Dcdc2c-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Dcdc2c-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12737

品系全称

C57BL/6JCya-Dcdc2cem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68511-Dcdc2c-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dcdc2c-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12737) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
doublecortin domain containing 2C
基因别称
1110015M06Rik
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001373956 | Ensembl: ENSMUST00000249337
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~7
敲除长度
~10.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
DCDC2C(双拷贝基因2C)是一个在人类基因组中编码的基因,其具体功能尚未完全明了。从现有的研究来看,DCDC2C可能与多种生物学过程相关,包括精子的形成和运动、疾病易感性以及神经系统功能等。

在精子生物学领域,DCDC2C被认为与精子的结构和功能密切相关。一项研究通过整合蛋白质组学、转录组学和互作组学数据,重建了人类精子微管动态的互作图谱,并鉴定了与精子鞭毛微管组装、组织和动态相关的核心基因集。该研究进一步证实了DCDC2C在精子鞭毛中的表达,暗示其可能在精子运动中发挥重要作用[1]。

在疾病易感性方面,DCDC2C与多种疾病相关,包括不安腿综合症(RLS)。不安腿综合症是一种常见的神经系统疾病,其特征为下肢不适感和运动冲动。多项研究表明,DCDC2C基因变异与RLS的发病风险相关,特别是在亚洲人群中。例如,一项对亚洲人群的遗传关联研究显示,DCDC2C基因的变异增加了RLS的发病风险[2]。另一项对中国RLS患者的临床特征和基因关联研究也发现,DCDC2C基因的变异与RLS的发病相关[4]。

除了RLS,DCDC2C还可能与其他疾病相关。例如,一项关于压力和脑转录组的研究发现,DCDC2C在压力反应中可能发挥重要作用[5]。此外,一项关于慢性阻塞性肺疾病(COPD)的研究发现,DCDC2C基因与COPD的发病机制相关,可能参与调控COPD的表观遗传学特征[6]。

在动物模型研究中,DCDC2C的缺失也与某些生物学过程相关。例如,一项关于裸鼹鼠的研究发现,DCDC2C基因的缺失可能与裸鼹鼠独特的精子退化表型有关[3]。此外,一项关于猪对沙门氏菌易感性的全基因组关联研究也发现,DCDC2C基因的变异与猪对沙门氏菌的易感性相关[7]。

综上所述,DCDC2C是一个功能多样的基因,与精子的形成和运动、疾病易感性以及神经系统功能等多种生物学过程相关。尽管DCDC2C的确切功能尚未完全明了,但现有研究已经揭示了其在多种生物学过程中的潜在作用,为深入理解DCDC2C的生物学功能和疾病发生机制提供了重要线索。

参考文献:
1. Jumeau, Fanny, Chalmel, Frédéric, Fernandez-Gomez, Francisco-Jose, Sergeant, Nicolas, Mitchell, Valérie. . Defining the human sperm microtubulome: an integrated genomics approach. In Biology of reproduction, 96, 93-106. doi:10.1095/biolreprod.116.143479. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28395323/
2. Tan, Brendan Jen-Wei, Pang, Xin-Ler, Png, Sarah, Zhou, Zhi Dong, Tan, Eng-King. 2024. Genetic Association Studies in Restless Legs Syndrome: Risk Variants & Ethnic Differences. In The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques, , 1-16. doi:10.1017/cjn.2024.8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38267254/
3. Sokolowski, Dustin J, Miclăuş, Mihai, Nater, Alexander, Balmus, Gabriel, Wilson, Michael D. 2024. An updated reference genome sequence and annotation reveals gene losses and gains underlying naked mole-rat biology. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.11.26.625329. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39651266/
4. Liang, Ruiling, Zhu, Wenjun, Gao, Yinghui, Dong, Xiaosong, Han, Fang. 2024. Clinical features, polysomnography, and genetics association study of restless legs syndrome in clinic based Chinese patients: A multicenter observational study. In Sleep medicine, 117, 123-130. doi:10.1016/j.sleep.2024.03.022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38531167/
5. Stankiewicz, Adrian M, Jaszczyk, Aneta, Goscik, Joanna, Juszczak, Grzegorz R. 2022. Stress and the brain transcriptome: Identifying commonalities and clusters in standardized data from published experiments. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 119, 110558. doi:10.1016/j.pnpbp.2022.110558. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35405299/
6. Morrow, Jarrett D, Glass, Kimberly, Cho, Michael H, Silverman, Edwin K, DeMeo, Dawn L. . Human Lung DNA Methylation Quantitative Trait Loci Colocalize with Chronic Obstructive Pulmonary Disease Genome-Wide Association Loci. In American journal of respiratory and critical care medicine, 197, 1275-1284. doi:10.1164/rccm.201707-1434OC. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29313708/
7. Schut, Corinne H, Farzan, Abdolvahab, Fraser, Russell S, Friendship, Robert M, Lillie, Brandon N. 2020. Identification of single-nucleotide variants associated with susceptibility to Salmonella in pigs using a genome-wide association approach. In BMC veterinary research, 16, 138. doi:10.1186/s12917-020-02344-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32414370/