Rhebl1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rhebl1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12970

品系全称

C57BL/6JCya-Rhebl1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69159-Rhebl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rhebl1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12970) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Ras homolog enriched in brain like 1
基因别称
1810036J22Rik,Rheb2
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026967.4 | Ensembl: ENSMUST00000024518
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~8
敲除长度
~2992 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1916409Mice homozygous for a null mutation are viable and fertile with no gross defects.
RhebL1,也称为Ras Homologue Enriched in Brain Like 1,是一种小GTP酶,属于Ras家族的成员。RhebL1在细胞中发挥着多种生物学功能,包括调节细胞生长、分化和转化等过程。RhebL1基因编码的蛋白在多种组织中广泛表达,其功能与多种细胞信号通路相关联,包括mTOR信号通路、AKT信号通路和NF-kappa B信号通路等。

在mTOR信号通路中,RhebL1与Rheb1基因共同编码直接激活mTORC1的蛋白质。研究发现,RhebL1基因的表达和功能在多种癌症中发生改变,与肿瘤的发生和发展密切相关。例如,在非小细胞肺癌中,RhebL1基因的低表达与患者的预后良好相关[4]。而在恶性间皮瘤中,RhebL1基因的表达上调可以促进肿瘤细胞的生长,提示RhebL1-mTORC1信号通路在肿瘤的发生和发展中发挥着重要作用[6]。

在AKT信号通路中,RhebL1基因的表达和功能与细胞的迁移和侵袭相关。研究发现,RhebL1基因的沉默可以抑制细胞迁移和侵袭,而RhebL1基因的过表达可以增强这些事件,甚至在没有Sphingosylphosphorylcholine处理的情况下也能增强细胞的迁移和侵袭[1]。此外,RhebL1基因的表达和功能还与细胞内的物理性质相关,例如,Sphingosylphosphorylcholine可以诱导RhebL1的表达,进而影响细胞的黏弹性和形态变化[1]。

在NF-kappa B信号通路中,RhebL1基因的表达和功能与转录因子的活性相关。研究发现,RhebL1基因的过表达可以激活NF-kappa B介导的基因转录,而RhebL1基因的突变(D60K)只能弱激活NF-kappa B介导的转录[2]。这表明RhebL1基因可能通过激活NF-kappa B信号通路,调节细胞的生长和分化等过程。

此外,RhebL1基因的表达和功能还与多种疾病的发生和发展相关。例如,在儿童急性髓系白血病中,RhebL1基因的融合转录本(DHH-RHEBL1)是一种新的复发特征,与患者的预后不良相关[3]。而在精神疾病中,RhebL1基因的表达也与疾病的预后相关,例如,在双相情感障碍中,RhebL1基因的变异与疾病的遗传风险相关[5]。

综上所述,RhebL1基因是一种重要的细胞信号分子,其表达和功能与多种细胞信号通路相关联,包括mTOR信号通路、AKT信号通路和NF-kappa B信号通路等。RhebL1基因在多种疾病中发挥着重要作用,包括癌症、精神疾病和急性高山病等。研究RhebL1基因的表达和功能有助于深入理解细胞信号通路的调控机制和疾病的发生和发展,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kim, Hyun Ji, Byun, Hyun Jung, Park, Mi Kyung, Kang, Gyeoung Jin, Lee, Chang Hoon. . Novel involvement of RhebL1 in sphingosylphosphorylcholine-induced keratin phosphorylation and reorganization: Binding to and activation of AKT1. In Oncotarget, 8, 20851-20864. doi:10.18632/oncotarget.15364. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28209923/
2. Yuan, Jian, Shan, Yuxi, Chen, Xinya, Wan, Bo, Yu, Long. . Identification and characterization of RHEBL1, a novel member of Ras family, which activates transcriptional activities of NF-kappa B. In Molecular biology reports, 32, 205-14. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16328882/
3. Masetti, Riccardo, Togni, Marco, Astolfi, Annalisa, Pession, Andrea, Locatelli, Franco. . DHH-RHEBL1 fusion transcript: a novel recurrent feature in the new landscape of pediatric CBFA2T3-GLIS2-positive acute myeloid leukemia. In Oncotarget, 4, 1712-20. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24127550/
4. Wang, Yue, Huang, Xulong, Xian, Bin, Wen, Feiyan, Pei, Jin. 2022. Machine learning and bioinformatics-based insights into the potential targets of saponins in Paris polyphylla smith against non-small cell lung cancer. In Frontiers in genetics, 13, 1005896. doi:10.3389/fgene.2022.1005896. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36386821/
5. Li, Hui-Juan, Zhang, Chen, Hui, Li, Fang, Yiru, Li, Ming. . Novel Risk Loci Associated With Genetic Risk for Bipolar Disorder Among Han Chinese Individuals: A Genome-Wide Association Study and Meta-analysis. In JAMA psychiatry, 78, 320-330. doi:10.1001/jamapsychiatry.2020.3738. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33263727/
6. Sato, Tatsuhiro, Mukai, Satomi, Ikeda, Haruna, Hattori, Seisuke, Sekido, Yoshitaka. 2021. Silencing of SmgGDS, a Novel mTORC1 Inducer That Binds to RHEBs, Inhibits Malignant Mesothelioma Cell Proliferation. In Molecular cancer research : MCR, 19, 921-931. doi:10.1158/1541-7786.MCR-20-0637. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33574130/