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Tmco1-KO 基因敲除小鼠

Tmco1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmco1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12892

品系全称

C57BL/6JCya-Tmco1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68944-Tmco1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tmco1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12892) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane and coiled-coil domains 1
基因别称
1190006A08Rik，4930403O06Rik，ESTM39
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001039483 | Ensembl: ENSMUST00000195015
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~4.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921173Homozygotes for a null allele show prenatal lethality, stunted growth, delayed osteogenesis, craniofacial anomalies, impaired coordination and spatial memory, altered Ca2+ homeostasis, and reduced survivor rate. Homozygotes for another null allele show female subfertility, impaired ovarian folliculogenesis, premature ovarian failure, and altered endoplasmic reticulum Ca2+ homeostasis in granulosa cells.
更多信息
TMCO1，全称为Transmembrane and Coiled-Coil Domains 1，是一种重要的跨膜蛋白，属于DUF841超家族，具有未知的生物学功能。TMCO1在多种组织和细胞中均有表达，尤其在肝脏、肾脏和心脏中表达水平较高。TMCO1蛋白定位于内质网，参与维持细胞内钙离子的稳态。钙离子稳态是细胞功能的关键，包括信号传导、基因表达和细胞周期调控等。因此，TMCO1在多种生物学过程中发挥重要作用。

近年来，研究发现TMCO1基因的突变与多种人类疾病相关，包括颅面胸骨发育不良（CFTD）、青光眼和胶质瘤等。CFTD是一种常染色体隐性遗传病，表现为颅面骨发育不良、智力障碍和骨骼畸形等特征。研究发现，TMCO1基因的突变导致CFTD的发病机制，表现为内质网钙离子稳态失调，进而影响细胞功能和发育[4]。青光眼是全球范围内导致不可逆失明的主要原因之一，而TMCO1基因的遗传变异与青光眼的发生和进展密切相关。研究发现，TMCO1基因的突变导致内质网钙离子稳态失调，进而影响眼内压和视神经损伤[2,3]。此外，胶质瘤是一种常见的恶性肿瘤，而TMCO1基因的表达水平与胶质瘤的发生和进展密切相关。研究发现，TMCO1基因的高表达促进胶质瘤细胞的增殖和侵袭，并通过上皮间质转化（EMT）过程影响胶质瘤的发生和进展[1]。

综上所述，TMCO1是一种重要的跨膜蛋白，参与维持细胞内钙离子的稳态。TMCO1基因的突变与多种人类疾病相关，包括CFTD、青光眼和胶质瘤等。研究TMCO1的生物学功能和疾病相关机制有助于深入理解钙离子稳态在细胞功能和疾病发生中的作用，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Gao, Lun, Ye, Zhang, Liu, Jun-Hui, Zhang, Shenqi, Chen, Qian-Xue. 2022. TMCO1 expression promotes cell proliferation and induces epithelial-mesenchymal transformation in human gliomas. In Medical oncology (Northwood, London, England), 39, 90. doi:10.1007/s12032-022-01687-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35568751/
2. Sharma, Shiwani, Burdon, Kathryn P, Chidlow, Glyn, Mackey, David A, Craig, Jamie E. 2012. Association of genetic variants in the TMCO1 gene with clinical parameters related to glaucoma and characterization of the protein in the eye. In Investigative ophthalmology & visual science, 53, 4917-25. doi:10.1167/iovs.11-9047. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22714896/
3. Chen, Min, Yu, Xiaoning, Xu, Jia, Gu, Yuxiang, Wang, Kaijun. . Association of Gene Polymorphisms With Primary Open Angle Glaucoma: A Systematic Review and Meta-Analysis. In Investigative ophthalmology & visual science, 60, 1105-1121. doi:10.1167/iovs.18-25922. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30901387/
4. Alanay, Yasemin, Ergüner, Bekir, Utine, Eda, Boduroglu, Koray, Akarsu, Nurten Ayse. 2013. TMCO1 deficiency causes autosomal recessive cerebrofaciothoracic dysplasia. In American journal of medical genetics. Part A, 164A, 291-304. doi:10.1002/ajmg.a.36248. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24194475/

资料下载

S-KO-12892_6J_68944_Tmco1_Exon 3~4_strategy.pdf
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