基因1700008P02Rik,也被称为Rik编码基因,是一种未充分研究的基因,其生物学功能和作用机制尚未被完全阐明。该基因编码的蛋白质在细胞内的具体功能、参与的生物学过程以及与疾病发生发展的关系,都需要进一步的研究来揭示。
基因复制和基因丢失是动物基因组进化中频繁发生的事件,两者之间的动态平衡导致了不同物种之间基因数量的显著差异[1]。在基因复制之后,通常两个副本基因会以大约相同的速率积累序列变化。然而,在某些情况下,序列变化的积累是不均匀的,其中一个副本会从其同源基因中显著分化出来。这种“非对称进化”在串联基因复制后比在基因组复制后更为常见,并且可以产生实质性的新基因[1]。例如,在蛾、软体动物和哺乳动物的复制同源盒基因中,非对称进化产生了新的同源盒基因,这些基因被招募到新的发育功能中[1]。
乳腺癌是一种异质性疾病,大多数乳腺癌病例(约70%)被认为是散发的。家族性乳腺癌(约30%的患者),通常在乳腺癌发病率高的家族中观察到,与许多高、中、低外显率的易感基因有关。家族连锁研究已经确定了高外显率基因,如BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53,这些基因负责遗传综合征。此外,家族和人群研究方法表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中等乳腺癌风险相关[2]。基因组关联研究(GWAS)在乳腺癌中发现了一些常见的低外显率等位基因,与乳腺癌风险略有增加或降低相关[2]。目前,只有高外显率基因在临床实践中被广泛应用。随着下一代测序技术的发展,预计所有家族性乳腺癌基因都将包含在遗传测试中。然而,在多基因面板测试完全应用于临床工作流程之前,需要进一步研究临床管理中等和低风险变异[2]。
综上所述,基因1700008P02Rik是一个未充分研究的基因,其生物学功能和作用机制尚未被完全阐明。该基因编码的蛋白质在细胞内的具体功能、参与的生物学过程以及与疾病发生发展的关系,都需要进一步的研究来揭示。通过研究基因1700008P02Rik,我们可以更好地理解基因复制和基因丢失在动物基因组进化中的动态平衡,以及非对称进化在产生新基因和发育功能中的作用。此外,基因1700008P02Rik的研究还可以为乳腺癌等疾病的发生和发展提供新的见解,并为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/