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Prrt2-KO 基因敲除小鼠

Prrt2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Prrt2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12914

品系全称

C57BL/6JCya-Prrt2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69017-Prrt2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Prrt2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12914) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
proline-rich transmembrane protein 2
基因别称
1500031I19Rik，DSPB3
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001102563 | Ensembl: ENSMUST00000159916
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1916267Mice homozygous for a knock-out allele develop paroxysmal movements (bouncing and back walking) at the onset of locomotion and exhibit wild running and jumping in response to audiogenic stimuli and an increased sensitivity to the convulsive effects of pentylentetrazol.
更多信息
PRRT2，即富含脯氨酸的跨膜蛋白2，是一个在生物医学领域中被广泛研究的基因。它编码的蛋白主要在神经系统中表达，尤其在突触前的神经元中，参与调节神经递质的释放。PRRT2的异常功能可能会导致神经元兴奋性失调和脑部疾病。

PRRT2基因的突变与多种临床疾病有关。例如，一些研究表明，PRRT2基因突变与婴儿期癫痫、良性家族性婴儿期癫痫、良性婴儿期癫痫、婴儿期良性肌阵挛和运动诱发的运动障碍等疾病相关。这些疾病表现为运动障碍、癫痫发作和其他神经系统症状。例如，有研究表明，一个患有先天性小头症、发育异常、严重智力障碍和耐药性癫痫脑病的儿童，其PRRT2基因中存在一个同义突变（c.501C>T; p.Thr167Ile），该突变与患者的严重表型相关[1]。

此外，PRRT2基因突变也与一些其他疾病相关。例如，有研究表明，PRRT2基因突变与自限性家族新生儿-婴儿期癫痫、运动诱发性运动障碍和运动诱发性运动障碍伴婴儿期癫痫发作等疾病相关。在这些疾病中，PRRT2基因的突变可能导致了神经元兴奋性失调和脑部疾病[2]。

PRRT2基因突变还与其他一些疾病相关，如偏头痛、共济失调等。例如，有研究表明，PRRT2基因突变与偏头痛相关，其中一些患者还伴有其他症状，如癫痫、学习障碍、嗜睡或异常运动等[3]。此外，PRRT2基因突变还与一些共济失调相关，如发作性共济失调（EA）[4]。

PRRT2基因的突变类型多样，包括截断突变、错义突变等。这些突变可能会导致PRRT2蛋白的功能异常，进而影响神经递质的释放和神经元兴奋性的调节，导致脑部疾病的发生。例如，有研究表明，PRRT2基因的截断突变可能会导致PRRT2蛋白的功能丧失，从而影响神经递质的释放和神经元兴奋性的调节，导致脑部疾病的发生[2]。

综上所述，PRRT2是一个重要的基因，其突变与多种脑部疾病相关。PRRT2基因的突变可能会导致神经元兴奋性失调和脑部疾病的发生，影响患者的生命质量和生活质量。因此，深入研究PRRT2基因的功能和突变机制，有助于我们更好地理解脑部疾病的发病机制，为脑部疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Pavone, Piero, Corsello, Giovanni, Cho, Sung Yoon, Marino, Silvia, Falsaperla, Raffaele. 2019. PRRT2 gene variant in a child with dysmorphic features, congenital microcephaly, and severe epileptic seizures: genotype-phenotype correlation? In Italian journal of pediatrics, 45, 159. doi:10.1186/s13052-019-0755-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31801583/
2. Liu, De-Tian, Tang, Xue-Qing, Wan, Rui-Ping, Xie, Long-Shan, Yi, Yong-Hong. 2022. PRRT2 gene mutations associated with infantile convulsions induced by sucking and the genotype-phenotype correlation. In Frontiers in neurology, 13, 836048. doi:10.3389/fneur.2022.836048. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35959395/
3. Riant, Florence, Roos, Caroline, Roubertie, Agathe, Tournier-Lasserve, Elisabeth, Ducros, Anne. 2021. Hemiplegic Migraine Associated With PRRT2 Variations: A Clinical and Genetic Study. In Neurology, 98, e51-e61. doi:10.1212/WNL.0000000000012947. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34649875/
4. Hassan, Anhar. 2023. Episodic Ataxias: Primary and Secondary Etiologies, Treatment, and Classification Approaches. In Tremor and other hyperkinetic movements (New York, N.Y.), 13, 9. doi:10.5334/tohm.747. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37008993/

资料下载

S-KO-12914_6J_69017_Prrt2_Exon 2_strategy.pdf
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