Sawalha, Amr H. 2011. Genome-wide DNA methylation patterns in CD4+ T cells from patients with systemic lupus erythematosus. In Epigenetics, 6, 593-601. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21436623/
7. Liang, Ying, Song, Jukun, He, Dengqi, Yin, Xinhai, Liu, Jianguo. 2019. Systematic analysis of survival-associated alternative splicing signatures uncovers prognostic predictors for head and neck cancer. In Journal of cellular physiology, 234, 15836-15846. doi:10.1002/jcp.28241. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30740675/