Stimate-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Stimate-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12979

品系全称

C57BL/6JCya-Stimateem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69179-Stimate-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Stimate-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12979) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
STIM activating enhancer
基因别称
1810038N08Rik,2310014H19Rik,Tmem110
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028839.4 | Ensembl: ENSMUST00000006701
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~9820 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Stimate(也称为TMEM110)基因家族在生物医学领域扮演着重要的角色。该基因家族的成员在调节钙离子(Ca2+)进入细胞过程中起着关键作用。特别是,STIMATE基因与ORAI和STIM蛋白一起介导了储存操作钙离子进入(SOCE)的过程。这一过程对于维持细胞内钙离子的稳态至关重要,影响多种生物学过程,包括神经传递、肌肉收缩和基因表达调控等。

研究表明,STIMATE基因家族的进化历史非常复杂,涉及到基因序列进化、基因复制-丢失、基因转移和多种物种的共祖过程。通过对69个有尾动物基因组的序列分析,研究人员发现STIMATE基因家族在物种进化过程中经历了多次复制和丢失事件,这可能与不同物种对钙离子稳态调节需求的适应性变化有关[3]。

在人类疾病中,Stimate基因的表达异常与多种疾病的发生发展相关。例如,在糖尿病性尿崩症(DI)中,AVP的合成或分泌不足,或者AVP受体或水通道蛋白AQP2的突变,都可能导致DI的发生。在中央DI中,AVP的合成或分泌不足通常是由于下丘脑或垂体中AVP基因的突变所致[1,2,4]。此外,在肾性DI中,AVP V2R或AQP2基因的突变可能导致肾脏对AVP的反应异常,从而引起DI[3]。而Stimate基因家族成员在调节钙离子进入细胞过程中发挥的作用,可能与这些疾病的病理生理机制有关。

综上所述,Stimate基因家族在调节钙离子进入细胞过程中起着关键作用,其表达异常与多种疾病的发生发展相关。深入研究Stimate基因家族的生物学功能和进化历史,有助于揭示这些疾病的病理生理机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Christ-Crain, Mirjam, Gaisl, Odile. 2021. Diabetes insipidus. In Presse medicale (Paris, France : 1983), 50, 104093. doi:10.1016/j.lpm.2021.104093. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34718110/
2. Lu, H A Jenny. . Diabetes Insipidus. In Advances in experimental medicine and biology, 969, 213-225. doi:10.1007/978-94-024-1057-0_14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28258576/
3. Song, Jia, Zheng, Sisi, Nguyen, Nhung, Zhou, Yubin, Lin, Kui. 2017. Integrated pipeline for inferring the evolutionary history of a gene family embedded in the species tree: a case study on the STIMATE gene family. In BMC bioinformatics, 18, 439. doi:10.1186/s12859-017-1850-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28974198/
4. Lasolle, H, Borson-Chazot, F. . [Not Available]. In Annales d'endocrinologie, 77 Suppl 1, S11-S18. doi:10.1016/S0003-4266(17)30073-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28645353/