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Lrrc51-KO 基因敲除小鼠

Lrrc51-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lrrc51-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13040

品系全称

C57BL/6JCya-Lrrc51em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69358-Lrrc51-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Lrrc51-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13040) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leucine rich repeat containing 51
基因别称
1700008D07Rik，Lrtomt
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_027053 | Ensembl: ENSMUST00000078448
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~7.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Lrrc51，也称为Leucine-rich repeat-containing 51，是一种在哺乳动物基因组中发现的基因。该基因编码的蛋白质含有多个亮氨酸富集重复序列，这些序列是一种常见的蛋白质结构域，参与蛋白质之间的相互作用。Lrrc51基因的具体功能尚未完全明确，但是它可能在细胞信号传导、细胞骨架组装和细胞运动等生物学过程中发挥作用。

Lrrc51基因的突变可能与某些遗传性疾病相关。例如，一些研究发现Lrrc51基因的突变可能与某些类型的听力损失相关。听力损失是一种常见的遗传性疾病，可以由多种基因的突变引起。Lrrc51基因的突变可能导致蛋白质功能异常，从而影响耳蜗的发育和功能，导致听力损失。

此外，Lrrc51基因还可能与其他疾病相关。一些研究表明，Lrrc51基因的突变可能与某些类型的癌症相关。癌症是一种复杂的疾病，可以由多种基因的突变引起。Lrrc51基因的突变可能导致蛋白质功能异常，从而影响细胞的生长和分裂，导致癌症的发生和发展。

Lrrc51基因的突变可能与某些遗传性疾病相关，包括听力损失和癌症。进一步的研究可以帮助我们更好地理解Lrrc51基因的功能和其在疾病发生中的作用，为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略[1]。

在人类染色体11q13.3-q13.4上，位于DFNB63位点的LRTOMT基因的突变被发现与严重的非综合征性听力损失相关。LRTOMT基因具有两种不同的阅读框，编码两种不同的蛋白质：LRTOMT1和LRTOMT2。通过蛋白质印迹分析检测到的LRTOMT2是一种假设的甲基转移酶。进化过程中，新的转录本可能通过基因的部分或完全融合而出现。研究表明，在灵长类动物的进化过程中，LRTOMT基因起源于两个相邻的祖先基因的融合，这两个基因在啮齿动物中分别存在为独立的基因Lrrc51和Tomt[1]。

综上所述，Lrrc51是一种在哺乳动物基因组中发现的基因，编码含有亮氨酸富集重复序列的蛋白质。Lrrc51基因的突变可能与某些遗传性疾病相关，包括听力损失和癌症。LRTOMT基因的突变被发现与严重的非综合征性听力损失相关，该基因可能起源于两个相邻的祖先基因的融合。进一步的研究可以帮助我们更好地理解Lrrc51基因的功能和其在疾病发生中的作用[1]。

参考文献：
1. Ahmed, Zubair M, Masmoudi, Saber, Kalay, Ersan, Ayadi, Hammadi, Kremer, Hannie. 2008. Mutations of LRTOMT, a fusion gene with alternative reading frames, cause nonsyndromic deafness in humans. In Nature genetics, 40, 1335-40. doi:10.1038/ng.245. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18953341/

资料下载

S-KO-13040_6J_69358_Lrrc51_Exon 3~6_strategy.pdf
S-KO-13040_6J_69358_Lrrc51_Exon 3~6_strategy.pdf
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