智鼠故事 
C57BL/6JCya-Mocosem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Mocos-KO
产品编号：
S-KO-12767
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Mocos-KO mice (Strain S-KO-12767) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Mocosem1/Cya
品系编号
KOCMP-68591-Mocos-B6J-VA
产品编号
S-KO-12767
基因名
Mocos
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
1110018O12Rik; HMCS; MCS; MOS
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_026779
Ensembl ID
ENSMUST00000068006
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~6.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1915841 Mice homozygous for a null allele exhibit premature death, renal failure due to obstructive nephropathy with xanthinuria, xanthine deposits, cystic tubular dilation, Tamm-Horsfall protein deposits, tubular cell necrosis with neutrophils, occasional hydronephrosis with urolithiasis, and altered metabolism of purines, amino acids, and phospholipids.
基因研究概述
MOCOS，也称为MOlybdenum COfactor Sulfurase，是一种编码钼辅因子硫氧还蛋白的基因。MOCOS在多种生物体中表达，包括人类、小鼠、犬和家蚕等，参与重要的生物化学过程，如嘌呤代谢和氧化还原平衡。MOCOS基因的突变或表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关，包括自闭症谱系障碍（ASD）、黄尿酸尿症和肾结石等。
研究表明，MOCOS基因在ASD患者中的表达水平显著降低。在一项研究中，研究人员从自闭症患者的鼻腔中分离出干细胞，并将其与性别匹配的健康对照组进行比较。结果显示，MOCOS基因在自闭症患者的干细胞中表达水平较低，这可能导致氧化还原平衡失调和突触发生受损。此外，研究人员还发现了一种名为COSMOC的反义长非编码RNA，它位于MOCOS基因上游，并在自闭症患者的干细胞中表达下调。COSMOC的缺失会降低MOCOS的表达，影响干细胞中的脂质和能量代谢，并影响神经元的成熟和突触基因的剪接。这些研究结果提示，MOCOS和COSMOC的表达异常可能是自闭症发生的重要机制之一[1]。
另一项研究发现，MOCOS基因中的单核苷酸多态性（SNP）与自闭症的风险相关。研究人员对406名自闭症患者和411名年龄和性别匹配的健康对照组进行了基因分型，发现MOCOS基因中的一个SNP（rs594445）与自闭症的风险增加相关。此外，该研究中还发现了一个C T单倍型（由rs594445和rs1057251组成）具有保护作用，可以降低自闭症的风险。这些研究结果提示，MOCOS基因的遗传变异可能影响自闭症的易感性[2]。
此外，MOCOS基因还与其他疾病的发生和发展相关。例如，一项研究发现，MOCOS基因的缺失会导致小鼠出现黄尿酸尿症、阻塞性肾病和代谢紊乱等症状。这些研究结果提示，MOCOS基因的功能缺陷可能导致黄尿酸尿症的发生，并影响肾脏和其他器官的生理功能[3]。
综上所述，MOCOS基因在多种生物体中表达，参与重要的生物化学过程，如嘌呤代谢和氧化还原平衡。MOCOS基因的突变或表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关，包括自闭症谱系障碍、黄尿酸尿症和肾结石等。研究MOCOS基因的功能和调控机制，有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3]。
参考文献：
1. Rontani, Pauline, Perche, Olivier, Greetham, Louise, Nivet, Emmanuel, Erard-Garcia, Madeleine. 2020. Impaired expression of the COSMOC/MOCOS gene unit in ASD patient stem cells. In Molecular psychiatry, 26, 1606-1618. doi:10.1038/s41380-020-0728-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32327736/
2. Taheri, Mohammad, Noroozi, Rezvan, Aghaei, Kamyar, Omrani, Mir Davood, Ghafouri-Fard, Soudeh. 2020. The rs594445 in MOCOS gene is associated with risk of autism spectrum disorder. In Metabolic brain disease, 35, 497-501. doi:10.1007/s11011-019-00524-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31900757/
3. Sedda, Delphine, Mackowiak, Claire, Pailloux, Julie, Ryffel, Bernhard, Erard-Garcia, Madeleine. 2021. Deletion of Mocos Induces Xanthinuria with Obstructive Nephropathy and Major Metabolic Disorders in Mice. In Kidney360, 2, 1793-1806. doi:10.34067/KID.0001732021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35372998/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
