Lelp1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Lelp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13033

品系全称

C57BL/6JCya-Lelp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69332-Lelp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lelp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13033) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
late cornified envelope-like proline-rich 1
基因别称
1700012F11Rik
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027042.1 | Ensembl: ENSMUST00000029535
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~358 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1916582Mice exhibit normal male fertility.
LELP1,也称为晚期角化包膜样脯氨酸丰富蛋白1,是一种编码小脯氨酸丰富蛋白的基因。这类蛋白通常在表皮分化过程中发挥重要作用,参与形成皮肤屏障,保护机体免受外界环境的侵害。LELP1基因位于人类1号染色体上,与其他皮肤屏障相关基因如SPRR基因簇、S100基因家族成员、loricin等相邻。LELP1基因的编码蛋白在皮肤角化过程中表达,其功能与皮肤的屏障功能和免疫反应有关。

在男性不育症的研究中,LELP1基因的表达异常与无精症的发生有关。无精症是一种常见的男性不育原因,其中非梗阻性无精症(NOA)约占10-15%。在NOA患者中,LELP1基因的表达显著下调,可能与精原细胞发育异常有关。LELP1基因的敲低会导致精原细胞凋亡,进一步影响了精子的生成。此外,LELP1基因的表达异常还与精原干细胞与Sertoli细胞之间的细胞通讯紊乱有关,这可能是NOA发生的一个重要因素[1]。

在过敏性疾病的研究中,LELP1基因的多态性与血清免疫球蛋白E(IgE)水平、特应性皮炎和哮喘的发生发展有关。LELP1基因位于1号染色体上,该染色体区域与特应性疾病的发生密切相关。研究发现,LELP1基因的rs7534334位点多态性与血清IgE水平显著相关,CC基因型和C等位基因与特应性皮炎的严重程度和哮喘的并发有关。LELP1基因的突变还可能影响皮肤的屏障功能,从而增加了过敏性疾病的风险[2,3,6]。

在皮肤疾病的研究中,LELP1基因的表达与特应性皮炎和皮肤T细胞淋巴瘤(CTCL)的发生发展有关。特应性皮炎是一种常见的慢性炎症性皮肤病,而CTCL是一种罕见的皮肤恶性肿瘤。研究发现,在特应性皮炎患者中,LELP1基因的表达显著上调,而FLG、FLG2和SPRR3基因的表达下调。在CTCL患者中,LELP1基因的表达也显著上调,且与疾病的严重程度相关。这些发现表明,LELP1基因的表达异常可能参与了皮肤疾病的发生发展过程[5,7]。

此外,LELP1基因在鲸类等水生哺乳动物的进化过程中发生了基因丢失和基因退化的现象。研究发现,在鲸类中,LELP1基因的表达量显著下调,这可能与水生环境对皮肤屏障功能的需求有关。在水生哺乳动物的进化过程中,皮肤屏障功能的改变可能与基因的丢失和退化有关[4]。

综上所述,LELP1基因在男性不育症、过敏性疾病、皮肤疾病和哺乳动物的进化过程中发挥重要作用。LELP1基因的表达异常可能与多种疾病的发生发展有关,包括无精症、特应性皮炎、哮喘和皮肤T细胞淋巴瘤等。LELP1基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Yidong, Liu, Xixi, Zhang, Li, Jiang, Hui, Qiao, Jie. 2023. Deciphering the Molecular Characteristics of Human Idiopathic Nonobstructive Azoospermia from the Perspective of Germ Cells. In Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany), 10, e2206852. doi:10.1002/advs.202206852. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37083227/
2. Sharma, Mamta, Mehla, Kamiya, Batra, Jyotsna, Ghosh, Balaram. 2007. Association of a chromosome 1q21 locus in close proximity to a late cornified envelope-like proline-rich 1 (LELP1) gene with total serum IgE levels. In Journal of human genetics, 52, 378-383. doi:10.1007/s10038-007-0118-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17387579/
3. Trzeciak, Magdalena, Wesserling, Martyna, Bandurski, Tomasz, Nowicki, Roman, Pawelczyk, Tadeusz. . Association of a Single Nucleotide Polymorphism in a Late Cornified Envelope-like Proline-rich 1 Gene (LELP1) with Atopic Dermatitis. In Acta dermato-venereologica, 96, 459-63. doi:10.2340/00015555-2301. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26608070/
4. Holthaus, Karin Brigit, Lachner, Julia, Ebner, Bettina, Tschachler, Erwin, Eckhart, Leopold. 2021. Gene duplications and gene loss in the epidermal differentiation complex during the evolutionary land-to-water transition of cetaceans. In Scientific reports, 11, 12334. doi:10.1038/s41598-021-91863-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34112911/
5. Goodwin, Zane A, de Guzman Strong, Cristina. 2017. Recent Positive Selection in Genes of the Mammalian Epidermal Differentiation Complex Locus. In Frontiers in genetics, 7, 227. doi:10.3389/fgene.2016.00227. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28119736/
6. Trzeciak, Magdalena, Sakowicz-Burkiewicz, Monika, Wesserling, Martyna, Nowicki, Roman, Pawelczyk, Tadeusz. . Expression of Cornified Envelope Proteins in Skin and Its Relationship with Atopic Dermatitis Phenotype. In Acta dermato-venereologica, 97, 36-41. doi:10.2340/00015555-2482. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27304082/
7. Trzeciak, Magdalena, Olszewska, Berenika, Sakowicz-Burkiewicz, Monika, Nowicki, Roman Janusz, Pawełczyk, Tadeusz. 2020. Expression Profiles of Genes Encoding Cornified Envelope Proteins in Atopic Dermatitis and Cutaneous T-Cell Lymphomas. In Nutrients, 12, . doi:10.3390/nu12030862. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32213830/