智鼠故事 
C57BL/6JCya-Pih1d1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Pih1d1-KO
产品编号：
S-KO-12861
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Pih1d1-KO mice (Strain S-KO-12861) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Pih1d1em1/Cya
品系编号
KOCMP-68845-Pih1d1-B6J-VA
产品编号
S-KO-12861
基因名
Pih1d1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Nop17；1110061L23Rik；4933413A04Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Pih1d1位于小鼠的7号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Pih1d1基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Pih1d1-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Pih1d1基因位于小鼠7号染色体上，由10个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TGA终止密码子在10号外显子。敲除区域（KO区域）位于3号外显子至10号外显子，包含约3249个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Pih1d1基因功能的丧失。Pih1d1-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Pih1d1基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
PIH1D1，也称为PIH1域蛋白1，是一种重要的蛋白质，在细胞内发挥着多种功能。PIH1D1是R2TP复合体的一部分，R2TP复合体是一个重要的蛋白质复合物，参与细胞内多种生物学过程的调控，包括RNA聚合酶II的组装、细胞周期进程、蛋白质折叠和降解等。PIH1D1通过与RPAP3等蛋白质相互作用，形成R2TP复合体，共同发挥生物学功能。
RPAP3是RNA聚合酶II相关蛋白3，与PIH1D1相互作用形成R2TP复合体，参与RNA聚合酶II的组装和稳定。RPAP3存在两种剪接变体，即isoform 1和isoform 2。研究表明，RPAP3 isoform 1与PIH1D1相互作用，而isoform 2则没有这种相互作用。此外，RPAP3 isoform 1的敲低会导致PIH1D1蛋白水平的下调，而不影响其mRNA水平。这些结果表明，RPAP3 isoform 1对于R2TP复合体的稳定性和细胞生存至关重要[1]。
PIH1D1在细胞周期进程中发挥着重要作用。研究发现，PIH1D1与细胞周期蛋白ECD相互作用，参与细胞周期的调控。ECD是Ecdysoneless的缩写，是一种进化上保守的蛋白质，其缺失会导致细胞周期阻滞。研究发现，ECD与PIH1D1相互作用，参与细胞周期进程的调控。此外，ECD的磷酸化对于其与PIH1D1的相互作用至关重要，而磷酸化缺陷的ECD突变体无法与PIH1D1结合，但仍能与R2TP复合体相互作用，这表明ECD与R2TP复合体的相互作用对于其细胞周期调控功能至关重要[3]。
PIH1D1在肌肉特性和肉品质中发挥着重要作用。研究发现，PIH1D1的表达水平与肉品质相关。在肉品质的研究中，PIH1D1被确定为候选基因之一。这些研究表明，PIH1D1在肌肉特性和肉品质中发挥着重要作用[2]。
PIH1D1在肿瘤的发生和发展中发挥着重要作用。研究发现，PIH1D1的表达水平与肿瘤的发生和发展相关。在胃癌的研究中，PIH1D1的基因突变与肿瘤的发生相关。此外，PIH1D1的基因突变也与直肠癌的放疗敏感性相关[4,5]。
PIH1D1在病毒感染中发挥着重要作用。研究发现，PIH1D1与埃博拉病毒核蛋白相互作用，参与病毒感染的过程。此外，PIH1D1与R2TP复合体的相互作用也与病毒感染相关[6]。
PIH1D1在细胞器形成中发挥着重要作用。研究发现，PIH1D1在动基体和纤毛的形成中发挥着重要作用。此外，PIH1D1在轴突的形成中也发挥着重要作用[7]。
PIH1D1在蛋白质折叠和降解中发挥着重要作用。研究发现，PIH1D1与HSP90相互作用，参与蛋白质的折叠和降解。此外，PIH1D1与HSP70的相互作用也参与蛋白质的折叠和降解[8]。
综上所述，PIH1D1是一种重要的蛋白质，在细胞内发挥着多种功能。PIH1D1参与细胞内多种生物学过程的调控，包括RNA聚合酶II的组装、细胞周期进程、蛋白质折叠和降解等。PIH1D1在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。PIH1D1的研究有助于深入理解细胞内生物学过程的调控机制和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Yoshida, Miki, Saeki, Makio, Egusa, Hiroshi, Niwa, Hitoshi, Kamisaki, Yoshinori. 2012. RPAP3 splicing variant isoform 1 interacts with PIH1D1 to compose R2TP complex for cell survival. In Biochemical and biophysical research communications, 430, 320-4. doi:10.1016/j.bbrc.2012.11.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23159623/
2. Ponsuksili, Siriluck, Murani, Eduard, Trakooljul, Nares, Schwerin, Manfred, Wimmers, Klaus. 2014. Discovery of candidate genes for muscle traits based on GWAS supported by eQTL-analysis. In International journal of biological sciences, 10, 327-37. doi:10.7150/ijbs.8134. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24643240/
3. Mir, Riyaz A, Bele, Aditya, Mirza, Sameer, Band, Hamid, Band, Vimla. 2015. A Novel Interaction of Ecdysoneless (ECD) Protein with R2TP Complex Component RUVBL1 Is Required for the Functional Role of ECD in Cell Cycle Progression. In Molecular and cellular biology, 36, 886-99. doi:10.1128/MCB.00594-15. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26711270/
4. Moisseev, Alexey, Albert, Eugene, Lubarsky, Dan, Schroeder, David, Clark, Jeffrey. 2020. Transcriptomic and Genomic Testing to Guide Individualized Treatment in Chemoresistant Gastric Cancer Case. In Biomedicines, 8, . doi:10.3390/biomedicines8030067. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32210001/
5. Bagaria, Jaya, Kim, Kyung-Ok, Bagyinszky, Eva, An, Seong Soo A, Baek, Jeong-Heum. 2022. Discriminating Potential Genetic Markers for Complete Response and Non-Complete Response Patients to Neoadjuvant Chemotherapy with Locally Advanced Rectal Cancer. In International journal of environmental research and public health, 19, . doi:10.3390/ijerph19074008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35409691/
6. Morwitzer, M Jane, Tritsch, Sarah R, Cazares, Lisa H, Bavari, Sina, Reid, St Patrick. 2019. Identification of RUVBL1 and RUVBL2 as Novel Cellular Interactors of the Ebola Virus Nucleoprotein. In Viruses, 11, . doi:10.3390/v11040372. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31018511/
7. Yamaguchi, Hiroshi, Oda, Toshiyuki, Kikkawa, Masahide, Takeda, Hiroyuki. 2018. Systematic studies of all PIH proteins in zebrafish reveal their distinct roles in axonemal dynein assembly. In eLife, 7, . doi:10.7554/eLife.36979. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29741156/
8. Benbahouche, Nour El Houda, Iliopoulos, Ioannis, Török, István, Mechler, Bernard M, Pradet-Balade, Bérengère. 2014. Drosophila Spag is the homolog of RNA polymerase II-associated protein 3 (RPAP3) and recruits the heat shock proteins 70 and 90 (Hsp70 and Hsp90) during the assembly of cellular machineries. In The Journal of biological chemistry, 289, 6236-47. doi:10.1074/jbc.M113.499608. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24394412/
