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Mypn-KO 基因敲除小鼠

Name: Mypn-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-12847

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复苏/繁育服务

产品名称

Mypn-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12847

品系全称

C57BL/6JCya-Mypn^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68802-Mypn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Mypn-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12847) were purchased from Cyagen.

交付类型

周龄

性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Mypn

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 10 (Mouse)

NCBI ID

68802 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_182992.2 | Ensembl: ENSMUST00000095580

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 3~6

敲除长度

~7209 bp

下载方案

S-KO-12847_6J_68802_Mypn_Exon 3~6_A_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:1916052Mice homozygous for a nonsense mutation exhibit Z-streaming and nemaline-like bodies in skeletal muscle, suggesting the presence of mild nemaline-like myopathy.

MYPN，也称为myopalladin，是一种在骨骼肌和心肌中表达的蛋白，主要定位于肌节Z盘和I带，同时也在细胞核中存在。它属于PALLD/myopalladin/myotilin家族，是一类与肌动蛋白相关的免疫球蛋白结构域蛋白。MYPN在维持肌节结构的完整性、调节Z盘结构、信号转导以及基因表达等方面发挥着重要作用。

在心肌中，MYPN的基因突变与多种遗传性心肌病相关，包括肥厚性心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）和限制型心肌病（RCM）。研究发现，MYPN突变会导致肌原纤维形成异常，进而影响心肌细胞的收缩功能和心肌的结构完整性[3]。此外，MYPN突变还可能影响其核转位，导致心肌细胞中某些基因表达异常，如心脏锚蛋白重复蛋白（CARP/Ankrd1）和心脏肌节LIM蛋白（Mlp）的表达改变，进而影响心肌的生理功能[3]。

在骨骼肌中，MYPN的基因突变与多种肌病相关，包括线虫肌病、帽状肌病和先天性肌病。研究发现，MYPN突变会导致肌纤维横截面积减小，肌纤维数量增加，以及肌节Z盘损伤等病理改变[2]。此外，MYPN突变还可能影响血清反应因子（SRF）信号通路，进而影响骨骼肌的生长和分化[2]。

MYPN的表达和功能还受到其他基因的调控。例如，研究发现，Ncoa2、Vcpip1、Sgk3和Lgi2等基因的遗传位点与MYPN的表达水平相关[1]。此外，MYPN还与其他肌节蛋白相互作用，形成复杂的基因网络，共同调节肌节结构和功能[1]。

综上所述，MYPN是一种在骨骼肌和心肌中发挥重要作用的蛋白，其基因突变与多种遗传性心肌病和肌病相关。MYPN的表达和功能受到其他基因的调控，并与其他肌节蛋白相互作用，形成复杂的基因网络。深入研究MYPN的生物学功能和调控机制，有助于我们更好地理解肌节结构和功能的调控机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Gu, Qingqing, Mendsaikhan, Uzmee, Khuchua, Zaza, Xu, Biao, Purevjav, Enkhsaikhan. . Dissection of Z-disc myopalladin gene network involved in the development of restrictive cardiomyopathy using system genetics approach. In World journal of cardiology, 9, 320-331. doi:10.4330/wjc.v9.i4.320. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28515850/

2. Filomena, Maria Carmela, Yamamoto, Daniel L, Caremani, Marco, Linari, Marco, Bang, Marie-Louise. 2019. Myopalladin promotes muscle growth through modulation of the serum response factor pathway. In Journal of cachexia, sarcopenia and muscle, 11, 169-194. doi:10.1002/jcsm.12486. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31647200/

3. Purevjav, Enkhsaikhan, Arimura, Takuro, Augustin, Sibylle, Kimura, Akinori, Towbin, Jeffrey A. 2012. Molecular basis for clinical heterogeneity in inherited cardiomyopathies due to myopalladin mutations. In Human molecular genetics, 21, 2039-53. doi:10.1093/hmg/dds022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22286171/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Mypn-KO 基因敲除小鼠

Mypn-KO 基因敲除小鼠

S-KO-12847

C57BL/6JCya-Mypnem1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-68802-Mypn-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

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C57BL/6JCya-Mypn^em1/Cya