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C57BL/6JCya-Cfap107em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称:
Cfap107-KO
产品编号:
S-KO-13043
品系背景:
C57BL/6JCya
小鼠资源库
* 使用本品系发表的文献需注明:Cfap107-KO mice (Strain S-KO-13043) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Cfap107em1/Cya
品系编号
KOCMP-69364-Cfap107-B6J-VA
产品编号
S-KO-13043
基因名
Cfap107
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
1700012P22Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Cfap107位于小鼠的4号染色体,采用基因编辑技术,通过应用高通量电转受精卵方式,获得Cfap107基因敲除小鼠,性成熟后取精子冻存。
Cfap107-KO小鼠模型由赛业生物(Cyagen)采用基因编辑技术构建而成。Cfap107基因位于小鼠4号染色体上,该基因由4个外显子组成,其中ATG起始密码子在1号外显子,TGA终止密码子在4号外显子。全身性基因敲除区域位于第二个和3号外显子,包含292个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Cfap107基因功能的丧失。Cfap107-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白(RNP)和靶向载体共同注入受精卵。随后,对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Cfap107基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Cfap107基因,全称为Cilia and Flagella Associated Protein 107,是一种与细胞纤毛和鞭毛的形成和功能相关的蛋白质编码基因。纤毛和鞭毛是细胞表面的微小结构,它们在细胞运动、感觉和信号传导中起着重要作用。Cfap107基因的突变与多种人类疾病相关,包括多囊肾病(Polycystic kidney disease, PKD)和某些类型的视网膜营养不良。
Cfap107基因在进化过程中表现出非对称性进化,这意味着在基因复制后,其副本之间在序列和功能上发生了显著差异。这种非对称进化是基因复制事件中的常见现象,可以导致新的基因功能和发育角色的出现。例如,在某些昆虫、软体动物和哺乳动物的复制的同源框基因中,非对称进化产生了新的同源框基因,这些基因被招募到新的发育角色中[1]。
在人类疾病中,Cfap107基因的突变与多囊肾病相关。多囊肾病是一种遗传性疾病,其特征是肾脏中充满液体的囊肿的形成,最终导致肾功能衰竭。研究表明,Cfap107基因的突变可能导致纤毛功能障碍,从而影响细胞信号传导和肾脏发育,导致囊肿的形成。此外,Cfap107基因的突变还与某些类型的视网膜营养不良相关,这是一种影响视力的遗传性疾病。
除了在人类疾病中的作用外,Cfap107基因还可能与其他生物学过程相关。例如,基因的复制和丢失是动物基因组进化中的常见事件,这些事件导致了物种间基因数量的显著差异。在基因复制后,两个副本通常会以大致相同的速率积累序列变化。然而,在某些情况下,序列变化的积累非常不均匀,一个副本会从其同源基因中显著分化。这种非对称进化在串联基因复制后比在基因组复制后更为常见,并可以产生实质上新颖的基因[1]。
此外,基因的复制和丢失还与乳腺癌的风险相关。乳腺癌是一种异质性疾病,大多数病例被认为是散发性的,而家族性乳腺癌则与高、中、低渗透性易感基因相关。家族连锁研究已经确定了高渗透性基因,如BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53,这些基因负责遗传综合征。此外,家族和人群研究还表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中度乳腺癌风险相关。全基因组关联研究(GWAS)在乳腺癌中发现了一些常见的低渗透性等位基因,这些等位基因与乳腺癌风险的略微增加或减少相关[2]。
基因复制和丢失事件还与基因表达调控网络相关。基因表达调控网络是指基因和蛋白质之间的连接,这些连接生成分子网络图,类似于复杂的电子电路。对这些网络的系统理解需要开发描述电路的数学框架。从工程学的角度来看,自然路径是构建和分析构成网络的底层模块。测序和基因工程方面的实验进展使得这种途径成为可能,通过设计和实施合成的基因网络,这些网络适用于数学建模和定量分析。这些进展标志着基因电路学科的兴起,该学科为预测和评估细胞过程的动力学提供了一个框架。合成的基因网络还将导致细胞控制的新逻辑形式,这可能对功能基因组学、纳米技术和基因和细胞疗法具有重要意义[3]。
基因复制和丢失事件还与基因的必需性相关。理解基因型-表型关系是生物学中的核心追求。基因敲除产生完全的基因功能缺失基因型,是一种常用的研究基因功能的方法。基因敲除的最严重表型后果是致死性。具有致死性敲除表型的基因被称为必需基因。基于酵母的基因组范围敲除分析表明,基因组中大约四分之一的基因可以是必需的。与其他基因型-表型关系一样,基因的必需性受背景效应的影响,并可能因基因-基因相互作用而变化。特别是,对于某些必需基因,由敲除引起的致死性可以通过非基因抑制因子来挽救。这种“必需性绕过”(BOE)的基因-基因相互作用是一种未被充分研究的遗传抑制类型。最近的一项系统分析显示,令人惊讶的是,裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中近30%的必需基因的必需性可以通过BOE相互作用来绕过[4]。
综上所述,Cfap107基因是一种与细胞纤毛和鞭毛的形成和功能相关的蛋白质编码基因。Cfap107基因的突变与多种人类疾病相关,包括多囊肾病和某些类型的视网膜营养不良。Cfap107基因在进化过程中表现出非对称性进化,这意味着在基因复制后,其副本之间在序列和功能上发生了显著差异。Cfap107基因的突变可能导致纤毛功能障碍,从而影响细胞信号传导和肾脏发育,导致囊肿的形成。此外,Cfap107基因的突变还与某些类型的视网膜营养不良相关,这是一种影响视力的遗传性疾病。基因复制和丢失事件还与乳腺癌的风险相关,以及与基因表达调控网络和基因的必需性相关。
参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/