智鼠故事 
C57BL/6JCya-Abhd14aem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Abhd14a-KO
产品编号：
S-KO-12785
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Abhd14a-KO mice (Strain S-KO-12785) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Abhd14aem1/Cya
品系编号
KOCMP-68644-Abhd14a-B6J-VA
产品编号
S-KO-12785
基因名
Abhd14a
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Dorz1；1110013B16Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Abhd14a位于小鼠的9号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Abhd14a基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Abhd14a-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Abhd14a基因位于小鼠的9号染色体上，由5个外显子组成，其中ATG起始密码子位于2号外显子，TGA终止密码子位于5号外显子。敲除区域（KO区域）位于第二个至5号外显子，覆盖了88.22%的编码区域，大小约为3981 bp。该模型可用于研究Abhd14a基因在小鼠体内的功能。Abhd14a-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。
基因研究概述
ABHD14A，全称为ABHD14A，是一种人类基因，编码一种名为ABHD14A的蛋白质。ABHD14A属于ABHD家族，该家族的成员是一类具有丝氨酸水解酶活性的蛋白质。ABHD14A在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞代谢、信号传导和蛋白质降解。
ABHD14A的表达与多种疾病的发生发展密切相关。例如，研究发现，在乳腺癌患者中，ABHD14A的表达与内脏器官转移的发生密切相关[1]。内脏器官转移是乳腺癌患者预后不良的重要指标之一，因此，ABHD14A的表达水平可能成为预测乳腺癌患者预后的重要指标。此外，ABHD14A的表达还与发育性语言障碍（DLD）的发生相关[2]。DLD是一种神经发育障碍，表现为语言能力受损。研究发现，ABHD14A基因中的某些变异可能与DLD的发生相关。
此外，ABHD14A的表达还与自闭症谱系障碍（ASD）的发生相关[3]。ASD是一种高度遗传的神经发育障碍，表现为社交互动、沟通和行为的异常。研究发现，ABHD14A基因中的某些变异可能与ASD的发生相关。
ABHD14A的表达还与乳腺癌亚型的发生发展相关[4]。乳腺癌是一种异质性疾病，根据其分子特征可分为不同的亚型，包括Luminal A型、Luminal B型、HER2阳性和三阴性乳腺癌。研究发现，ABHD14A的表达在不同乳腺癌亚型中存在差异，可能是区分不同乳腺癌亚型的潜在生物标志物。
综上所述，ABHD14A是一种重要的基因，编码一种具有丝氨酸水解酶活性的蛋白质。ABHD14A的表达与多种疾病的发生发展密切相关，包括乳腺癌、发育性语言障碍和自闭症谱系障碍。ABHD14A的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Savci-Heijink, C D, Halfwerk, H, Koster, J, Horlings, H M, van de Vijver, M J. 2019. A specific gene expression signature for visceral organ metastasis in breast cancer. In BMC cancer, 19, 333. doi:10.1186/s12885-019-5554-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30961553/
2. Bouzid, Amal, Belcadhi, Malek, Souissi, Amal, Hamoudi, Rifat, Ben Said, Mariem. 2025. Whole exome sequencing identifies ABHD14A and MRNIP as novel candidate genes for developmental language disorder. In Scientific reports, 15, 367. doi:10.1038/s41598-024-83115-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39747128/
3. Casey, Jillian P, Magalhaes, Tiago, Conroy, Judith M, Vicente, Astrid, Ennis, Sean. 2011. A novel approach of homozygous haplotype sharing identifies candidate genes in autism spectrum disorder. In Human genetics, 131, 565-79. doi:10.1007/s00439-011-1094-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21996756/
4. Cava, Claudia, Armaos, Alexandros, Lang, Benjamin, Tartaglia, Gian G, Castiglioni, Isabella. 2022. Identification of long non-coding RNAs and RNA binding proteins in breast cancer subtypes. In Scientific reports, 12, 693. doi:10.1038/s41598-021-04664-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35027621/
