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Eml1-KO 基因敲除小鼠

Eml1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Eml1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12740

品系全称

C57BL/6JCya-Eml1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68519-Eml1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Eml1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12740) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
echinoderm microtubule associated protein like 1
基因别称
1110008N23Rik，A930030P13Rik，ELP79，EMAP，EMAP-1，EMAPL，heco
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001043335.1 | Ensembl: ENSMUST00000109860
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~8459 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915769Mice homozygous for a spontaneous mutation exhibit subcortical band heterotopia associated with seizures, developmental delay and behavioral deficits.
更多信息
EML1，也称为Echinoderm microtubule-associated protein-like 1或EMAP-1，是一种编码微管相关蛋白的基因。EML1蛋白与微管复合物结合，在细胞分裂过程中发挥着关键作用。近年来，EML1基因突变与多种神经系统疾病的发生密切相关，如脑过度生长综合征、皮质发育不良和神经元迁移障碍等。本文将结合相关研究文献，对EML1基因的功能、突变与疾病的关系进行综述。

EML1基因突变导致的一种典型疾病是EML1相关的脑过度生长综合征，该综合征的主要特征包括严重的发育迟缓、药物难治性癫痫和视力障碍等。脑成像显示，患者存在巨脑症，特征性的带状皮层下异位，以及部分或完全的胼胝体发育不全和皮层多微脑回样畸形。这些特征在产前成像中即可识别，特别是异常的侧脑室、脑积水（在半数病例中）和神经元迁移障碍的迹象[1]。此外，EML1基因突变还与视网膜发育异常有关，导致视网膜分层障碍，如光感受器细胞核的异常定位和视网膜神经元的错位[4]。

研究发现，EML1基因突变导致的视网膜发育异常可能与初级纤毛形成受损有关。在HeCo小鼠中，一些顶侧放射状胶质细胞（aRGs）被异常地定位在室管膜区（VZ）之外。进一步研究发现，EML1基因突变导致aRGs初级纤毛变短、数量减少，并且常发现异常地定位于囊泡内。患者成纤维细胞和人皮质前体细胞也显示出类似的缺陷。EML1与睫状蛋白RPGRIP1L相互作用，而RPGRIP1L基因突变也与异位症有关。此外，EML1基因突变还导致高尔基体异常，可能影响纤毛表型[2]。

在分子机制方面，EML1基因突变导致aRGs行为异常，进而导致神经元异位和皮质发育不良。研究发现，EML1基因突变导致aRGs在室管膜区的异常定位，引起神经元异位和皮质发育不良。EML1基因突变还影响细胞周期调控蛋白YAP1，导致aRGs过度增殖和神经元异位。这些研究结果揭示了EML1基因突变导致皮质发育不良和神经元异位的分子机制[3]。

综上所述，EML1基因在神经系统发育和视网膜发育中发挥着重要作用。EML1基因突变导致多种神经系统疾病的发生，包括脑过度生长综合征、皮质发育不良和视网膜发育异常等。研究EML1基因突变与疾病的关系有助于深入理解神经系统发育和视网膜发育的分子机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Oegema, Renske, McGillivray, George, Leventer, Richard, Mankad, Kshitij, Lequin, Maarten H. 2019. EML1-associated brain overgrowth syndrome with ribbon-like heterotopia. In American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 181, 627-637. doi:10.1002/ajmg.c.31751. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31710781/
2. Uzquiano, Ana, Cifuentes-Diaz, Carmen, Jabali, Ammar, Ladewig, Julia, Francis, Fiona. . Mutations in the Heterotopia Gene Eml1/EML1 Severely Disrupt the Formation of Primary Cilia. In Cell reports, 28, 1596-1611.e10. doi:10.1016/j.celrep.2019.06.096. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31390572/
3. Jabali, Ammar, Hoffrichter, Anne, Uzquiano, Ana, Francis, Fiona, Ladewig, Julia. 2022. Human cerebral organoids reveal progenitor pathology in EML1-linked cortical malformation. In EMBO reports, 23, e54027. doi:10.15252/embr.202154027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35289477/
4. Collin, G B, Won, J, Krebs, M P, Naggert, J K, Nishina, P M. 2020. Disruption in murine Eml1 perturbs retinal lamination during early development. In Scientific reports, 10, 5647. doi:10.1038/s41598-020-62373-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32221352/

资料下载

S-KO-12740_6J_68519_Eml1_Exon 2~3_A_strategy.pdf
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