Oxa1l-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Oxa1l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12944

品系全称

C57BL/6JCya-Oxa1lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69089-Oxa1l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Oxa1l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12944) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
oxidase assembly 1-like
基因别称
1810020M02Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026936 | Ensembl: ENSMUST00000000985
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~9
敲除长度
~6.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Oxa1l,也称为OXA1L,是一种编码蛋白质的基因,该蛋白质在多个呼吸链复合物的组装中起作用。OXA1L基因长约5kb,由10个外显子和9个内含子组成,并且在其N端含有24个氨基酸的延伸,这是线粒体前序列的特征[1]。OXA1L基因的突变与核编码的多种呼吸链缺陷有关[1]。此外,OXA1L基因位于人类基因组14q11.2区域[2]。

OXA1L基因在呼吸链组装中发挥重要作用。呼吸链是线粒体中负责能量产生的关键复合物,而OXA1L基因编码的蛋白质参与了这个组装过程。这个基因的突变可能导致呼吸链的缺陷,从而影响细胞的能量代谢和功能。

除了呼吸链组装,OXA1L基因还与多种疾病相关。例如,OXA1L基因的突变与多种呼吸链缺陷有关[1]。此外,OXA1L基因的变异还与哮喘和特应性有关[3,4]。在哮喘患者中,OXA1L基因的变异可能导致哮喘的严重程度和IL-13水平的变化[4]。这些发现表明OXA1L基因在呼吸链组装和疾病发生中发挥着重要作用。

除了与哮喘相关,OXA1L基因还与其他疾病有关。例如,OXA1L基因的变异与代谢性不健康肥胖个体的非酒精性脂肪肝疾病(MASLD)有关[6]。此外,OXA1L基因的表达在良性前列腺增生(BPH)和去势抵抗性前列腺癌(CRPC)中也有显著相关性[7]。这些发现表明OXA1L基因在多种疾病中发挥重要作用,包括呼吸链组装、哮喘、非酒精性脂肪肝疾病和前列腺癌。

此外,OXA1L基因还与炎症性疼痛有关。在炎症性疼痛的基因筛选中,OXA1L基因的敲除导致小鼠的疼痛行为改变[5]。这表明OXA1L基因在疼痛感知和调节中发挥着重要作用。

综上所述,OXA1L基因是一种编码蛋白质的基因,该蛋白质在多个呼吸链复合物的组装中起作用。OXA1L基因的突变与核编码的多种呼吸链缺陷有关,并且OXA1L基因的变异还与哮喘、非酒精性脂肪肝疾病和前列腺癌等疾病相关。此外,OXA1L基因还与炎症性疼痛有关。这些发现表明OXA1L基因在呼吸链组装、疾病发生和疼痛感知中发挥着重要作用。

参考文献:
1. Rötig, A, Parfait, B, Heidet, L, Rustin, P, Munnich, A. . Sequence and structure of the human OXA1L gene and its upstream elements. In Biochimica et biophysica acta, 1361, 6-10. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9247084/
2. Molina-Gomes, D, Bonnefoy, N, Nguyen, V C, Rötig, A, Dujardin, G. . The OXA1L gene that controls cytochrome oxidase assembly maps to the 14q11.2 region of the human genome. In Genomics, 30, 396-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8586451/
3. Pires, Anaque de Oliveira, Queiroz, Gerson de Almeida, de Jesus Silva, Milca, Barreto, Maurício L, Figueiredo, Camila Alexandrina. 2018. Polymorphisms in the DAD1 and OXA1L genes are associated with asthma and atopy in a South American population. In Molecular immunology, 101, 294-302. doi:10.1016/j.molimm.2018.07.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30032071/
4. Pires, Anaque O, de Lima, Louise C, de Andrade, Candace M, Costa, Ryan Dos S, Figueiredo, Camila A V. 2024. New variants of the DAD1 and OXA1L genes are associated with asthma and atopy in an adult population. In Gene, 937, 149124. doi:10.1016/j.gene.2024.149124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39615807/
5. Wotton, Janine M, Peterson, Emma, Flenniken, Ann M, Mandillo, Silvia, White, Jacqueline K. 2021. Identifying genetic determinants of inflammatory pain in mice using a large-scale gene-targeted screen. In Pain, 163, 1139-1157. doi:10.1097/j.pain.0000000000002481. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35552317/
6. Meroni, Marica, Chiappori, Federica, Paolini, Erika, Ludovica Fracanzani, Anna, Dongiovanni, Paola. 2023. A novel gene signature to diagnose MASLD in metabolically unhealthy obese individuals. In Biochemical pharmacology, 218, 115925. doi:10.1016/j.bcp.2023.115925. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37981173/
7. Wu, Fei, Ning, Hao, Sun, Yang, Wu, Haihu, Lyu, Jiaju. . Integrative exploration of the mutual gene signatures and immune microenvironment between benign prostate hyperplasia and castration-resistant prostate cancer. In The aging male : the official journal of the International Society for the Study of the Aging Male, 26, 2183947. doi:10.1080/13685538.2023.2183947. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36974949/