Atp2c2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Atp2c2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12924

品系全称

C57BL/6JCya-Atp2c2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69047-Atp2c2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp2c2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12924) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 2
基因别称
1810010G06Rik,Spca2,mKIAA0703
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026922.1 | Ensembl: ENSMUST00000095171
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~7196 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ATP2C2,也称为SPCA2,是ATPase家族中的一个成员,编码一种钙离子转运蛋白。ATP2C2主要负责将钙离子和锰离子转运到高尔基体的腔室中,这一过程对于维持细胞内钙离子稳态和分泌途径的功能至关重要。钙离子是细胞信号传导的关键调节因子,参与多种生物学过程,包括细胞增殖、分化、凋亡和分泌等。因此,ATP2C2的表达和功能异常可能会导致多种疾病的发生。

在语言障碍方面,ATP2C2基因的突变与特定语言障碍(SLI)相关。一项研究通过全外显子测序分析,发现ATP2C2基因中的一个罕见错义突变与语言障碍相关[1]。此外,ATP2C2基因的缺失也与SLI相关。例如,一个10岁的男孩患有语言障碍,通过染色体微阵列分析和定量聚合酶链反应发现,他有一个包含ATP2C2基因的新发159-kb的16q24.1缺失[6]。这些研究结果表明,ATP2C2基因在语言发育中发挥着重要作用。

除了与语言障碍相关,ATP2C2基因还与肿瘤微环境有关。一项研究表明,ATP2C2基因的表达与乳腺癌患者的临床病理特征相关,并与患者生存率呈负相关[3]。此外,ATP2C2基因的表达还与肿瘤浸润免疫细胞的组成相关,提示ATP2C2基因可能参与了肿瘤免疫微环境的调节。在TNBC患者中,ATP2C2基因的表达水平与患者的预后相关,高表达的患者预后较差[5]。这些研究结果表明,ATP2C2基因可能是一个潜在的乳腺癌预后生物标志物。

除了在语言障碍和肿瘤微环境中发挥作用,ATP2C2基因还与物质使用障碍相关。一项全基因组关联荟萃分析发现,ATP2C2基因中的5个SNPs与首次使用大麻的年龄相关[7]。这些研究结果表明,ATP2C2基因可能参与了物质使用障碍的发病机制。

此外,ATP2C2基因在胰腺中也发挥着重要作用。ATP2C2基因在胰腺腺泡细胞中的表达受到MIST1转录因子的调控[2]。ATP2C2基因在胰腺腺泡细胞中转录起始位点的不同导致产生了一种新的转录本Atp2c2c,这种转录本的表达在实验性胰腺炎早期降低[4]。

综上所述,ATP2C2基因在语言障碍、肿瘤微环境、物质使用障碍和胰腺功能中发挥着重要作用。ATP2C2基因的突变或表达异常可能导致多种疾病的发生。因此,ATP2C2基因的研究对于深入理解这些疾病的发病机制和寻找新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Martinelli, Angela, Rice, Mabel L, Talcott, Joel B, Newbury, Dianne F, Paracchini, Silvia. . A rare missense variant in the ATP2C2 gene is associated with language impairment and related measures. In Human molecular genetics, 30, 1160-1171. doi:10.1093/hmg/ddab111. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33864365/
2. Garside, Victoria C, Kowalik, Agnes S, Johnson, Charis L, Konieczny, Stephen F, Pin, Christopher L. 2010. MIST1 regulates the pancreatic acinar cell expression of Atp2c2, the gene encoding secretory pathway calcium ATPase 2. In Experimental cell research, 316, 2859-70. doi:10.1016/j.yexcr.2010.06.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20599950/
3. Liu, Jiazhou, Wei, Yuxian, Wu, Yushen, Ren, Guosheng, Li, Hongzhong. 2021. ATP2C2 Has Potential to Define Tumor Microenvironment in Breast Cancer. In Frontiers in immunology, 12, 657950. doi:10.3389/fimmu.2021.657950. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33936088/
4. Fenech, Melissa A, Sullivan, Caitlin M, Ferreira, Lucimar T, Stathopulos, Peter B, Pin, Christopher L. 2016. Atp2c2 Is Transcribed From a Unique Transcriptional Start Site in Mouse Pancreatic Acinar Cells. In Journal of cellular physiology, 231, 2768-78. doi:10.1002/jcp.25391. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27017909/
5. Zhao, Mingyuan, Zhang, Qilong, Song, Zichen, Peng, Fang, Lin, Shuangyan. 2023. ATP2C2 as a novel immune-related marker that defines the tumor microenvironment in triple-negative breast cancer. In Translational cancer research, 12, 1802-1815. doi:10.21037/tcr-23-83. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37588742/
6. Smith, Amena W, Holden, Kenton R, Dwivedi, Alka, Dupont, Barbara R, Lyons, Michael J. 2014. Deletion of 16q24.1 supports a role for the ATP2C2 gene in specific language impairment. In Journal of child neurology, 30, 517-21. doi:10.1177/0883073814545113. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25296922/
7. Minică, Camelia C, Verweij, Karin J H, van der Most, Peter J, Vink, Jacqueline M, Derks, Eske M. 2018. Genome-wide association meta-analysis of age at first cannabis use. In Addiction (Abingdon, England), 113, 2073-2086. doi:10.1111/add.14368. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30003630/