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Ptcd2-KO 基因敲除小鼠

Ptcd2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ptcd2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12887

品系全称

C57BL/6JCya-Ptcd2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68927-Ptcd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ptcd2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12887) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pentatricopeptide repeat domain 2
基因别称
1190005P08Rik
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_026873.2 | Ensembl: ENSMUST00000022153
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~7595 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1916177Mice homozygous for a gene trapped allele exhibit abnormal mitochondrial morphology and physiology, especially in the heart, liver, skeletal muscle and kidney.
更多信息
Ptcd2，也称为pentatricopeptide repeat domain protein 2，是一种在哺乳动物线粒体中发现的RNA结合蛋白。它属于PPR（pentatricopeptide repeat）蛋白家族，这个家族在植物中尤其丰富，而在哺乳动物中相对较少。PPR蛋白通常与RNA结合，在线粒体基因表达中发挥作用。PTCD2基因的突变或缺失会影响线粒体的功能，导致多种生物学过程受到影响。

PTCD2蛋白在调节线粒体翻译中起着关键作用。研究发现，PTCD2蛋白可以与线粒体编码的细胞色素c氧化酶的亚单位COIII的mRNA结合，并促进其翻译。PTCD2的缺失会导致COIII翻译效率的显著下降，进而影响细胞色素c氧化酶的活性[1]。此外，PTCD2蛋白还可以与线粒体核糖体蛋白结合，参与线粒体翻译的调控[1]。

PTCD2蛋白的缺失还会影响线粒体中其他基因的表达。研究发现，PTCD2基因的缺失会导致线粒体DNA编码的细胞色素b的表达减少，进而影响细胞色素b-c1复合物的活性[2]。此外，PTCD2的缺失还会导致线粒体中细胞色素b和NADH脱氢酶亚单位5（ND5）的mRNA水平降低，以及ND5-CYTB前处理转录本的升高[2]。这表明PTCD2蛋白可能参与了细胞色素b相关RNA转录本的加工过程[2]。

PTCD2蛋白的缺失还会导致线粒体呼吸链复合物的活性降低。研究发现，PTCD2基因缺失的小鼠模型中，第三呼吸链复合物的活性显著降低，导致心脏出现严重的超微结构变化[3]。此外，PTCD2的缺失还会导致线粒体转录本编码的细胞色素b的缺乏，影响线粒体基因的表达[3]。

PTCD2蛋白的缺失还与心血管疾病的发生有关。研究发现，PTCD2基因缺失的小鼠模型中，心肌细胞被纤维脂肪组织取代，表明PTCD2蛋白可能参与了心脏的发育和功能[2]。此外，PTCD2蛋白还可能参与了胎盘的发育和功能。研究发现，母体循环中miRNA的表达异常与cfDNA胎儿分数的降低相关，而PTCD2蛋白是miR-579、miR-3144和miR-6721的靶基因，这些miRNA与胎盘特异性基因的表达相关[4]。

综上所述，PTCD2蛋白在哺乳动物线粒体基因表达中发挥着重要作用。PTCD2蛋白的缺失会导致线粒体翻译的紊乱，影响线粒体基因的表达和功能。PTCD2蛋白的缺失还与心血管疾病的发生有关。研究PTCD2蛋白的功能有助于深入理解线粒体基因表达调控的机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Baleva, Maria V, Chicherin, Ivan, Piunova, Uliana, Levitskii, Sergey, Kamenski, Piotr. 2022. Pentatricopeptide Protein PTCD2 Regulates COIII Translation in Mitochondria of the HeLa Cell Line. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms232214241. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36430722/
2. Xu, Fenghao, Ackerley, Cameron, Maj, Mary C, Cameron, Jessie M, Robinson, Brian H. . Disruption of a mitochondrial RNA-binding protein gene results in decreased cytochrome b expression and a marked reduction in ubiquinol-cytochrome c reductase activity in mouse heart mitochondria. In The Biochemical journal, 416, 15-26. doi:10.1042/BJ20080847. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18729827/
3. Lightowlers, Robert N, Chrzanowska-Lightowlers, Zofia M A. . PPR (pentatricopeptide repeat) proteins in mammals: important aids to mitochondrial gene expression. In The Biochemical journal, 416, e5-6. doi:10.1042/BJ20081942. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18939947/
4. Santoro, Graziano, Lapucci, Cristina, Giannoccaro, Marco, Ferrari, Maurizio, Farina, Antonio. 2021. Abnormal Circulating Maternal miRNA Expression Is Associated with a Low (<4%) Cell-Free DNA Fetal Fraction. In Diagnostics (Basel, Switzerland), 11, . doi:10.3390/diagnostics11112108. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34829454/

资料下载

S-KO-12887_6J_68927_Ptcd2_Exon 3~6_A_strategy.pdf
S-KO-12887_6J_68927_Ptcd2_Exon 3~6_A_strategy.pdf
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