Pnlip-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Pnlip-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12928

品系全称

C57BL/6JCya-Pnlipem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69060-Pnlip-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pnlip-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12928) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pancreatic lipase
基因别称
1810007A24Rik,PL,PTL
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026925 | Ensembl: ENSMUST00000057270
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97722Homozygous null mice show impaired dietary cholesterol, triglyceride and retinyl ester absorption, resistance to diet-induced obesity, and insulin resistance.
Pnlip基因,也称为胰腺脂肪酶基因,编码一种重要的消化酶——胰腺脂肪酶。胰腺脂肪酶是脂肪消化的关键酶,负责将饮食中的脂肪分解为更小的脂肪酸和甘油,使其能够被小肠吸收。Pnlip基因突变可能导致先天性胰腺脂肪酶缺乏症(CPLD),这是一种罕见的遗传性疾病,患者无法有效消化脂肪,导致脂肪泻、营养不良和其他消化问题[1,2,5,8]。

除了CPLD,Pnlip基因突变还与慢性胰腺炎有关[3,6]。慢性胰腺炎是一种胰腺炎症,可导致胰腺功能受损和疼痛。研究发现,一些Pnlip基因变异与胰腺炎相关,可能通过影响脂肪酶的分泌和功能导致疾病的发生和发展[3,6]。

Pnlip基因的表达受到多种因素的调控。例如,过氧物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)已被证实可以转录调控Pnlip基因的表达。PPARγ是一种核受体,参与脂肪代谢和炎症反应的调节。研究发现,PPARγ可以激活Pnlip基因的启动子,促进脂肪酶的合成和分泌[4]。

此外,研究发现,未羧化的骨钙素(ucOC)可以下调Pnlip基因的表达,可能通过cAMP/PKA/ATF4信号通路发挥作用[7]。骨钙素是一种骨细胞分泌的蛋白质,参与能量代谢和骨骼健康。ucOC下调Pnlip基因的表达可能影响脂肪代谢和能量平衡,从而影响体重和脂肪分布。

综上所述,Pnlip基因在脂肪消化和能量代谢中发挥重要作用。Pnlip基因突变可能导致先天性胰腺脂肪酶缺乏症和慢性胰腺炎等疾病。此外,Pnlip基因的表达受到多种因素的调控,包括PPARγ和ucOC等。深入研究Pnlip基因的功能和调控机制,有助于理解脂肪代谢和能量平衡的调节机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kamal, Naglaa M, Saadah, Omar I, Alheraiti, Shahad S, El-Shabrawi, Moratda H F, Sherief, Laila M. 2022. Novel homozygous mutation of PNLIP gene in congenital pancreatic lipase deficiency: an extended family study. In Therapeutic advances in chronic disease, 13, 20406223221078757. doi:10.1177/20406223221078757. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35284057/
2. Lin, Jianguo, Matiwala, Neel, Curry, Grace E, Lowe, Mark E, Xiao, Xunjun. 2023. Characterization of novel PNLIP variants in congenital pancreatic lipase deficiency. In Pancreatology : official journal of the International Association of Pancreatology (IAP) ... [et al.], 23, 1036-1040. doi:10.1016/j.pan.2023.10.022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37926600/
3. Masson, Emmanuelle, Berthet, Stéphanie, Le Gac, Gerald, Rebours, Vinciane, Chen, Jian-Min. 2023. Identification of protease-sensitive but not misfolding PNLIP variants in familial and hereditary pancreatitis. In Pancreatology : official journal of the International Association of Pancreatology (IAP) ... [et al.], 23, 507-511. doi:10.1016/j.pan.2023.05.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37270400/
4. Danino, Hila, Naor, Ronny Peri-, Fogel, Chen, Salem, Hagit, Birk, Ruth. 2016. PPARγ regulates exocrine pancreas lipase. In Biochimica et biophysica acta, 1861, 1921-1928. doi:10.1016/j.bbalip.2016.09.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27663184/
5. Behar, Doron M, Basel-Vanagaite, Lina, Glaser, Fabian, Shohat, Mordechai, Zeharia, Avraham. 2013. Identification of a novel mutation in the PNLIP gene in two brothers with congenital pancreatic lipase deficiency. In Journal of lipid research, 55, 307-12. doi:10.1194/jlr.P041103. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24262094/
6. Cassidy, Brett M, Jiang, Fei, Lin, Jianguo, Xiao, Xunjun K, Zou, Wen-Bin. 2024. Exploring the enigmatic association between PNLIP variants and risk of chronic pancreatitis in a large Chinese cohort. In Pancreatology : official journal of the International Association of Pancreatology (IAP) ... [et al.], 24, 511-521. doi:10.1016/j.pan.2024.03.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38485544/
7. Park, Danbi, Gu, Hanna, Baek, Jeong-Hwa, Baek, Kyunghwa. 2019. Undercarboxylated osteocalcin downregulates pancreatic lipase expression in an ATF4-dependent manner in pancreatic acinar cells. In Bone, 127, 220-227. doi:10.1016/j.bone.2019.06.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31216497/
8. Muramatsu, Youji, Yamada, Takahisa, Taniguchi, Yukio, Matsumoto, Kozo, Sasaki, Yoshiyuki. . Pnlip encoding pancreatic lipase is possible candidate for obesity QTL in the OLETF rat. In Biochemical and biophysical research communications, 331, 1270-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15883013/