Poglut3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Poglut3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12682

品系全称

C57BL/6JCya-Poglut3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68304-Poglut3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Poglut3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12682) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein O-glucosyltransferase 3
基因别称
2010004J24Rik,4833410J10Rik,Kdelc2
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_212445 | Ensembl: ENSMUST00000037853
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~9.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923765Homozygous null mice are viable, fertile, and present at expected ratios.
POGLUT3(Protein O-Glucosyltransferase 3)是一种蛋白质O-葡萄糖基转移酶,它在蛋白质翻译后修饰过程中发挥作用。蛋白质O-葡萄糖基化是一种重要的翻译后修饰,主要发生在细胞质中,涉及将O-葡萄糖(O-Glc)从UDP-葡萄糖转移到蛋白质的丝氨酸或苏氨酸残基上。这种修饰可以影响蛋白质的功能、稳定性和细胞内的定位,从而参与多种生物学过程,包括细胞信号传导、代谢和应激反应。

POGLUT3与另一种蛋白质O-葡萄糖基转移酶POGLUT2密切相关,它们共同参与多种蛋白质的O-葡萄糖基化。POGLUT3主要在细胞质中表达,而POGLUT2则在细胞核中表达,两者在蛋白质O-葡萄糖基化过程中具有不同的底物特异性。POGLUT3和POGLUT2的底物包括多种蛋白质,例如纤维蛋白原(Fibrillin-1,FBN1)和Notch受体,这些蛋白质在细胞外基质形成和信号传导中发挥重要作用。

在Marfan综合征(MFS)的研究中,POGLUT3的变异被发现可以导致纤维蛋白原的异常O-葡萄糖基化[4]。FBN1是弹性纤维的主要成分,其O-葡萄糖基化对于维持弹性纤维的结构和功能至关重要。MFS是一种遗传性疾病,主要影响结缔组织,导致心血管、眼和骨骼等多个系统的异常。POGLUT3和POGLUT2的变异可能影响FBN1的O-葡萄糖基化,从而影响弹性纤维的形成和功能,导致MFS的发生。

此外,POGLUT3还参与Notch信号通路的调控。Notch信号通路是一种重要的细胞间信号传导途径,参与多种生物学过程,包括细胞分化和发育。POGLUT3和POGLUT2可以催化Notch受体上的O-葡萄糖基化,从而影响Notch受体的折叠、转运和功能。研究显示,POGLUT3和POGLUT2可以催化Notch1和Notch3受体上的O-葡萄糖基化,这种修饰可能影响Notch受体的活性[5]。

在前列腺癌的研究中,POGLUT3的基因多态性与前列腺癌的发病风险相关。研究发现,POGLUT3的基因多态性与前列腺癌的发病风险呈负相关,即POGLUT3的某些基因型可能与前列腺癌的发病风险降低相关[1,2]。此外,POGLUT3在前列腺癌组织中表达下调,与肿瘤的恶性程度和患者的预后相关。研究显示,POGLUT3的表达下调与前列腺癌的早期发病和侵袭性相关,而POGLUT3的高表达与前列腺癌的良好预后相关[1,2]。

此外,POGLUT3还与其他癌症的发生和发展相关。研究发现,POGLUT3的表达下调与结直肠癌、肺癌和乳腺癌的发生和发展相关。POGLUT3的表达下调可能导致细胞增殖、凋亡和侵袭性的改变,从而促进肿瘤的发生和发展。此外,POGLUT3的基因多态性与多种癌症的易感性相关,包括乳腺癌、结直肠癌和肺癌[3]。

综上所述,POGLUT3是一种重要的蛋白质O-葡萄糖基转移酶,参与多种生物学过程,包括细胞信号传导、代谢和应激反应。POGLUT3在多种疾病中发挥重要作用,包括Marfan综合征、前列腺癌、结直肠癌、肺癌和乳腺癌。POGLUT3的研究有助于深入理解蛋白质O-葡萄糖基化的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Desai, Trishna A, Hedman, Åsa K, Dimitriou, Marios, Travis, Ruth C, Smith-Byrne, Karl. 2024. Identifying proteomic risk factors for overall, aggressive, and early onset prostate cancer using Mendelian Randomisation and tumour spatial transcriptomics. In EBioMedicine, 105, 105168. doi:10.1016/j.ebiom.2024.105168. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38878676/
2. Desai, Trishna A, Hedman, Åsa K, Dimitriou, Marios, Travis, Ruth C, Smith-Byrne, Karl. 2023. Identifying proteomic risk factors for overall, aggressive and early onset prostate cancer using Mendelian randomization and tumor spatial transcriptomics. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2023.09.21.23295864. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37790472/
3. Carreras, Joaquim, Nakamura, Naoya, Hamoudi, Rifat. 2022. Artificial Intelligence Analysis of Gene Expression Predicted the Overall Survival of Mantle Cell Lymphoma and a Large Pan-Cancer Series. In Healthcare (Basel, Switzerland), 10, . doi:10.3390/healthcare10010155. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35052318/
4. Kegley, Nicholas R, Ito, Atsuko, Williamson, Daniel B, McArdle, Christina C, Haltiwanger, Robert S. 2025. Marfan syndrome variation of the POGLUT2 and POGLUT3 consensus sequence can produce aberrant fibrillin-1 O-glucosylation. In The Journal of biological chemistry, , 108411. doi:10.1016/j.jbc.2025.108411. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40107616/
5. Takeuchi, Hideyuki, Schneider, Michael, Williamson, Daniel B, Handford, Penny A, Haltiwanger, Robert S. 2018. Two novel protein O-glucosyltransferases that modify sites distinct from POGLUT1 and affect Notch trafficking and signaling. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 115, E8395-E8402. doi:10.1073/pnas.1804005115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30127001/