Ccdc88c-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc88c-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12691

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc88cem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68339-Ccdc88c-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc88c-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12691) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Wnt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 88C
基因别称
0610010D24Rik,Daple,mKIAA1509
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026681 | Ensembl: ENSMUST00000068411
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915589Mice homozygous for a null allele exhibit lack of coordinated cilia orientation and movement on the left ventricle wall. Homozygous knockout also leads to delayed wound healing and postnatal weight loss.
CCDC88C,也称为Coiled-coil domain containing 88C,是一种重要的蛋白质编码基因,编码的蛋白质在细胞内具有多种功能,包括参与细胞极性、神经系统中树突的发展,以及在非典型Wnt信号通路中发挥作用。CCDC88C的异常表达或突变与多种疾病相关,如先天性脑积水、癫痫、脊髓小脑性共济失调和乳腺癌转移等。

先天性脑积水是一种由于脑脊液循环障碍导致的疾病,CCDC88C的双等位基因突变已被证实是导致这种疾病的原因之一。除了先天性脑积水,CCDC88C的突变还与脊髓小脑性共济失调有关,这是一种以小脑神经功能障碍为特征的遗传性疾病[3]。此外,CCDC88C的变异也与癫痫相关,包括局灶性癫痫和婴儿期癫痫,这些变异主要表现为错义突变,且与先天性脑积水相关的变异相比,错义突变的比例显著更高[1]。

在神经系统中,CCDC88C的突变还可能导致其他类型的神经功能障碍,如纯性遗传性痉挛性截瘫和家族性共济失调、震颤和痴呆。这些疾病通常表现为早期发病的神经系统症状,如痉挛性截瘫、共济失调和震颤等[2,4]。

除了神经系统疾病,CCDC88C在肿瘤发生和转移中也发挥重要作用。研究发现,CCDC88C的表达水平与乳腺癌转移相关,其通过促进c-Jun介导的CEMIP转录来驱动乳腺癌细胞的转移。此外,CCDC88C还作为GALNT6的O-半乳糖氨基转移酶6的底物,通过促进O-连接糖基化来增加其稳定性,从而增强其促转移能力[5]。

综上所述,CCDC88C是一种在细胞内具有多种功能的蛋白质编码基因,其突变或异常表达与多种疾病相关,包括神经系统疾病和肿瘤。CCDC88C的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Yu-Jie, Wang, Wen-Jie, Zou, Dong-Fang, Li, Bin, Chen, Yong-Jun. 2024. CCDC88C variants are associated with focal epilepsy and genotype-phenotype correlation. In Clinical genetics, 105, 397-405. doi:10.1111/cge.14476. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38173219/
2. Caputo, Donatella, Cetica, Valentina, Paoli, Silvia, Rosati, Anna, Lazzeri, Simone. 2023. Confirmation of the Pathogenetic Role of the CCDC88C Gene in Early-Onset Pure Spastic Paraplegia. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 38, 1561-1562. doi:10.1002/mds.29459. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37317935/
3. Yahia, Ashraf, Chen, Zhefan Stephen, Ahmed, Ammar E, Chan, Ho Yin Edwin, Stevanin, Giovanni. 2021. A heterozygous mutation in the CCDC88C gene likely causes early-onset pure hereditary spastic paraplegia: a case report. In BMC neurology, 21, 78. doi:10.1186/s12883-021-02113-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33602173/
4. Leńska-Mieciek, Marta, Charzewska, Agnieszka, Królicki, Leszek, Gambin, Tomasz, Fiszer, Urszula. 2018. Familial ataxia, tremor, and dementia in a polish family with a novel mutation in the CCDC88C gene. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 34, 142-144. doi:10.1002/mds.27536. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30398676/
5. Deng, Boya, Zhang, Siyang, Zhou, Yingying, Li, Ailin, Miao, Yuan. 2024. CCDC88C, an O-GalNAc glycosylation substrate of GALNT6, drives breast cancer metastasis by promoting c-JUN-mediated CEMIP transcription. In Cancer cell international, 24, 237. doi:10.1186/s12935-024-03413-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38971758/