智鼠故事 
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Nup35-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
nucleoporin 35
基因别称
2310006I24Rik，35kDa，5330402E05Rik，MP44，NO44
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_027091 | Ensembl: ENSMUST00000028382
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1916732Homozygous knockout through a point mutation in a critical functional domain leads to early death as a result of megacolon caused by colon myopathy.
Nup35，也称为Nucleoporin 35，是一种核孔复合体（NPC）的组成部分，NPC是细胞核膜上负责核质运输的关键结构。Nup35在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞核组装、基因转录调控和细胞信号传导等。Nup35与其他核孔蛋白（Nups）一起构成了NPC的复杂结构，通过调节核质物质的进出，维持细胞内环境的稳定和基因表达的平衡。
Nup35在心脏细胞中发挥重要作用。一项研究表明，Nup35通过控制Na+-H+交换蛋白1（NHE1）的表达来调节心脏细胞内pH值的稳态。Nup35的N端结构域决定了nhe1 mRNA的核质转运，其缺失会削弱心脏细胞对酸胁迫的抵抗力，并导致NHE1表达下降。此外，缺血性心脏细胞中Nup35和NHE1的表达同时下调，而Nup35的强制表达可以有效对抗缺氧诱导的细胞内酸化。这表明Nup35通过转录后控制NHE1的表达，选择性地调节心脏细胞的pH稳态[1]。
Nup35还在卵母细胞的减数分裂过程中发挥重要作用。研究发现，Nup35在卵母细胞成熟过程中具有动态定位模式，从核膜到减数分裂纺锤体，并最终到纺锤极。Nup35的缺失会显著损害第一极体的排出，导致纺锤体组装和染色体排列缺陷。此外，Nup35的缺失还导致微管-着丝粒连接缺陷，激活纺锤体组装检验点。这表明Nup35在减数分裂纺锤体组装和染色体排列中发挥重要作用[2]。
Nup35的突变与慢性肠假性梗阻（CIPO）的发生有关。研究发现，Nup35基因中的点突变会导致小鼠出现严重的巨结肠和缩短的寿命。组织病理学检查显示，Nup35突变小鼠在出生后出现进行性肌肉病变，主要影响结肠平滑肌。此外，Nup35突变小鼠的肠神经元和Cajal间质细胞没有发现缺陷。这表明Nup35突变可能导致平滑肌病变，进而引起CIPO[3]。
Nup35在早期胚胎发育中发挥重要作用。研究发现，Nup35突变会导致秀丽线虫胚胎出现染色体错分离、核形态缺陷，并在中胚层阶段死亡。Nup35的缺失会抑制核膜定位的Nup155/NPP-8，NPC组装和核层形成。然而，Nup35的缺失并不影响Nup107/NPP-5、LEM-2和核膜向染色质表面的募集，表明核膜靶向和NPC组装在Nup35缺失的情况下是解耦的。这表明Nup35在核膜形成和功能中发挥重要作用，尤其在早期胚胎发育中[4]。
Nup35的表达受到毒物的影响。研究发现，在暴露于沙毒素（STX）的细胞中，Nup35的表达下调。这表明Nup35可能作为STX检测的生物标志物，为开发STX-like毒素的筛选方法提供新的思路[5]。
Nup35在基因转录调控中发挥重要作用。研究发现，Nup35直接与人类细胞中的活性启动子和增强子结合，参与基因转录调控。Nup35的缺失会抑制NUP93的招募，进而影响基因转录的激活。此外，Nup35的缺失对3D基因组组织的影响较小，表明Nup35在基因转录调控中的作用比在3D基因组组织中的作用更为重要[6]。
Nup35在核孔复合体中的空间分布和拷贝数已被揭示。研究发现，Nup35在核孔复合体中的空间分布呈辐射状和轴向分布，拷贝数为16。这为研究核孔复合体的结构和功能提供了重要的参考信息[7]。
Nup35在乳腺发育和疾病中发挥重要作用。研究发现，Nup35在乳腺组织和牛奶转录组中高度表达，表明其在牛奶合成和产生中发挥作用。此外，Nup35的表达在免疫组织中富集，暗示其在乳腺感染期间可能具有多效性或潜在作用[8]。
Nup35在急性髓细胞性白血病（AML）中发挥重要作用。研究发现，Nup35在AML患者中的表达下调，与不良预后相关。Nup35的表达与NUP133、NUP54、NUP62和NUP88的表达呈正相关。这表明Nup35可能作为AML的预后标志物，为AML的诊断和治疗提供新的思路[9]。
Nup35在肉鸭脂肪沉积和肉质性状中发挥重要作用。研究发现，Nup35与腹脂重量和比例相关，表明其在脂肪沉积中发挥作用。此外，Nup35还与皮肤脂肪重量和比例相关，表明其在肉质性状中也发挥作用[10]。
综上所述，Nup35是一种重要的核孔蛋白，参与调节核质运输、基因转录调控和细胞信号传导等生物学过程。Nup35在多种组织和细胞类型中发挥重要作用，包括心脏细胞、卵母细胞、肠平滑肌细胞、秀丽线虫胚胎、神经细胞、乳腺细胞和肉鸭等。Nup35的异常表达和突变与多种疾病的发生和发展密切相关，包括心脏疾病、卵母细胞减数分裂障碍、慢性肠假性梗阻、急性髓细胞性白血病和肉质性状等。因此，深入研究Nup35的生物学功能和调控机制，对于理解细胞生物学过程和疾病发生机制具有重要意义，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Xu, Liang, Pan, Lei, Li, Jun, Peng, Luying, Chen, Yi-Han. 2015. Nucleoporin 35 regulates cardiomyocyte pH homeostasis by controlling Na+-H+ exchanger-1 expression. In Journal of molecular cell biology, 7, 476-85. doi:10.1093/jmcb/mjv054. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26260029/
