智鼠故事 
C57BL/6JCya-Cfap90em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Cfap90-KO
产品编号：
S-KO-13026
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Cfap90-KO mice (Strain S-KO-13026) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Cfap90em1/Cya
品系编号
KOCMP-69315-Cfap90-B6J-VB
产品编号
S-KO-13026
基因名
Cfap90
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
1700001L19Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1916565 Male mice for a null allele exhibit normal fertility.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Cfap90位于小鼠的13号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Cfap90基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Cfap90-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。该模型选用了小鼠13号染色体上的Cfap90基因作为目标基因，该基因由三个外显子组成，其中ATG起始密码子位于1号外显子，TGA终止密码子位于3号外显子。赛业生物（Cyagen）选择第二个至3号外显子作为敲除目标，该区域包含297个碱基对的编码序列。通过基因编辑技术，赛业生物（Cyagen）构建了Cfap90基因敲除小鼠模型，其中有效敲除区域约为3.1kb。通过PCR和测序分析，出生小鼠的基因型得到了鉴定。Cfap90-KO小鼠模型可用于研究Cfap90基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Cfap90，全称为Cilia and flagella associated protein 90，是定位于细胞质中的一种蛋白质，与纤毛和鞭毛的形成和功能密切相关。纤毛和鞭毛是细胞表面的微小结构，它们通过旋转或摆动来推动细胞运动或感知环境信号。Cfap90属于Cilia and flagella associated protein家族，该家族成员在纤毛和鞭毛的形成、维持和功能中发挥重要作用。Cfap90的生物学功能和机制尚不完全清楚，但研究表明它可能与纤毛的形成、维护和功能有关。例如，Cfap90可能参与纤毛基底体的组装、微管排列和细胞骨架的稳定性。此外，Cfap90还可能参与纤毛相关的信号传导途径，如 Hedgehog 和 Wnt 信号通路。
Cfap90的异常表达或突变可能导致多种疾病，如原发性纤毛运动不良（Primary Ciliary Dyskinesia, PCD）和肾脏疾病。PCD是一种遗传性疾病，表现为纤毛功能障碍，导致呼吸道、生殖道和肾脏等器官的异常。肾脏疾病与纤毛功能异常有关，因为纤毛在肾脏滤过功能中发挥重要作用。Cfap90的突变可能导致纤毛形态和功能的异常，进而影响肾脏的滤过功能。
近期的研究利用CRISPR/Cas9基因编辑技术，对12个在鼠睾丸中富集表达的基因进行了个体敲除实验，包括Cfap90基因。研究人员通过观察睾丸的外观、组织形态、精子活力和雄性生育能力，评估了这些基因对雄性生育能力的影响。结果显示，单独敲除Cfap90基因并不会影响雄性小鼠的生育能力。此外，敲除Cfap90基因的雄性小鼠的睾丸大小与野生型小鼠相似，没有表现出睾丸大小的减小[1]。
综上所述，Cfap90是一种与纤毛和鞭毛功能密切相关的蛋白质，参与纤毛的形成、维护和功能。Cfap90的异常表达或突变可能导致多种疾病，如原发性纤毛运动不良和肾脏疾病。然而，单独敲除Cfap90基因并不会影响雄性小鼠的生育能力，这表明Cfap90在雄性生育能力中可能不是必需的。未来的研究需要进一步探索Cfap90在纤毛和鞭毛功能中的具体作用机制，以及其在疾病发生发展中的作用。
参考文献：
1. Suzuki, Akira, Yabuta, Norikazu, Shimada, Keisuke, Matzuk, Martin M, Ikawa, Masahito. 2024. Individual disruption of 12 testis-enriched genes via the CRISPR/Cas9 system does not affect the fertility of male mice. In Journal of reproductive immunology, 163, 104252. doi:10.1016/j.jri.2024.104252. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38697008/
