Oxa1l-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Oxa1l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12945

品系全称

C57BL/6NCya-Oxa1lem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-69089-Oxa1l-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Oxa1l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12945) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
oxidase assembly 1-like
基因别称
1810020M02Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026936 | Ensembl: ENSMUST00000000985
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
OXA1L基因,也称为氧化酶亚基1样蛋白基因,是一种重要的线粒体蛋白编码基因。该基因编码的蛋白参与线粒体呼吸链的组装,呼吸链是线粒体内膜上的一系列蛋白质复合体,负责电子传递和ATP的产生,是细胞能量代谢的核心。OXA1L基因的突变可能导致线粒体呼吸链组装障碍,进而引起多系统线粒体功能障碍,如多发性呼吸链缺陷等疾病。

OXA1L基因由10个外显子和9个内含子组成,全长约5kb,其编码的蛋白具有一个24个氨基酸的线粒体前导序列,这是线粒体蛋白质的一个特征性结构,有助于蛋白质的靶向和跨膜转运。OXA1L基因在人类基因组中的定位为14q11.2区域[2]。

OXA1L基因的研究在多个领域具有重要意义。首先,在呼吸链缺陷疾病的研究中,OXA1L基因的突变可能导致线粒体呼吸链功能障碍,引起多种疾病,如Leigh综合征、MELAS综合征等[1]。其次,在糖尿病视网膜病变的研究中,OXA1L基因的表达下调可能与糖尿病视网膜病变的发病机制和进展相关[3]。此外,OXA1L基因的表达还与良性前列腺增生和去势抵抗性前列腺癌有关,可能成为前列腺癌免疫治疗的潜在靶点[4]。

在代谢性肥胖相关脂肪性肝病(MASLD)的研究中,OXA1L基因的表达下调可能与MASLD的发生发展相关,可能成为MASLD诊断的潜在生物标志物[5]。在哮喘和特应症的研究中,OXA1L基因的突变和多态性可能与哮喘和特应症的发病机制相关[6,7]。

在疼痛研究方面,OXA1L基因的缺失可能导致炎症性疼痛的发生,揭示了OXA1L基因在疼痛调节中的重要作用[8]。此外,OXA1L基因的表达还与儿童哮喘症状的发病机制相关[9]。

综上所述,OXA1L基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括线粒体呼吸链组装、糖尿病视网膜病变、前列腺癌、MASLD、哮喘和特应症、疼痛等。OXA1L基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Rötig, A, Parfait, B, Heidet, L, Rustin, P, Munnich, A. . Sequence and structure of the human OXA1L gene and its upstream elements. In Biochimica et biophysica acta, 1361, 6-10. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9247084/
2. Molina-Gomes, D, Bonnefoy, N, Nguyen, V C, Rötig, A, Dujardin, G. . The OXA1L gene that controls cytochrome oxidase assembly maps to the 14q11.2 region of the human genome. In Genomics, 30, 396-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8586451/
3. Xu, Weihai, Liang, Ya, Zhuang, Ying, Yuan, Zhilan. . Identification of miRNA-mRNA Regulatory Networks Associated with Diabetic Retinopathy using Bioinformatics Analysis. In Endocrine, metabolic & immune disorders drug targets, 23, 1628-1636. doi:10.2174/1871530323666230419081351. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37114785/
4. Wu, Fei, Ning, Hao, Sun, Yang, Wu, Haihu, Lyu, Jiaju. . Integrative exploration of the mutual gene signatures and immune microenvironment between benign prostate hyperplasia and castration-resistant prostate cancer. In The aging male : the official journal of the International Society for the Study of the Aging Male, 26, 2183947. doi:10.1080/13685538.2023.2183947. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36974949/
5. Meroni, Marica, Chiappori, Federica, Paolini, Erika, Ludovica Fracanzani, Anna, Dongiovanni, Paola. 2023. A novel gene signature to diagnose MASLD in metabolically unhealthy obese individuals. In Biochemical pharmacology, 218, 115925. doi:10.1016/j.bcp.2023.115925. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37981173/
6. Pires, Anaque de Oliveira, Queiroz, Gerson de Almeida, de Jesus Silva, Milca, Barreto, Maurício L, Figueiredo, Camila Alexandrina. 2018. Polymorphisms in the DAD1 and OXA1L genes are associated with asthma and atopy in a South American population. In Molecular immunology, 101, 294-302. doi:10.1016/j.molimm.2018.07.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30032071/
7. Pires, Anaque O, de Lima, Louise C, de Andrade, Candace M, Costa, Ryan Dos S, Figueiredo, Camila A V. 2024. New variants of the DAD1 and OXA1L genes are associated with asthma and atopy in an adult population. In Gene, 937, 149124. doi:10.1016/j.gene.2024.149124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39615807/
8. Wotton, Janine M, Peterson, Emma, Flenniken, Ann M, Mandillo, Silvia, White, Jacqueline K. 2021. Identifying genetic determinants of inflammatory pain in mice using a large-scale gene-targeted screen. In Pain, 163, 1139-1157. doi:10.1097/j.pain.0000000000002481. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35552317/
9. Costa, Gustavo N O, Dudbridge, Frank, Fiaccone, Rosemeire L, Rodrigues, Laura C, Barreto, Mauricio L. 2015. A genome-wide association study of asthma symptoms in Latin American children. In BMC genetics, 16, 141. doi:10.1186/s12863-015-0296-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26635092/