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Nsmce2-KO 基因敲除小鼠

Nsmce2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nsmce2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12734

品系全称

C57BL/6JCya-Nsmce2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68501-Nsmce2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Nsmce2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12734) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NSE2/MMS21 homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase
基因别称
1110014D18Rik
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001374768 | Ensembl: ENSMUST00000227173
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915751Mice homozygous for a null allele display early embryonic lethality. Heterozygous null mice display reduced lifespans with increased tumor formation. Homozygous and heterozygous null mice display impaired mitotic segregation and elevated mitotic recombination.
更多信息
Nsmce2（Non-SMC element 2）是结构维持染色体（SMC）5/6复合体中的一个重要成分，该复合体负责维持染色质结构和调控基因表达。Nsmce2编码一种E3 SUMO连接酶，也称为MMS21，它参与蛋白质的SUMOylation修饰过程。SUMOylation是一种重要的蛋白质翻译后修饰，参与调节细胞周期、DNA损伤修复、基因转录和染色质重塑等过程。

在乳腺癌中，Nsmce2表达水平升高与患者的预后不良和治疗反应差相关。研究表明，Nsmce2基因在乳腺癌细胞中高度表达，其RNA水平与患者的不良预后显著相关。通过药理学超增强子破坏和基因沉默技术，证实了超增强子对Nsmce2和MAL2基因的转录激活作用。此外，Nsmce2的高水平表达与患者对化疗的耐药性密切相关，尤其是对于侵袭性三阴性乳腺癌和HER2阳性乳腺癌患者。降低Nsmce2基因表达水平可以提高乳腺癌细胞对化疗的敏感性，从而改善患者的治疗反应和疾病预后[1]。

在儿童胸腺癌中，发现了一种新的NUTM1-NSMCE2融合基因。该融合基因在13岁男孩的胸腺癌中被成功检测到，并经过多模式治疗后，患者保持了30个月的完全持续缓解。这表明Nsmce2基因在儿童胸腺癌的发生发展中可能起到重要作用[2]。

在肝细胞癌中，Nsmce2基因表达水平升高与患者的预后不良相关。研究发现，Nsmce2基因在肝细胞癌中显著上调，并且其高表达与患者的总体生存率降低相关。这表明Nsmce2基因可能成为肝细胞癌的潜在治疗靶点[3]。

此外，Nsmce2基因在维持基因组完整性方面发挥重要作用。研究发现，缺乏Nsmce2基因表达的患者细胞表现出DNA损伤修复缺陷，包括延迟的DNA合成恢复和减少的BLM焦点形成。在斑马鱼中，敲低Nsmce2基因的同源基因会导致侏儒症，而重新表达野生型Nsmce2基因可以改善这种表型。这表明Nsmce2基因在DNA损伤修复和复制应激耐受性中发挥重要作用[4]。

综上所述，Nsmce2基因在多种疾病中发挥重要作用，包括乳腺癌、儿童胸腺癌和肝细胞癌。Nsmce2基因的表达水平与患者的预后不良和治疗反应差相关。此外，Nsmce2基因在维持基因组完整性和DNA损伤修复中发挥重要作用。深入研究Nsmce2基因的功能和调控机制，有助于开发针对Nsmce2基因的靶向治疗策略，改善患者的疾病预后。

参考文献：
1. Di Benedetto, Carolina, Oh, Justin, Choudhery, Zainab, Valdes, Gilmer, Betancur, Paola. 2022. NSMCE2, a novel super-enhancer-regulated gene, is linked to poor prognosis and therapy resistance in breast cancer. In BMC cancer, 22, 1056. doi:10.1186/s12885-022-10157-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36224576/
2. De Leonardis, Francesco, Greco Miani, Vittorio, Vallese, Silvia, Maruccia, Michele, Santoro, Nicola. 2024. A Novel NUTM1-NSMCE2 Fusion Gene in a Pediatric Chest NUT Carcinoma. In Journal of pediatric hematology/oncology, 46, e322-e326. doi:10.1097/MPH.0000000000002884. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38775398/
3. Sucularli, Ceren. 2022. Identification of BRIP1, NSMCE2, ANAPC7, RAD18 and TTL from chromosome segregation gene set associated with hepatocellular carcinoma. In Cancer genetics, 268-269, 28-36. doi:10.1016/j.cancergen.2022.09.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36126360/
4. Payne, Felicity, Colnaghi, Rita, Rocha, Nuno, O'Driscoll, Mark, Semple, Robert. 2014. Hypomorphism in human NSMCE2 linked to primordial dwarfism and insulin resistance. In The Journal of clinical investigation, 124, 4028-38. doi:10.1172/JCI73264. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25105364/

资料下载

S-KO-12734_6J_68501_Nsmce2_Exon 3_strategy.pdf
S-KO-12734_6J_68501_Nsmce2_Exon 3_strategy.pdf
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