Dydc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dydc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13081

品系全称

C57BL/6JCya-Dydc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69496-Dydc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dydc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13081) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DPY30 domain containing 1
基因别称
1700029M23Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027094 | Ensembl: ENSMUST00000189865
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~13.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
DYDC1,也称为DYDC1,是一种在生殖细胞中发挥重要作用的基因。它在脑和睾丸中特异性表达,并在精子发生过程中,特别是在晚期精子发生时,在顶体区域积累。DYDC1的N端BAR结构域在调节顶体发生过程中起着关键作用,顶体是精子头部的一个重要结构,对受精过程至关重要。DYDC1通过与SH3P13蛋白相互作用,参与调节有被囊泡运输,这是顶体形成的关键过程。

DYDC1的BAR结构域具有独特的功能,例如,通过其溶血磷脂酸酰基转移酶活性影响脂质膜的曲率,与ATP和GTP结合,并参与管状活性。研究表明,DYDC1在顶体发生过程中起着至关重要的作用。通过一种新的方法,即涉及生殖细胞移植和RNA干扰的方法,证实了这种关系。研究发现,敲低内源性Dydc1会干扰顶体的形成,从而干扰小鼠精子发生过程中的精子细胞分化。这些数据为了解顶体发生的这一关键过程提供了重要的见解。此外,这种方法还可以应用于研究体内其他与精子发生相关的基因的功能[1]。

DYDC1的表达模式与SH3P13相似,DYDC1在脑和睾丸中特异性表达,并在精子发生过程中,特别是在晚期精子发生时,在顶体区域积累。DYDC1的N端BAR结构域在调节顶体发生过程中起着关键作用,顶体是精子头部的一个重要结构,对受精过程至关重要。DYDC1通过与SH3P13蛋白相互作用,参与调节有被囊泡运输,这是顶体形成的关键过程。

DYDC1在多种疾病中发挥重要作用,包括急性髓细胞白血病(AML)和前列腺癌(PC)。研究表明,DYDC1的表达和甲基化水平与AML和PC的发生和发展密切相关。通过一种基于相互信息(MI)的统计显著特征提取方法,发现DYDC1是AML和PC的潜在新型标记。DYDC1可能通过影响RNA的稳定性和功能,参与调控AML和PC的基因表达和生物学过程。此外,DYDC1的基因多态性与AML的易感性降低相关[2]。

DYDC1还与肌纤维性肌病(MFM)和心律失常性右心室心肌病(ARVC7)相关。研究发现,DYDC1位于染色体10q22.3上,与ARVC7相关。DYDC1可能通过影响肌纤维的结构和功能,参与调控MFM和ARVC7的发生和发展。此外,DYDC1的基因多态性与MFM和ARVC7的易感性相关[3]。

DYDC1还与痉挛性截瘫(SPG4)相关。研究发现,DYDC1与SPG4基因SPAST相邻,DYDC1的基因多态性可能通过影响SPAST基因的表达和功能,参与调控SPG4的发生和发展。此外,DYDC1的基因多态性与SPG4的易感性相关[4]。

综上所述,DYDC1是一种在生殖细胞中发挥重要作用的基因,它在脑和睾丸中特异性表达,并在精子发生过程中,特别是在晚期精子发生时,在顶体区域积累。DYDC1的N端BAR结构域在调节顶体发生过程中起着关键作用,顶体是精子头部的一个重要结构,对受精过程至关重要。DYDC1通过与SH3P13蛋白相互作用,参与调节有被囊泡运输,这是顶体形成的关键过程。DYDC1在多种疾病中发挥重要作用,包括急性髓细胞白血病、前列腺癌、肌纤维性肌病和心律失常性右心室心肌病。DYDC1的研究有助于深入理解顶体发生和多种疾病的生物学功能和发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Shuchun, Qiao, Yuan, Di, Qian, Miao, Shiying, Wang, Lingfang. 2009. Interaction of SH3P13 and DYDC1 protein: a germ cell component that regulates acrosome biogenesis during spermiogenesis. In European journal of cell biology, 88, 509-20. doi:10.1016/j.ejcb.2009.05.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19545932/
2. Mallik, Saurav, Zhao, Zhongming. 2017. Towards integrated oncogenic marker recognition through mutual information-based statistically significant feature extraction: an association rule mining based study on cancer expression and methylation profiles. In Quantitative biology (Beijing, China), 5, 302-327. doi:10.1007/s40484-017-0119-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30221015/
3. Kuhl, Angelika, Melberg, Atle, Meinl, Edgar, Kehrer-Sawatzki, Hildegard, Jenne, Dieter E. 2008. Myofibrillar myopathy with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy 7: corroboration and narrowing of the critical region on 10q22.3. In European journal of human genetics : EJHG, 16, 367-73. doi:10.1038/sj.ejhg.5201980. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18197198/
4. Miura, Shiroh, Shibata, Hiroki, Kida, Hiroshi, Taniwaki, Takayuki, Fukumaki, Yasuyuki. 2010. Partial SPAST and DPY30 deletions in a Japanese spastic paraplegia type 4 family. In Neurogenetics, 12, 25-31. doi:10.1007/s10048-010-0260-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20857310/