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Necab1-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
N-terminal EF-hand calcium binding protein 1
基因别称
1700003H21Rik，Efcbp1，STIP-1
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_178617.4 | Ensembl: ENSMUST00000041606
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~109 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
NECAB1，也称为EFCBP1，是一种在神经元中特异性表达的基因。NECAB1编码一个包含两个EF-hand结构域和一个抗生素生物合成单加氧酶（ABM）结构域的蛋白质，其功能涉及神经元钙信号传导[2]。NECAB1在脑中的表达具有区域特异性，其中在颞叶、额叶和枕极的表达量最高，分别约为大脑皮层平均表达量的3.4倍、1.9倍和1.5倍。此外，NECAB1的表达水平在尾状核和大脑皮层中相等，而在脊髓中则没有检测到杂交信号[2]。
NECAB1的表达与多种疾病的发生和发展相关。在特发性肺纤维化（IPF）患者中，NECAB1的表达水平显著高于正常组。免疫细胞浸润分析表明，NECAB1与单核细胞、浆细胞、中性粒细胞和调节性T细胞相关。这些结果表明，NECAB1可能参与IPF的免疫病理过程[1]。
在精神分裂症（SCZ）患者中，NECAB1也被确定为一种关键基因。研究发现，NECAB1在SCZ患者中的表达水平与健康对照组存在显著差异。NECAB1与其他三种基因（NEUROD6、NMU和PVALB）共同构成了一个诊断模型，可用于预测SCZ的风险[3]。
NECAB1和NECAB2是CB1/CCK阳性GABA能中间神经元的常见钙结合蛋白。研究发现，NECAB1和NECAB2在CB1/CCK阳性中间神经元中高表达，并且在皮质、海马和杏仁核复合体中具有细胞类型特异性的分布。此外，NECAB1和NECAB2在亚细胞水平上存在纳米尺度差异，表明这两种钙结合蛋白之间存在功能分工[4]。
NECAB1/2在背根神经节（DRG）和脊髓中的表达和分布也得到了研究。研究发现，NECAB1/2在DRG中主要表达在小和中等大小的神经元中，并且许多与降钙素基因相关肽和异硫氰酸荧光素B4共定位，表明它们是伤害感受器。在脊髓中，NECAB1/2的分布主要呈互补性，NECAB1标记了中间区域的中间神经元和腹角的运动神经元，而NECAB2则存在于细胞体和脊髓各处的突触前突起中。此外，NECAB1/2在背根和周围神经中均有运输[5]。
NECAB1的表达还与COVID-19和阿尔茨海默病（AD）的发生和发展相关。研究发现，NECAB1在COVID-19和AD患者的基因表达数据中均表现出显著差异。NECAB1的表达水平与内源性大麻素系统（ECS）的活性呈显著相关，而ECS通路在AD患者中下调。这些结果表明，NECAB1可能参与了COVID-19和AD的病理过程[6]。
NECAB1的表达还与α-突触核蛋白（αsyn）的聚集和毒性相关。研究发现，NECAB1在αsyn前体纤维模型中表达下调，并且与αsyn聚集和神经毒性增加相关。此外，NECAB1的表达还与多巴胺能神经元的数量减少相关[7]。
NECAB1的表达还与结直肠癌（CRC）的发生和发展相关。研究发现，NECAB1的甲基化水平在CRC患者中升高，并且具有预后意义。这些结果表明，NECAB1可能参与了CRC的发生和发展过程[8]。
NECAB1的表达还与急性冠脉综合征（ACS）患者的主要不良心血管事件（MACE）相关。研究发现，NECAB1的基因多态性与MACE的发生风险相关，并且NECAB1的表达水平在MACE相关的动物模型和患者中下调。这些结果表明，NECAB1可能参与了ACS的病理过程[9]。
NECAB1的表达还与前列腺腺癌（PRAD）的发生和发展相关。研究发现，NECAB1在Gleason 4级PRAD患者中的表达水平显著升高。这些结果表明，NECAB1可能参与了PRAD的发生和发展过程[10]。
综上所述，NECAB1是一种在神经元中特异性表达的基因，其功能涉及神经元钙信号传导。NECAB1的表达与多种疾病的发生和发展相关，包括IPF、SCZ、COVID-19、AD、αsyn相关的疾病、CRC、ACS和PRAD。NECAB1的研究有助于深入理解神经元钙信号传导的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Dai, Xiangdong, Yang, Zhihua, Zhang, Wenjing, Wang, Yi, Shao, Rui. 2022. Identification of diagnostic gene biomarkers related to immune infiltration in patients with idiopathic pulmonary fibrosis based on bioinformatics strategies. In Frontiers in medicine, 9, 959010. doi:10.3389/fmed.2022.959010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36507532/
2. Wu, Hai, Li, Dan, Shan, Yuxi, Wu, Chaoqun, Yu, Long. . EFCBP1/NECAB1, a brain-specifically expressed gene with highest abundance in temporal lobe, encodes a protein containing EF-hand and antibiotic biosynthesis monooxygenase domains. In DNA sequence : the journal of DNA sequencing and mapping, 18, 73-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17364817/
