Dhx16-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dhx16-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12987

品系全称

C57BL/6JCya-Dhx16em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69192-Dhx16-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dhx16-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12987) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DEAH-box helicase 16
基因别称
2410006N22Rik,DBP2,Ddx16,mKIAA0577
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026987.2 | Ensembl: ENSMUST00000025292
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~18
敲除长度
~9689 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Dhx16,也称为DEAH-box RNA解旋酶16,是一种重要的RNA解旋酶。DEAH-box RNA解旋酶是一类在RNA代谢中发挥关键作用的蛋白质,参与RNA的转录、剪接、转运和降解等过程。Dhx16通过其解旋酶活性,参与RNA的剪接和转运等过程,影响基因表达和生物学过程。Dhx16在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

Dhx16在多种疾病中发挥重要作用,包括神经发育障碍、肌肉萎缩、视网膜病变和听力丧失等。例如,Dhx16基因的突变与神经发育障碍有关,表现为智力障碍、语言障碍和行为异常等。此外,Dhx16基因的突变还与肌肉萎缩、视网膜病变和听力丧失等疾病有关,表现为肌肉无力、视力下降和听力下降等症状[1]。

Dhx16基因的突变还与多种疾病的发生和发展有关,包括癌症、免疫相关性疾病和神经退行性疾病等。例如,Dhx16基因的突变与癌症的发生和发展有关,表现为细胞增殖、分化和凋亡等过程的异常。此外,Dhx16基因的突变还与免疫相关性疾病和神经退行性疾病的发生和发展有关,表现为免疫系统功能异常和神经元损伤等[2]。

Dhx16基因的表达与多种生物学过程有关,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生等。例如,Dhx16基因的表达与细胞分化有关,表现为细胞类型和功能的多样性。此外,Dhx16基因的表达还与发育、代谢和疾病发生等生物学过程有关,表现为组织器官的形态和功能的复杂性[3]。

Dhx16基因的突变还与多种疾病的发生和发展有关,包括癌症、免疫相关性疾病和神经退行性疾病等。例如,Dhx16基因的突变与癌症的发生和发展有关,表现为细胞增殖、分化和凋亡等过程的异常。此外,Dhx16基因的突变还与免疫相关性疾病和神经退行性疾病的发生和发展有关,表现为免疫系统功能异常和神经元损伤等[4]。

综上所述,Dhx16是一种重要的RNA解旋酶,参与RNA的剪接和转运等过程,影响基因表达和生物学过程。Dhx16在多种疾病中发挥重要作用,包括神经发育障碍、肌肉萎缩、视网膜病变和听力丧失等。此外,Dhx16基因的突变还与多种疾病的发生和发展有关,包括癌症、免疫相关性疾病和神经退行性疾病等。Dhx16的研究有助于深入理解RNA代谢的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Paine, Ingrid, Posey, Jennifer E, Grochowski, Christopher M, Lyon, Gholson J, Lupski, James R. 2019. Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes. In American journal of human genetics, 105, 302-316. doi:10.1016/j.ajhg.2019.06.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31256877/
2. Hautakangas, Milla-Riikka, Widgren, Paula, Korpelainen, Paavo, Hinttala, Reetta, Uusimaa, Johanna. 2023. Infantile onset encephalomyopathy, retinopathy, optic atrophy, and mitochondrial DNA depletion associated with a novel pathogenic DHX16 variant. In Clinical genetics, 104, 686-693. doi:10.1111/cge.14416. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37574199/
3. Putiri, Emily, Pelegri, Francisco. 2011. The zebrafish maternal-effect gene mission impossible encodes the DEAH-box helicase Dhx16 and is essential for the expression of downstream endodermal genes. In Developmental biology, 353, 275-89. doi:10.1016/j.ydbio.2011.03.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21396359/
4. Gencheva, Marieta, Lin, Ting-Yu, Wu, Xiwei, Lin, Shwu-Bin, Lin, Ren-Jang. 2010. Nuclear retention of unspliced pre-mRNAs by mutant DHX16/hPRP2, a spliceosomal DEAH-box protein. In The Journal of biological chemistry, 285, 35624-32. doi:10.1074/jbc.M110.122309. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20841358/