Cfap57-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cfap57-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12778

品系全称

C57BL/6JCya-Cfap57em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68625-Cfap57-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cfap57-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12778) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cilia and flagella associated protein 57
基因别称
1110020C03Rik,C130004B06Rik,Gm1363,Wdr65
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026789.5 | Ensembl: ENSMUST00000071972
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~8488 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2686209Knockout leads to sperm flagellum dysmorphology, which causes male infertility.
CFAP57,全称为Cilia And Flagella Associated Protein 57,是一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白质。它在细胞中发挥重要作用,尤其是在纤毛的形成和功能中。纤毛是细胞表面的一种细胞器,参与细胞运动、细胞信号传导和细胞感知等生物学过程。CFAP57的基因突变与多种疾病相关,包括马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease, MJD)、原发性纤毛运动不良(primary ciliary dyskinesia, PCD)和肝样腺癌等。

在MJD研究中,全外显子测序发现CFAP57基因的变异会影响MJD的发病年龄[1]。在PCD研究中,CFAP57基因的突变会导致纤毛功能障碍,从而引起慢性呼吸道疾病、生育能力下降和身体左右轴的随机化[2]。在肝样腺癌研究中,CFAP57基因的突变可能参与肿瘤的发生和进展[4]。

此外,CFAP57基因还与纤毛转换区(ciliary transition zone, TZ)的功能相关。TZ是纤毛的一个重要结构,参与纤毛的形成和功能。研究发现,CFAP57基因的突变会导致TZ的结构和功能异常,从而影响纤毛的形成和功能[3]。

综上所述,CFAP57是一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白质,在纤毛的形成和功能中发挥重要作用。CFAP57的基因突变与多种疾病相关,包括MJD、PCD和肝样腺癌等。此外,CFAP57基因还与TZ的功能相关,其突变会导致TZ的结构和功能异常,从而影响纤毛的形成和功能。

参考文献:
1. Raposo, Mafalda, Bettencourt, Conceição, Melo, Ana Rosa Vieira, Maciel, Patrícia, Lima, Manuela. 2021. Novel Machado-Joseph disease-modifying genes and pathways identified by whole-exome sequencing. In Neurobiology of disease, 162, 105578. doi:10.1016/j.nbd.2021.105578. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34871736/
2. Bustamante-Marin, Ximena M, Horani, Amjad, Stoyanova, Mihaela, Zariwala, Maimoona A, Dutcher, Susan K. 2020. Mutation of CFAP57, a protein required for the asymmetric targeting of a subset of inner dynein arms in Chlamydomonas, causes primary ciliary dyskinesia. In PLoS genetics, 16, e1008691. doi:10.1371/journal.pgen.1008691. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32764743/
3. Wang, Jun, Thomas, Holly R, Thompson, Robert G, Perkins, Brian, Parant, John M. 2022. Variable phenotypes and penetrance between and within different zebrafish ciliary transition zone mutants. In Disease models & mechanisms, 15, . doi:10.1242/dmm.049568. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36533556/
4. Yao, Yao, Guan, Xiaojiao, Bao, Guangyao, Li, Tian, Zhong, Xinwen. 2022. Whole-exome sequencing and bioinformatics analysis of a case of non-alpha-fetoprotein-elevated lung hepatoid adenocarcinoma. In Frontiers in pharmacology, 13, 945038. doi:10.3389/fphar.2022.945038. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36091765/