3. Zhang, Chi, Dong, Naifu, Xu, Shihan, Ma, Haichun, Cheng, Min. 2022. Identification of hub genes and construction of diagnostic nomogram model in schizophrenia. In Frontiers in aging neuroscience, 14, 1032917. doi:10.3389/fnagi.2022.1032917. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36313022/
4. Miczán, Vivien, Kelemen, Krisztina, Glavinics, Judit R, Kisfali, Máté, Katona, István. . NECAB1 and NECAB2 are Prevalent Calcium-Binding Proteins of CB1/CCK-Positive GABAergic Interneurons. In Cerebral cortex (New York, N.Y. : 1991), 31, 1786-1806. doi:10.1093/cercor/bhaa326. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33230531/
5. Zhang, Ming-Dong, Tortoriello, Giuseppe, Hsueh, Brian, Harkany, Tibor, Hökfelt, Tomas G M. 2014. Neuronal calcium-binding proteins 1/2 localize to dorsal root ganglia and excitatory spinal neurons and are regulated by nerve injury. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 111, E1149-58. doi:10.1073/pnas.1402318111. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24616509/
6. Sun, Qingyuan, Gao, Jinyang, An, Ran, Wang, Menggeer, Wang, Yanqing. . Probing molecular pathways: Illuminating the connection between COVID-19 and Alzheimer's disease through the endocannabinoid system dynamics. In Journal of medical virology, 96, e29590. doi:10.1002/jmv.29590. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38619024/
7. Underwood, Rachel, Gannon, Mary, Pathak, Aneesh, Klop, Alyssa, Yacoubian, Talene A. 2021. 14-3-3 mitigates alpha-synuclein aggregation and toxicity in the in vivo preformed fibril model. In Acta neuropathologica communications, 9, 13. doi:10.1186/s40478-020-01110-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33413679/
8. Lu, You-Wang, Ding, Zhao-Li, Mao, Rui, Li, Xiao-Lu, Liu, Jiang. . Early results of the integrative epigenomic-transcriptomic landscape of colorectal adenoma and cancer. In World journal of gastrointestinal oncology, 16, 414-435. doi:10.4251/wjgo.v16.i2.414. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38425399/
9. Liu, Xiaomin, Xu, Hanshi, Xu, Huaiqian, Liu, Xiao, Zhong, Shilong. 2021. New genetic variants associated with major adverse cardiovascular events in patients with acute coronary syndromes and treated with clopidogrel and aspirin. In The pharmacogenomics journal, 21, 664-672. doi:10.1038/s41397-021-00245-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34158603/
10. Balraj, Alex Stanley, Muthamilselvan, Sangeetha, Raja, Rachanaa, Palaniappan, Ashok. . PRADclass: Hybrid Gleason Grade-Informed Computational Strategy Identifies Consensus Biomarker Features Predictive of Aggressive Prostate Adenocarcinoma. In Technology in cancer research & treatment, 23, 15330338231222389. doi:10.1177/15330338231222389. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38226611/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
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