Ndufs3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ndufs3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12697

品系全称

C57BL/6JCya-Ndufs3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68349-Ndufs3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ndufs3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12697) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3
基因别称
0610010M09Rik,CI-30kD
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026688 | Ensembl: ENSMUST00000005647
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Ndufs3编码线粒体复合物I的一个30-kDa亚基,该亚基是线粒体电子传递链中最大的多亚基酶复合物。线粒体复合物I,也称为NADH脱氢酶,负责将NADH中的电子传递给辅酶Q,并在此过程中生成ATP。NDUFS3蛋白是复合物I的核心组成部分,对于维持线粒体呼吸链的正常功能至关重要。NDUFS3基因的突变或表达异常可能导致线粒体功能障碍,进而引发多种疾病,如线粒体疾病、神经退行性疾病和癌症。

NDUFS3在动脉粥样硬化、静脉血栓形成、肾损伤、慢性压力和卵巢癌等多种疾病中发挥着重要作用。研究表明,NDUFS3在动脉粥样硬化和静脉血栓形成中表达下调,与不良预后相关,并可能作为这些疾病的潜在生物标志物[1]。在肾损伤中,NDUFS3通过AMPK途径减轻氧化应激和铁死亡,发挥保护作用[2]。在慢性压力中,NDUFS3表达下调,与炎症、肾疾病、体重减轻、记忆力减退和认知障碍等相关[3]。此外,NDUFS3在卵巢癌中表达下调,与肿瘤的发生和发展相关[6]。

NDUFS3的缺失允许复合物I的成熟,并揭示了TMEM126A/OPA7作为与ND4模块中间体结合的组装因子的功能[4]。NDUFS3的缺失导致线粒体超微结构的缺陷,包括线粒体数量的增加、线粒体大小的不规则性以及线粒体排列的异常[5]。NDUFS3基因的突变可能导致线粒体疾病,表现为从婴儿期的严重乳酸酸中毒到成年人的肌肉无力等多种不同的临床表现[5]。

综上所述,NDUFS3是一种重要的线粒体蛋白,参与线粒体复合物I的组装和功能。NDUFS3在多种疾病中发挥着重要作用,包括动脉粥样硬化、静脉血栓形成、肾损伤、慢性压力和卵巢癌等。NDUFS3的研究有助于深入理解线粒体功能在疾病发生中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ma, Yan-Hong, Yang, Yin, Li, Jing-Hui, Guo, Zhi-Gang, Guo, Su-Zhi. . NDUFB11 and NDUFS3 regulate arterial atherosclerosis and venous thrombosis: Potential markers of atherosclerosis and venous thrombosis. In Medicine, 102, e36133. doi:10.1097/MD.0000000000036133. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37986300/
2. Wang, YuChen, Lv, WuYang, Ma, XiaoTong, Yin, MengJiao, Jin, YingYu. 2024. NDUFS3 alleviates oxidative stress and ferroptosis in sepsis induced acute kidney injury through AMPK pathway. In International immunopharmacology, 143, 113393. doi:10.1016/j.intimp.2024.113393. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39426231/
3. Yang, Yin, Li, Jing-Hui, Yao, Bo-Chen, Wang, Lian-Qun, Guo, Zhi-Gang. 2023. NDUFB11 and NDUFS3 play a role in atherosclerosis and chronic stress. In Aging, 15, 8026-8043. doi:10.18632/aging.204947. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37642954/
4. D'Angelo, Luigi, Astro, Elisa, De Luise, Monica, Fernandez-Vizarra, Erika, Iommarini, Luisa. . NDUFS3 depletion permits complex I maturation and reveals TMEM126A/OPA7 as an assembly factor binding the ND4-module intermediate. In Cell reports, 35, 109002. doi:10.1016/j.celrep.2021.109002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33882309/
5. Samanta, Debopam, Veerapandiyan, Aravindhan, Burrow, Thomas A, Gokden, Murat. 2021. Mitochondrial Ultrastructural Defects in NDUFS3-Related Disorder. In Journal of pediatric neurosciences, 16, 299-302. doi:10.4103/jpn.JPN_182_20. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36531773/
6. Wang, Pei, Cheng, Xiaodong, Fu, Zhiqin, Lu, Weiguo, Xie, Xing. . Reduced expression of NDUFS3 and its clinical significance in serous ovarian cancer. In International journal of gynecological cancer : official journal of the International Gynecological Cancer Society, 23, 622-9. doi:10.1097/IGC.0b013e318287a90d. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23446378/