智鼠故事 
C57BL/6JCya-Actl9em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Actl9-KO
产品编号：
S-KO-13078
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Actl9-KO mice (Strain S-KO-13078) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Actl9em1/Cya
品系编号
KOCMP-69481-Actl9-B6J-VA
产品编号
S-KO-13078
基因名
Actl9
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
1700029I08Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Actl9位于小鼠的17号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Actl9基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Actl9-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。Actl9基因位于小鼠17号染色体上，该基因由一个外显子组成，其中ATG起始密码子和TAA终止密码子均位于1号外显子。敲除区域包含1248个碱基对的编码序列。该模型可用于研究Actl9基因在小鼠体内的功能。Actl9-KO小鼠的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。
基因研究概述
ACTL9是一种编码肌动蛋白相关蛋白的基因，肌动蛋白相关蛋白是一类与肌动蛋白相互作用，参与细胞骨架组织和细胞内运输的蛋白质。在人类中，ACTL9基因位于19号染色体短臂13区2带（19p13.2），编码的蛋白质包含一个保守的肌动蛋白结合结构域和一个独特的C端区域。肌动蛋白相关蛋白在精子形成中发挥着重要作用，它们参与精子头部与细胞核的连接，以及精子顶体反应的调节。顶体反应是精子进入卵细胞的关键步骤，涉及到顶体膜的破裂和精子内容物的释放。
在辅助生殖技术（ART）中，如体外受精（IVF）和胞浆内单精子注射（ICSI），受精失败是一个常见的问题。研究表明，受精失败可能与精子中某些基因的突变有关。例如，ACTL9基因的突变可能导致精子顶体结构的异常，从而影响受精过程。在一份研究中，研究人员在40名不明原因不育的男性中发现了ACTL9基因的一个新突变，这个突变导致了一个氨基酸的改变，影响了蛋白质的二级结构和功能，从而可能干扰了受精过程，导致不育[1]。
另一项研究发现了两个中国男性中的ACTRT1基因的110-kb微缺失，这是第一个报道的人类ACTRT1缺失与男性不育之间的关联。ACTRT1编码的蛋白质与ACTL9等其他肌动蛋白相关蛋白相互作用，形成一个多聚复合物，这对于精子顶体-核连接至关重要。缺失ACTRT1基因的男性精子显示出顶体超微结构的缺陷和受精失败[2]。
此外，研究还发现ACTL9基因的突变与男性不育有关。例如，在一份研究中，研究人员发现男性患者在ICSI后受精失败，其ACTL9基因中存在一个新的突变，这个突变可能导致精子顶体结构的异常，从而影响受精过程[3]。
综上所述，ACTL9基因在精子形成和受精过程中发挥着重要作用。ACTL9基因的突变可能导致精子顶体结构的异常，从而影响受精过程，导致不育。这些研究结果有助于我们更好地理解男性不育的遗传机制，为男性不育的诊断和治疗提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Sinaei, Roya, Eslami, Maryam, Dadfar, Mohammadreza, Saberi, Alihossein. . Identification of a new mutation in the ACTL9 gene in men with unexplained infertility. In Molecular genetics & genomic medicine, 12, e2448. doi:10.1002/mgg3.2448. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38769899/
2. Zhang, Qi, Jin, Huijuan, Long, Shunhua, Chen, Suren, Lin, Tingting. . Deletion of ACTRT1 is associated with male infertility as sperm acrosomal ultrastructural defects and fertilization failure in human. In Human reproduction (Oxford, England), 39, 880-891. doi:10.1093/humrep/deae031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38414365/
3. Cardona Barberán, Arantxa, Reddy Guggilla, Ramesh, Colenbier, Cora, Vanden Meerschaut, Frauke, Heindryckx, Björn. 2024. High rate of detected variants in male PLCZ1 and ACTL7A genes causing failed fertilization after ICSI. In Human reproduction open, 2024, hoae057. doi:10.1093/hropen/hoae057. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39411542/
