Mrps18c-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mrps18c-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12819

品系全称

C57BL/6JCya-Mrps18cem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68735-Mrps18c-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mrps18c-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12819) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitochondrial ribosomal protein S18C
基因别称
1110037D14Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026826.1 | Ensembl: ENSMUST00000016977
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1203 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915985Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased embryo size, a rudimentary egg cylinder, failure of primitive streak formation, absent primitive node and head folds, failure to gastrulate, and complete lethality prior to organogenesis.
Mrps18c是哺乳动物线粒体核糖体蛋白(MRPs)家族中的一员。线粒体核糖体是线粒体中的关键细胞器,负责蛋白质的合成。MRPs对于维持线粒体核糖体的结构和功能完整性至关重要。在哺乳动物中,已经发现了超过80种MRPs。这些蛋白在早期胚胎发生过程中普遍表达,但具有非常少的阶段或组织特异性。MRPs的氨基酸序列分析显示,这些蛋白之间几乎没有相似性,这表明它们可能具有独特的功能。

MRPs在细胞和生物体的存活中发挥着重要作用。许多MRP基因的突变会导致早期胚胎死亡,表明它们之间没有功能冗余。这表明MRPs在哺乳动物线粒体核糖体中发挥着独特而关键的作用。

MRPS18C基因编码线粒体核糖体蛋白S18C(bS18m蛋白),这是一种线粒体核糖体蛋白。在最近的一项研究中,研究人员开发了一种新的功能互补方法来克隆修饰基因,这些基因的过表达可以抑制mtDNA突变引起的生化缺陷。他们使用这种方法,从一位患有癫痫性脑病并携带m.3946G>A突变的患者的成纤维细胞中鉴定出了MRPS18C基因。过表达MRPS18C基因可以抑制这种mtDNA突变引起的分子缺陷,恢复复合体I的活性,并降低由该复合体产生的ROS水平。这表明,调节bS18m的表达可能是一种治疗这种突变的患者的有效策略[1]。

在另一项研究中,研究人员使用加权基因共表达网络分析(WGCNA)构建了一个基因共表达网络,以确定与泛发性侵袭性牙周炎相关的关键模块和基因。他们发现,MRPS18C是四种与泛发性侵袭性牙周炎发生有关的中心基因之一。这表明MRPS18C可能在牙周炎的发生中发挥着重要作用[2]。

在另一项研究中,研究人员研究了21种核编码的线粒体蛋白的null表型,包括Mrps18c。他们发现,每种MRP的缺失都会导致胚胎植入和卵筒形成成功,但随后在胚胎第7.5天时出现严重的发育迟缓和无法启动原肠胚形成。这表明,MRPs在哺乳动物发育中发挥着重要作用,并且在特定的发育时间点上,不同的能量系统至关重要[3]。

在乳腺癌中,MRPS18C基因的表达显著上调,并与不良预后相关。这表明,MRPS18C基因可能在乳腺癌的发生和发展中发挥着重要作用[4]。此外,研究人员还发现了一种新的乳腺癌易感位点,位于4q21上,该位点包含MRPS18C基因。这表明,MRPS18C基因的变异可能增加乳腺癌的风险[5]。

综上所述,MRPS18C基因是线粒体核糖体蛋白家族中的一员,对于维持线粒体核糖体的结构和功能完整性至关重要。MRPS18C基因的突变和表达异常与多种疾病相关,包括癫痫性脑病、牙周炎、乳腺癌等。这些发现表明,MRPS18C基因在细胞和生物体的存活中发挥着重要作用,并且可能是治疗这些疾病的重要靶点。

参考文献:
1. Rodríguez-García, María Elena, Cotrina-Vinagre, Francisco Javier, Carnicero-Rodríguez, Patricia, Martínez-Azorín, Francisco. 2017. An innovative strategy to clone positive modifier genes of defects caused by mtDNA mutations: MRPS18C as suppressor gene of m.3946G>A mutation in MT-ND1 gene. In Human genetics, 136, 885-896. doi:10.1007/s00439-017-1812-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28526948/
2. Li, Yang, Zheng, Ji-Na, Wang, En-Hao, Gong, Chan-Juan, Ding, XiaoJun. 2020. Application of weighted gene co-expression network analysis to reveal key modules and hub genes in generalized aggressive periodontitis. In Archives of oral biology, 119, 104895. doi:10.1016/j.archoralbio.2020.104895. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32916454/
3. Cheong, Agnes, Archambault, Danielle, Degani, Rinat, Tremblay, Kimberly D, Mager, Jesse. 2020. Nuclear-encoded mitochondrial ribosomal proteins are required to initiate gastrulation. In Development (Cambridge, England), 147, . doi:10.1242/dev.188714. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32376682/
4. Lin, Xiaoyi, Guo, Lijuan, Lin, Xin, Wang, Yulei, Zhang, Guochun. 2022. Expression and prognosis analysis of mitochondrial ribosomal protein family in breast cancer. In Scientific reports, 12, 10658. doi:10.1038/s41598-022-14724-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35739158/
5. Hamdi, Yosr, Soucy, Penny, Adoue, Véronique, Nord, Silje, Simard, Jacques. . Association of breast cancer risk with genetic variants showing differential allelic expression: Identification of a novel breast cancer susceptibility locus at 4q21. In Oncotarget, 7, 80140-80163. doi:10.18632/oncotarget.12818. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27792995/