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Ankra2-KO 基因敲除小鼠
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复苏/繁育服务
基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
ankyrin repeat family A member 2
基因别称
1110004M18Rik，Ankra
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_023472.2 | Ensembl: ENSMUST00000022164
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~9
敲除长度
~7184 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
ANKRA2（Ankyrin Repeat Domain-containing Protein 2），也称为RFX-B/Tvl-1，是一种包含多个锚蛋白重复序列的蛋白质。锚蛋白重复序列是一种常见的蛋白质结构域，通常用于蛋白质-蛋白质相互作用。ANKRA2在细胞中发挥着多种生物学功能，包括参与免疫应答、转录调控和信号传导等过程。
ANKRA2与3M综合征（3M syndrome）的发生发展密切相关。3M综合征是一种罕见的遗传性疾病，患者表现为身材矮小、面部和骨骼异常等症状。研究发现，ANKRA2能够与3M综合征相关蛋白CCDC8相互作用，并识别CCDC8 C端区域的PxLPxL基序。此外，ANKRA2还能够与OBSL1相互作用，形成CUL7连接酶复合物，参与3M综合征的发生发展过程[1]。
ANKRA2与肿瘤抑制基因的调控也密切相关。研究发现，ANKRA2能够与转录因子RFX7相互作用，共同调控肿瘤抑制基因的表达。RFX7是一种肿瘤抑制因子，在淋巴瘤等多种癌症中发生突变。ANKRA2作为p53的直接靶基因，能够与RFX7协同作用，调控肿瘤抑制基因的表达，抑制肿瘤的发生发展[2]。
ANKRA2还参与生殖系统的发育和功能调控。研究发现，在非梗阻性无精症患者的睾丸组织中，ANKRA2的表达水平下调。ANKRA2可能通过与G蛋白偶联受体（GPCR）信号通路相关基因的相互作用，参与精子发生和睾丸功能的调控[3]。
ANKRA2与组蛋白去乙酰化酶（HDACs）的相互作用也备受关注。研究发现，ANKRA2能够与HDAC4和HDAC5相互作用，参与转录调控和信号传导过程。HDAC4和HDAC5是HDAC家族中的成员，参与组蛋白去乙酰化过程，调控基因表达。ANKRA2与HDAC4和HDAC5的相互作用，可能影响组蛋白的乙酰化状态，进而影响基因表达和细胞功能[4]。
ANKRA2的基因多态性与宿主对某些病原体的易感性相关。研究发现，ANKRA2基因的某些单核苷酸多态性（SNPs）与牛对副结核分枝杆菌（MAP）的易感性相关。这些SNPs可能影响ANKRA2的表达或功能，进而影响宿主对MAP的免疫应答[5]。
ANKRA2还与某些遗传性疾病的发生发展相关。研究发现，ANKRA2基因的突变与裸淋巴细胞综合征（BLS）的发生相关。BLS是一种遗传性免疫缺陷病，患者表现为MHC II类分子表达缺陷。ANKRA2与BLS相关蛋白RFX-B具有高度的同源性，可能参与MHC II类分子表达的调控[6]。
ANKRA2还参与青春期发育的调控。研究发现，ANKRA2基因的某些SNPs与猪的青春期年龄相关。这些SNPs可能影响ANKRA2的表达或功能，进而影响猪的青春期发育过程[8]。
ANKRA2还与其他转录因子相互作用，参与基因表达的调控。研究发现，ANKRA2能够与芳香烃受体抑制剂（AhRR）相互作用，参与AhRR介导的转录抑制过程。AhRR是一种转录抑制因子，能够抑制芳香烃受体（AhR）的活性，进而影响细胞对环境毒物的应答[7]。
综上所述，ANKRA2是一种具有多种生物学功能的蛋白质，参与免疫应答、转录调控、信号传导、生殖系统发育和功能调控等过程。ANKRA2的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Nie, Jianyun, Xu, Chao, Jin, Jing, Pawson, Tony, Yang, Xiang-Jiao. 2015. Ankyrin repeats of ANKRA2 recognize a PxLPxL motif on the 3M syndrome protein CCDC8. In Structure (London, England : 1993), 23, 700-12. doi:10.1016/j.str.2015.02.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25752541/
2. Schwab, Katjana, Riege, Konstantin, Coronel, Luis, Hoffmann, Steve, Fischer, Martin. 2024. p53 target ANKRA2 cooperates with RFX7 to regulate tumor suppressor genes. In Cell death discovery, 10, 376. doi:10.1038/s41420-024-02149-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39181888/
3. Hashemi Karoii, Danial, Azizi, Hossein, Skutella, Thomas. 2023. Altered G-Protein Transduction Protein Gene Expression in the Testis of Infertile Patients with Nonobstructive Azoospermia. In DNA and cell biology, 42, 617-637. doi:10.1089/dna.2023.0189. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37610843/
4. McKinsey, Timothy A, Kuwahara, Koichiro, Bezprozvannaya, Svetlana, Olson, Eric N. 2005. Class II histone deacetylases confer signal responsiveness to the ankyrin-repeat proteins ANKRA2 and RFXANK. In Molecular biology of the cell, 17, 438-47. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16236793/
5. Gopi, B, Vir Singh, Ran, Kumar, Satish, Bharati, Jaya, Vir Singh, Shoor. 2021. Effect of selected single nucleotide polymorphisms in SLC11A1, ANKRA2, IFNG and PGLYRP1 genes on host susceptibility to Mycobacterium avium subspecies paratuberculosis infection in Indian cattle. In Veterinary research communications, 46, 209-221. doi:10.1007/s11259-021-09849-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34718924/
6. Casas, E, Garcia, M D, Wells, J E, Smith, T P L. 2011. Association of single nucleotide polymorphisms in the ANKRA2 and CD180 genes with bovine respiratory disease and presence of Mycobacterium avium subsp. paratuberculosis(1). In Animal genetics, 42, 571-7. doi:10.1111/j.1365-2052.2011.02189.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22034997/
7. Oshima, Motohiko, Mimura, Junsei, Yamamoto, Masayuki, Fujii-Kuriyama, Yoshiaki. 2007. Molecular mechanism of transcriptional repression of AhR repressor involving ANKRA2, HDAC4, and HDAC5. In Biochemical and biophysical research communications, 364, 276-82. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17949687/
8. Wijesena, Hiruni R, Nonneman, Dan J, Snelling, Warren M, Keel, Brittney N, Lents, Clay A. . gBLUP-GWAS identifies candidate genes, signaling pathways, and putative functional polymorphisms for age at puberty in gilts. In Journal of animal science, 101, . doi:10.1093/jas/skad063. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36848325/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
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