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Hemk1-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
HemK methyltransferase family member 1
基因别称
2310008M14Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_133984.2 | Ensembl: ENSMUST00000035196
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~11
敲除长度
~9191 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
HEMK1，也称为HEM methyltransferase family member 1，是一种在哺乳动物中发现的甲基转移酶。该基因编码的蛋白属于HEM甲基转移酶家族，该家族成员在真核生物中发挥着重要的生物学功能。HEMK1主要功能是催化真核生物中翻译终止和转录回收过程中的关键蛋白质——肽链释放因子（RF）的谷氨酰胺残基进行甲基化修饰[1]。在原核生物中，这种甲基化修饰对于翻译终止和转录回收至关重要。然而，在哺乳动物中，HEMK1的功能和生物学意义尚未完全明确。
HEMK1在人类细胞中催化所有四种假定的线粒体释放因子（mtRFs）的GGQ基序中的谷氨酰胺残基进行甲基化修饰[1]。这些mtRFs包括MTRF1、MTRF1L、MRPL58和MTRFR。研究发现，HEMK1缺失的HeLa细胞中，mtRFs的GGQ基序谷氨酰胺甲基化消失。尽管HEMK1介导了人类细胞中所有四种mtRFs的GGQ甲基化，但这种特定的修饰对于细胞生长和线粒体蛋白稳态似乎并非必需，至少在发酵培养条件下对于HeLa细胞来说是如此[1]。
HEMK1基因的缺失对于细胞生长、线粒体DNA拷贝数、线粒体膜电位和线粒体蛋白合成没有显著影响。此外，在以半乳糖为碳源的呼吸条件下，HEMK1敲除细胞的生长能力仍然得到维持。这些结果表明，HEMK1在细胞生长和线粒体蛋白稳态方面可能发挥着一定的作用，但其具体功能尚需进一步研究[1]。
除了在mtRFs的GGQ基序中发挥甲基化修饰作用外，HEMK1还与Y染色体微缺失相关。研究发现，Y染色体微缺失可能导致HEMK1基因的表达改变，进而影响基因表达和生物学过程[2]。
HEMK1还与肺癌的发生和发展密切相关。研究发现，在肺癌患者中，HEMK1的表达水平与预后密切相关。低表达HEMK1的患者预后较好，而高表达HEMK1的患者预后较差[3]。此外，HEMK1还与肺腺癌和肺鳞癌的发生和发展密切相关。HEMK1在肺腺癌中的表达水平升高，而在肺鳞癌中的表达水平降低[3]。
HEMK1基因的缺失还与Saethre-Chotzen综合征相关。研究发现，Saethre-Chotzen综合征患者中存在HEMK1基因的缺失，这可能导致智力障碍和免疫异常[4]。
HEMK1基因还与冠状动脉疾病相关。研究发现，HEMK1基因的表达水平在冠状动脉疾病患者中发生变化，这表明HEMK1基因可能参与了冠状动脉疾病的发生和发展[5]。
HEMK1基因还与花生过敏相关。研究发现，花生过敏患者中HEMK1基因的表达水平升高，这表明HEMK1基因可能参与了花生过敏的发生和发展[6]。
HEMK1基因还与奶牛乳腺炎的发生和发展相关。研究发现，HEMK1基因的表达水平在乳腺炎患者中发生变化，这表明HEMK1基因可能参与了奶牛乳腺炎的发生和发展[7]。
HEMK1基因还与1型和2型糖尿病的发生和发展相关。研究发现，HEMK1基因在1型和2型糖尿病患者的胰岛细胞中表达水平发生变化，这表明HEMK1基因可能参与了1型和2型糖尿病的发生和发展[8]。
综上所述，HEMK1是一种重要的甲基转移酶，参与调控真核生物中翻译终止和转录回收过程中的关键蛋白质——肽链释放因子（RF）的谷氨酰胺残基进行甲基化修饰。HEMK1在多种疾病中发挥重要作用，包括Y染色体微缺失、肺癌、Saethre-Chotzen综合征、冠状动脉疾病、花生过敏、奶牛乳腺炎和1型、2型糖尿病。HEMK1的研究有助于深入理解基因表达和生物学过程的调控机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Fang, Qi, Kimura, Yusuke, Shimazu, Tadahiro, Iwasaki, Shintaro, Shinkai, Yoichi. 2022. Mammalian HEMK1 methylates glutamine residue of the GGQ motif of mitochondrial release factors. In Scientific reports, 12, 4104. doi:10.1038/s41598-022-08061-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35260756/
2. Ergun, Sercan, Gunes, Sezgin, Hekim, Neslihan, Esteves, Sandro C. 2022. In silico analysis of microRNA genes in azoospermia factor Y-chromosome microdeletions. In International urology and nephrology, 54, 773-780. doi:10.1007/s11255-022-03133-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35124761/
3. Situ, Yongli, Gao, Ruxiu, Lei, Lei, Xu, Qinying, Shao, Zheng. 2022. System analysis of FHIT in LUAD and LUSC: The expression, prognosis, gene regulation network, and regulation targets. In The International journal of biological markers, 37, 158-169. doi:10.1177/03936155221084056. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35254116/
4. Zechi-Ceide, Roseli Maria, Rodrigues, Melina Guerreiro, Jehee, Fernanda Sarquis, Passos-Bueno, Maria Rita, Guion-Almeida, Maria Leine. 2012. Saethre-Chotzen phenotype with learning disability and hyper IgE phenotype in a patient due to complex chromosomal rearrangement involving chromosomes 3 and 7. In American journal of medical genetics. Part A, 158A, 1680-5. doi:10.1002/ajmg.a.35367. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22628249/
5. Balashanmugam, Meenashi Vanathi, Shivanandappa, Thippeswamy Boreddy, Nagarethinam, Sivagurunathan, Vastrad, Basavaraj, Vastrad, Chanabasayya. 2019. Analysis of Differentially Expressed Genes in Coronary Artery Disease by Integrated Microarray Analysis. In Biomolecules, 10, . doi:10.3390/biom10010035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31881747/
6. Saidova, Aziza, Bublin, Merima, Schmidthaler, Klara, Breiteneder, Heimo, Eiwegger, Thomas. 2019. Evidence for a Role of TGF-β-Activated Kinase 1 and MAP3K7 Binding Protein 3 in Peanut-Specific T-Cell Responses. In International archives of allergy and immunology, 179, 10-16. doi:10.1159/000496438. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30893695/
7. Wagner, Patricia, Yin, Tong, Brügemann, Kerstin, Schlez, Karen, König, Sven. 2021. Genome-Wide Associations for Microscopic Differential Somatic Cell Count and Specific Mastitis Pathogens in Holstein Cows in Compost-Bedded Pack and Cubicle Farming Systems. In Animals : an open access journal from MDPI, 11, . doi:10.3390/ani11061839. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34205623/
8. Kaur, Simranjeet, Mirza, Aashiq H, Overgaard, Anne J, Pociot, Flemming, Størling, Joachim. 2021. A Dual Systems Genetics Approach Identifies Common Genes, Networks, and Pathways for Type 1 and 2 Diabetes in Human Islets. In Frontiers in genetics, 12, 630109. doi:10.3389/fgene.2021.630109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33777101/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
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