Carmil1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Carmil1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12817

品系全称

C57BL/6JCya-Carmil1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68732-Carmil1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Carmil1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12817) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
capping protein regulator and myosin 1 linker 1
基因别称
1110037D04Rik,CARMIL,CARML1,D130057M20,Lrrc16,Lrrc16a
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026825.3 | Ensembl: ENSMUST00000072889
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~8875 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915982No abnormal phenotype was observed in a high-throughput screen, nor in a pathology assessment.
Carmil1,也称为Capping Protein Regulator And Myosin-1 linker 1,是一种重要的细胞骨架调节蛋白。Carmil1属于CARMIL蛋白家族,该家族成员在细胞迁移、细胞极性和细胞骨架组织中发挥关键作用。Carmil1在多种细胞过程中发挥重要作用,包括细胞迁移、细胞极性和细胞骨架组织。

Carmil1在细胞迁移中发挥重要作用。Carmil1定位于细胞前端,如lamellipodia和macropinosomes,参与调节细胞骨架的动态变化,从而影响细胞的迁移和侵袭。Carmil1通过与Arp2/3复合物和肌球蛋白I结合,调节细胞骨架的组装和重排,促进细胞前端的形成和延伸。研究表明,Carmil1的缺失会导致细胞迁移能力的下降,细胞前端形成和延伸的缺陷,以及细胞骨架结构的异常[4]。

Carmil1在细胞极性中发挥重要作用。Carmil1定位于细胞中间纤维,如波形蛋白中间纤维,参与调节细胞的极性。Carmil1通过与波形蛋白中间纤维的结合,调节细胞的极性,维持细胞的形态和功能。Carmil1的缺失会导致细胞极性的丧失,细胞形态的异常,以及细胞功能的紊乱[4]。

Carmil1在细胞骨架组织中发挥重要作用。Carmil1通过与细胞骨架蛋白的结合,调节细胞骨架的组织和稳定性。Carmil1的缺失会导致细胞骨架结构的异常,细胞形态的紊乱,以及细胞功能的异常[4]。

Carmil1在多种疾病中发挥重要作用,包括胶质瘤、阿尔茨海默病、听力损失和卵巢癌。研究表明,Carmil1的遗传变异与胶质瘤的风险增加相关[1]。此外,Carmil1在阿尔茨海默病中发挥重要作用,其表达水平的改变与疾病的发生和进展相关[2]。Carmil1的遗传变异与听力损失相关,Carmil1基因的突变可能导致听力损失的发生[3]。Carmil1在卵巢癌中发挥重要作用,其表达水平的改变与卵巢癌的耐药性和预后相关[5]。

综上所述,Carmil1是一种重要的细胞骨架调节蛋白,参与调节细胞迁移、细胞极性和细胞骨架组织。Carmil1在多种疾病中发挥重要作用,包括胶质瘤、阿尔茨海默病、听力损失和卵巢癌。Carmil1的研究有助于深入理解细胞骨架的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Saunders, Charlie N, Kinnersley, Ben, Culliford, Richard, Law, Philip J, Houlston, Richard S. . Relationship between genetically determined telomere length and glioma risk. In Neuro-oncology, 24, 171-181. doi:10.1093/neuonc/noab208. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34477880/
2. Lu, Mengru, Li, Jiaxin, Huang, Qi, Shi, Shengliang, Zou, Donghua. 2024. Single-Nucleus Landscape of Glial Cells and Neurons in Alzheimer's Disease. In Molecular neurobiology, 62, 2695-2709. doi:10.1007/s12035-024-04428-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39153159/
3. Mohseni, Marzieh, Babanejad, Mojgan, Booth, Kevin T, Kahrizi, Kimia, Najmabadi, Hossein. 2021. Exome sequencing utility in defining the genetic landscape of hearing loss and novel-gene discovery in Iran. In Clinical genetics, 100, 59-78. doi:10.1111/cge.13956. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33713422/
4. Liang, Yun, Niederstrasser, Hanspeter, Edwards, Marc, Jackson, Charles E, Cooper, John A. . Distinct roles for CARMIL isoforms in cell migration. In Molecular biology of the cell, 20, 5290-305. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19846667/
5. Zhu, Yunshan, Chen, Xuehong, Tang, Rongrong, Yang, Jianhua, Hong, Shihao. 2024. Comprehensive analysis of hub genes associated with cisplatin-resistance in ovarian cancer and screening of therapeutic drugs through bioinformatics and experimental validation. In Journal of ovarian research, 17, 142. doi:10.1186/s13048-024-01461-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38987777/