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G6pc3-KO 基因敲除小鼠

G6pc3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

G6pc3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12708

品系全称

C57BL/6JCya-G6pc3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68401-G6pc3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： G6pc3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12708) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
AMPK信号通路
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glucose 6 phosphatase, catalytic, 3
基因别称
0710001K01Rik，UGRP
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_175935 | Ensembl: ENSMUST00000078975
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~6
敲除长度
~4.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915651Homozygous mutation of this gene results in females, but not males, that are growth retarded and weight less and exhibit elevated plasma glucagon levels but lowered plasma cholesterols after fasting.
更多信息
G6pc3，也称为葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基3，编码一种广泛表达的葡萄糖-6-磷酸酶酶。葡萄糖-6-磷酸酶是一种关键酶，参与细胞内的糖代谢，它催化葡萄糖-6-磷酸转化为游离葡萄糖和无机磷酸。这一过程对于细胞内的能量产生和糖代谢稳态至关重要。G6pc3基因的突变会导致多种临床表型，其中最显著的是严重的先天性中性粒细胞减少症（SCN4），这是一种由G6pc3基因的双等位基因突变引起的常染色体隐性遗传病。SCN4患者通常表现为严重的血液中性粒细胞减少，导致反复的细菌感染，这是由于中性粒细胞无法正常发育和功能受损。除了血液系统问题，SCN4还可能伴有多种非血液系统的异常，如先天性心脏病、尿生殖系统异常、显著的浅表静脉模式、生长迟缓、炎症性肠病、原发性肺动脉高压、内分泌异常、面部轻微畸形、骨骼和皮肤异常等。

SCN4的严重性取决于G6pc3基因突变的具体类型和位置，一些突变可能比其他突变导致更严重的表型。此外，SCN4的表型谱可能非常广泛，包括罕见的症状，如骨髓中粒系细胞成熟停滞、正常细胞密度的骨髓、骨髓细胞滞留、淋巴细胞减少、胸腺发育不良、炎症性肠病、原发性肺动脉高压、内分泌异常、生长迟缓、面部轻微畸形、骨骼和皮肤异常等。Dursun综合征是SCN4表型谱的一部分。G6pc3突变也可能导致孤立的非综合征性严重中性粒细胞减少症。G6pc3突变导致受影响细胞的酶活性降低、内质网应激反应增加、细胞凋亡率升高以及中性粒细胞功能受损。

G6pc3的突变可以通过测序G6pc3基因来诊断。在多种人群中已知有一些G6pc3的始祖突变，并且存在可能的基因型-表型关系。G6pc3缺乏症的治疗包括使用粒细胞集落刺激因子（G-CSF），这可以增加中性粒细胞数量，预防感染并改善生活质量。轻微受影响的病人可以使用预防性抗生素治疗。未经治疗的G6pc3缺乏症可能是致命的。所有疑似或确诊的G6pc3缺乏症患者都应该进行心电图、肾脏和盆腔超声检查。常规评估应该包括生化检查、生长曲线以及监测是否有静脉曲张或静脉溃疡的发展。

此外，G6pc3在男性生殖细胞发育中也发挥重要作用。在哺乳动物中，减数分裂性染色体失活（MSCI）在雄性生殖细胞的发展中起着关键作用，然而其背后的机制尚未完全阐明。研究发现，G6pc3蛋白主要存在于粗线期精母细胞中，并在性体（XY体）中浓度较高，这表明G6pc3在雄性生殖细胞发展中起着重要作用。通过CRISPR-Cas9技术生成的G6pc3基因敲除小鼠在精母细胞中发生完全的减数分裂停滞，导致完全不育。此外，观察到G6pc3敲除精母细胞中的XY体形成异常和MSCI受损。这些发现表明G6pc3是减数分裂进程中的新必需调节因子，通过维持减数分裂染色体沉默在雄性生殖细胞发育中发挥作用。

总之，G6pc3是一种在细胞内糖代谢中发挥重要作用的酶。G6pc3基因的突变导致严重的先天性中性粒细胞减少症，这是一种常染色体隐性遗传病，伴有多种血液和非血液系统的异常。G6pc3突变也可以影响男性生殖细胞的发育。对G6pc3的研究有助于更好地理解其生物学功能和疾病发生机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4]。

参考文献：
1. Hoffmann, Dirk, Kuehle, Johannes, Lenz, Daniela, Klein, Christoph, Schambach, Axel. 2020. Lentiviral gene therapy and vitamin B3 treatment enable granulocytic differentiation of G6PC3-deficient induced pluripotent stem cells. In Gene therapy, 27, 297-306. doi:10.1038/s41434-020-0127-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32051561/
2. López-Rodríguez, Larissa, Svyryd, Yevgeniya, Benítez-Alonso, Edmar O, Luna-Muñoz, Leonora, Mutchinick, Osvaldo M. . Severe Congenital Neutropenia Type 4: A Rare Disease Harboring a G6pc3 Gene Pathogenic Variant Particular to the Mexican Population. In Revista de investigacion clinica; organo del Hospital de Enfermedades de la Nutricion, 74, 328-339. doi:10.24875/RIC.22000234. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36546889/
3. Banka, Siddharth, Newman, William G. 2013. A clinical and molecular review of ubiquitous glucose-6-phosphatase deficiency caused by G6PC3 mutations. In Orphanet journal of rare diseases, 8, 84. doi:10.1186/1750-1172-8-84. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23758768/
4. Maroufi, Seyed F, Shaka, Zoha, Mojtabavi, Helia, Klein, Christoph, Rezaei, Nima. . Novel G6PC3 Mutations in Patients with Congenital Neutropenia: Case Reports and Review of the Literature. In Endocrine, metabolic & immune disorders drug targets, 21, 1660-1668. doi:10.2174/1871530321666210616110631. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34137364/

资料下载

S-KO-12708_6J_68401_G6pc3_Exon 1~6_strategy.pdf
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