Lrrc46-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Lrrc46-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13016

品系全称

C57BL/6NCya-Lrrc46em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-69297-Lrrc46-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lrrc46-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13016) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leucine rich repeat containing 46
基因别称
1700006D24Rik
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027026 | Ensembl: ENSMUST00000021251
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~3.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1916547Homozygous mice for a null allele exhibit male infertility. Males have reduced total sperm counts, impaired sperm motility, and spermiogenesis defects resulting in abnormal sperm flagella and heads.
Lrrc46,即富含亮氨酸重复的蛋白46,是一种在多种生物体中发现的蛋白质。在人类中,Lrrc46基因位于17号染色体上,编码一种在多种组织中表达的蛋白质。Lrrc46属于富含亮氨酸重复序列蛋白(LRR)家族,该家族成员通常与细胞信号传导和细胞间相互作用有关。

Lrrc46在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育和代谢。此外,Lrrc46还与多种疾病相关,包括高度近视、鼻咽癌、男性不育和阿尔茨海默病等。

在高度近视中,Lrrc46基因的突变与疾病的发生和发展相关。研究发现,Lrrc46基因的突变导致其在角膜上皮细胞中的表达降低,进而影响角膜和巩膜的生物力学结构,导致近视的发生和发展[1]。

在鼻咽癌中,Lrrc46基因的表达水平降低,可能作为该疾病的诊断和治疗的潜在标志物[2]。

在男性不育中,Lrrc46基因的突变导致精子鞭毛形态异常,进而影响精子的运动能力和生育能力[3]。

在阿尔茨海默病中,Lrrc46基因的表达水平与脑内β-淀粉样蛋白的摄取相关,进而影响疾病的临床结果[4]。

此外,Lrrc46基因的表达与胶质母细胞瘤的影像学特征相关[5]。在宫外孕中,Lrrc46基因的表达水平升高,可以作为宫外孕的诊断和治疗的潜在标志物[6]。在卵巢癌中,Lrrc46基因的表达水平升高,可能作为该疾病的诊断和治疗的潜在标志物[7]。

参考文献:
1. Jiang, Lingxi, Dai, Chao, Wei, Yao, Huang, Lulin, Shi, Yi. 2024. Identification of LRRC46 as a novel candidate gene for high myopia. In Science China. Life sciences, 67, 1941-1956. doi:10.1007/s11427-024-2583-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38874710/
2. Xue, Kai, Cao, Jinfeng, Wang, Yinan, Jin, Chunshun, Xu, Chengbi. 2019. Identification of Potential Therapeutic Gene Markers in Nasopharyngeal Carcinoma Based on Bioinformatics Analysis. In Clinical and translational science, 13, 265-274. doi:10.1111/cts.12690. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31863646/
3. Yin, Yingying, Mu, Wenyu, Yu, Xiaochen, Huang, Tao, Liu, Hongbin. 2022. LRRC46 Accumulates at the Midpiece of Sperm Flagella and Is Essential for Spermiogenesis and Male Fertility in Mouse. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23158525. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35955660/
4. Kim, Bo-Hyun, Lee, HyunWoo, Ham, Hongki, Kim, Mansu, Seo, Sang Won. 2023. Clinical effects of novel susceptibility genes for beta-amyloid: a gene-based association study in the Korean population. In Frontiers in aging neuroscience, 15, 1278998. doi:10.3389/fnagi.2023.1278998. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37901794/
5. Elsheikh, Samar S M, Bakas, Spyridon, Mulder, Nicola J, Davatzikos, Christos, Crimi, Alessandro. 2019. Multi-stage Association Analysis of Glioblastoma Gene Expressions with Texture and Spatial Patterns. In Brainlesion : glioma, multiple sclerosis, stroke and traumatic brain injuries. BrainLes (Workshop), 11383, 239-250. doi:10.1007/978-3-030-11723-8_24. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31482151/
6. Lentscher, Jessica A, Colburn, Zachary T, Ortogero, Nicole, Burney, Richard O, Chow, Gregory E. 2021. An intrauterine genomic classifier reliably delineates the location of nonviable pregnancies. In Fertility and sterility, 116, 138-146. doi:10.1016/j.fertnstert.2021.02.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33771330/
7. Fouchécourt, Sophie, Picolo, Floriane, Elis, Sébastien, Lareyre, Jean-Jacques, Monget, Philippe. 2019. An evolutionary approach to recover genes predominantly expressed in the testes of the zebrafish, chicken and mouse. In BMC evolutionary biology, 19, 137. doi:10.1186/s12862-019-1462-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31269894/