Nol11-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Nol11-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12904

品系全称

C57BL/6JCya-Nol11em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68979-Nol11-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nol11-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12904) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nucleolar protein 11
基因别称
1500002M01Rik
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133702.3 | Ensembl: ENSMUST00000018577
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~12
敲除长度
~9323 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
NOL11是一种在真核生物中保守的核仁蛋白,它在核糖体生物合成过程中起着至关重要的作用。核糖体是细胞内负责蛋白质合成的复杂分子机器,而核糖体的组装和成熟是一个高度调控的过程,涉及到大量的蛋白质因子。NOL11是其中之一,它参与了前核糖体RNA(pre-rRNA)的转录和加工,这是核糖体组装的早期阶段。

在人类和其他哺乳动物中,NOL11的突变或表达异常与多种疾病有关,包括遗传性疾病和癌症。例如,NOL11的突变与北美印第安儿童肝硬化(NAIC)有关,这种疾病是由于hUTP4/Cirhin蛋白的R565W突变导致的。hUTP4/Cirhin是NOL11的相互作用伙伴,两者共同参与了核糖体生物合成的早期过程[3]。此外,NOL11还与乳腺癌的发生发展有关。在乳腺癌中,NOL11与某些长非编码RNA(lncRNA)和基因共表达,表明它在乳腺癌的调控中可能发挥着作用[2]。

在发育生物学中,NOL11在脊椎动物的头面部发育中也起着关键作用。在两栖动物和哺乳动物的发育过程中,NOL11在发育中的颅神经嵴(CNC)中高度表达。在非洲爪蟾(Xenopus)中,NOL11的敲低会导致pre-rRNA转录和加工受损,细胞凋亡增加,以及颅面软骨的异常发育。这些发现表明,NOL11在维持正常的颅面发育中发挥着重要作用,并且可能通过p53信号通路来调控细胞存活[1]。

此外,NOL11还与哮喘的急性加重有关。在哮喘患者中,NOL11的表达水平与哮喘急性加重的发生率相关,并且对皮质类固醇治疗无效的哮喘患者的NOL11表达显著降低[4]。这表明NOL11可能在哮喘的发病机制中发挥着重要作用,并且可能作为哮喘治疗的潜在靶点。

在儿科败血症的诊断中,NOL11也被证明是一个重要的基因。通过对儿科败血症患者的基因表达数据进行分析,发现NOL11是儿童败血症中 turquoise模块的基因之一,该模块与核糖体生物合成相关[5]。此外,NOL11还被选为诊断儿科败血症的10个核心基因之一,表明其在儿科败血症的诊断中具有重要的价值。

综上所述,NOL11是一个在核糖体生物合成、发育生物学和疾病发生中发挥重要作用的基因。它在多种疾病中发挥着重要作用,包括遗传性疾病、癌症和哮喘等。NOL11的研究有助于深入理解核糖体生物合成和发育生物学的基本原理,以及疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Griffin, John N, Sondalle, Samuel B, Del Viso, Florencia, Baserga, Susan J, Khokha, Mustafa K. 2015. The ribosome biogenesis factor Nol11 is required for optimal rDNA transcription and craniofacial development in Xenopus. In PLoS genetics, 11, e1005018. doi:10.1371/journal.pgen.1005018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25756904/
2. Dong, Ying, Zhang, Ting, Li, Xining, Yu, Feng, Guo, Yue. 2018. Comprehensive analysis of coexpressed long noncoding RNAs and genes in breast cancer. In The journal of obstetrics and gynaecology research, 45, 428-437. doi:10.1111/jog.13840. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30362198/
3. Freed, Emily F, Prieto, José-Luis, McCann, Kathleen L, McStay, Brian, Baserga, Susan J. 2012. NOL11, implicated in the pathogenesis of North American Indian childhood cirrhosis, is required for pre-rRNA transcription and processing. In PLoS genetics, 8, e1002892. doi:10.1371/journal.pgen.1002892. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22916032/
4. Kang, Min Gyu, Lee, Hyun Seung, Tantisira, Kelan G, Park, Heung Woo. . Genetic Signatures of Acute Asthma Exacerbation Related With Ineffective Response to Corticosteroid. In Allergy, asthma & immunology research, 12, 626-640. doi:10.4168/aair.2020.12.4.626. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32400129/
5. Zhou, Xiaojie, Wang, Yumin, Chen, Jie, Pan, Jingye. 2020. Constructing a 10-core genes panel for diagnosis of pediatric sepsis. In Journal of clinical laboratory analysis, 35, e23680. doi:10.1002/jcla.23680. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33274532/