2. Chen, Fan, Jiao, Xiao-Fei, Zhang, Jia-Yu, Miao, Yi-Liang, Huo, Li-Jun. 2018. Nucleoporin35 is a novel microtubule associated protein functioning in oocyte meiotic spindle architecture. In Experimental cell research, 371, 435-443. doi:10.1016/j.yexcr.2018.09.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30195030/
3. Parish, Ian A, Stamp, Lincon A, Lorenzo, Ayla May D, Young, Heather M, Furness, John B. 2016. A Novel Mutation in Nucleoporin 35 Causes Murine Degenerative Colonic Smooth Muscle Myopathy. In The American journal of pathology, 186, 2254-61. doi:10.1016/j.ajpath.2016.04.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27427419/
4. Ródenas, Eduardo, Klerkx, Elke P F, Ayuso, Cristina, Audhya, Anjon, Askjaer, Peter. 2008. Early embryonic requirement for nucleoporin Nup35/NPP-19 in nuclear assembly. In Developmental biology, 327, 399-409. doi:10.1016/j.ydbio.2008.12.024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19146848/
5. Rivera, Alejandra A, Aballay-González, Ambbar, Gonçalves, Ana Teresa, Gallardo, Juan José, Astuya-Villalón, Allisson. 2021. Search for potential biomarkers for saxitoxin detection. In Toxicology in vitro : an international journal published in association with BIBRA, 72, 105092. doi:10.1016/j.tiv.2021.105092. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33440187/
6. Zhu, Xiaoyu, Qi, Chuangye, Wang, Ruoyu, Moore, Travis I, Li, Wenbo. . Acute depletion of human core nucleoporin reveals direct roles in transcription control but dispensability for 3D genome organization. In Cell reports, 41, 111576. doi:10.1016/j.celrep.2022.111576. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36323253/
7. Ma, Jiong, Kelich, Joseph M, Junod, Samuel L, Yang, Weidong. 2017. Super-resolution mapping of scaffold nucleoporins in the nuclear pore complex. In Journal of cell science, 130, 1299-1306. doi:10.1242/jcs.193912. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28202688/
8. Banos, Georgios, Clark, Emily L, Bush, Stephen J, Hume, David A, Psifidi, Androniki. 2019. Genetic and genomic analyses underpin the feasibility of concomitant genetic improvement of milk yield and mastitis resistance in dairy sheep. In PloS one, 14, e0214346. doi:10.1371/journal.pone.0214346. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31765378/
9. Ha, Mihyang, Kim, Ji-Young, Han, Myoung-Eun, Oh, Sae-Ock, Kim, Yun Hak. 2018. TMEM18: A Novel Prognostic Marker in Acute Myeloid Leukemia. In Acta haematologica, 140, 71-76. doi:10.1159/000492742. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30199869/
10. Deng, M-T, Zhang, F, Zhu, F, Hao, J-P, Hou, Z-C. 2020. Genome-wide association study reveals novel loci associated with fat-deposition and meat-quality traits in Pekin ducks. In Animal genetics, 51, 953-957. doi:10.1111/age.12995. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32844456/
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