Slc39a13-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc39a13-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12714

品系全称

C57BL/6NCya-Slc39a13em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-68427-Slc39a13-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc39a13-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12714) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 39 (metal ion transporter), member 13
基因别称
1100001L14Rik,ZIP-13,ZIP13
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001290765 | Ensembl: ENSMUST00000111436
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915677Mice homozygous for disruption of this gene display skeletal abnormalities and dental abnormalities.
SLC39A13基因,也称为ZIP13,是一种编码锌转运蛋白的基因。锌是一种重要的微量元素,参与多种生物学过程,包括细胞增殖、分化、凋亡、免疫功能和基因表达调控。SLC39A13基因的突变与多种疾病相关,包括Ehlers-Danlos综合征(EDS)、酒精使用障碍和卵巢癌等。

Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一种遗传性结缔组织疾病,其特征是皮肤过度松弛、关节活动过度和血管脆弱。EDS有多种亚型,其中一种亚型称为脊柱指骨发育不良型EDS(SCD-EDS),由SLC39A13基因的纯合突变引起[5]。SCD-EDS患者的临床表现包括皮肤薄而细腻、关节活动过度、眼睛突出、手掌有细纹、牙齿发育不良和身材矮小。此外,SCD-EDS患者还可能出现严重的角膜圆锥和脑血管意外[2,3]。研究发现,SCD-EDS患者的尿液中,胶原蛋白交联衍生物的比例显著降低,提示这种测试可能有助于诊断[2]。此外,通过深度学习技术分析SCD-EDS患者的面部特征,可以更准确地诊断这种疾病[2]。

除了与EDS相关,SLC39A13基因还与酒精使用障碍有关。一项全基因组关联研究(GWAS)发现,SLC39A13基因与酒精使用障碍的评估测试(AUDIT)得分相关[1]。AUDIT是一种用于评估酒精使用和酒精滥用情况的工具。该研究还发现,SLC39A13基因与酒精使用障碍的遗传相关性与其他物质使用、精神疾病和行为特征相关[1]。

此外,SLC39A13基因还与卵巢癌的转移有关。研究发现,SLC39A13基因的表达与卵巢癌患者的预后相关,高表达与不良预后相关[4]。SLC39A13基因的敲除可以抑制卵巢癌细胞的增殖、粘附、迁移和侵袭,表明SLC39A13基因在卵巢癌的转移中发挥重要作用[4]。

综上所述,SLC39A13基因是一种编码锌转运蛋白的基因,其突变与多种疾病相关,包括EDS、酒精使用障碍和卵巢癌等。SLC39A13基因的研究有助于深入了解锌转运蛋白在人体中的作用机制,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sanchez-Roige, Sandra, Palmer, Abraham A, Fontanillas, Pierre, McIntosh, Andrew M, Clarke, Toni-Kim. 2018. Genome-Wide Association Study Meta-Analysis of the Alcohol Use Disorders Identification Test (AUDIT) in Two Population-Based Cohorts. In The American journal of psychiatry, 176, 107-118. doi:10.1176/appi.ajp.2018.18040369. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30336701/
2. Kumps, Camille, Campos-Xavier, Belinda, Hilhorst-Hofstee, Yvonne, Unger, Sheila, Superti-Furga, Andrea. 2020. The Connective Tissue Disorder Associated with Recessive Variants in the SLC39A13 Zinc Transporter Gene (Spondylo-Dysplastic Ehlers-Danlos Syndrome Type 3): Insights from Four Novel Patients and Follow-Up on Two Original Cases. In Genes, 11, . doi:10.3390/genes11040420. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32295219/
3. Dusanic, Maja, Dekomien, Gabriele, Lücke, Thomas, Köhler, Cornelia, Hoffjan, Sabine. 2018. Novel Nonsense Mutation in SLC39A13 Initially Presenting as Myopathy: Case Report and Review of the Literature. In Molecular syndromology, 9, 100-109. doi:10.1159/000485881. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29593477/
4. Cheng, Xinxin, Wang, Jie, Liu, Chunling, Zhao, Huanhuan, Xu, Zhelong. 2021. Zinc transporter SLC39A13/ZIP13 facilitates the metastasis of human ovarian cancer cells via activating Src/FAK signaling pathway. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 40, 199. doi:10.1186/s13046-021-01999-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34154618/
5. Giunta, Cecilia, Elçioglu, Nursel H, Albrecht, Beate, Kraenzlin, Marius, Steinmann, Beat. . Spondylocheiro dysplastic form of the Ehlers-Danlos syndrome--an autosomal-recessive entity caused by mutations in the zinc transporter gene SLC39A13. In American journal of human genetics, 82, 1290-305. doi:10.1016/j.ajhg.2008.05.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18513683/