基因AAR2,也称为Aar2,是一种在真核生物中保守的基因,其编码的蛋白在mRNA剪接和microRNA生物合成中发挥重要作用。在剪接过程中,AAR2蛋白作为U5 snRNP组装因子,参与调控剪接体的形成和功能。此外,AAR2还与microRNA生物合成相关,促进microRNA的形成和功能。
在酵母菌中,AAR2基因的突变导致细胞类型控制异常和生长缺陷[1]。研究发现,AAR2基因参与剪接pre-mRNA的MATa1基因,该基因在细胞类型控制中起关键作用。AAR2基因的突变导致MATa1基因的剪接异常,进而影响细胞的生长和繁殖[1]。此外,AAR2基因还参与其他基因的剪接,这些基因对于细胞的生长也至关重要[1]。
在植物中,拟南芥的AAR2基因在microRNA生物合成中发挥作用[2]。研究发现,AAR2与microprocessor组件HYL1相互作用,促进microRNA的形成。AAR2的突变导致microRNA的生物合成受损,进而影响植物的生长和发育[2]。
在人中,AAR2基因的突变与一些疾病的发生相关。研究发现,AAR2基因的突变与结直肠癌的发生和预后相关[3]。此外,AAR2基因的表达与结膜黑色素瘤的预后相关[4]。这些研究结果表明,AAR2基因在维持细胞正常功能和预防疾病发生中发挥重要作用。
综上所述,基因AAR2在真核生物中保守,其编码的蛋白在mRNA剪接和microRNA生物合成中发挥重要作用。AAR2基因的突变导致细胞类型控制异常、生长缺陷和疾病的发生。进一步研究AAR2基因的功能和调控机制,有助于深入理解基因表达和细胞功能的调控机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Nakazawa, N, Harashima, S, Oshima, Y. . AAR2, a gene for splicing pre-mRNA of the MATa1 cistron in cell type control of Saccharomyces cerevisiae. In Molecular and cellular biology, 11, 5693-700. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1922071/
2. Fan, Lusheng, Gao, Bin, Xu, Ye, Yang, Zhenbiao, Chen, Xuemei. 2022. Arabidopsis AAR2, a conserved splicing factor in eukaryotes, acts in microRNA biogenesis. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 119, e2208415119. doi:10.1073/pnas.2208415119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36191209/
3. Zhang, Meng, Wang, Hai-Zhou, Li, Hai-Ou, Liu, Jing, Zhao, Qiu. 2020. Identification of PIGU as the Hub Gene Associated with KRAS Mutation in Colorectal Cancer by Coexpression Analysis. In DNA and cell biology, 39, 1639-1648. doi:10.1089/dna.2020.5574. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32552000/
4. Wolf, Julian, Auw-Haedrich, Claudia, Schlecht, Anja, Schlunck, Günther, Lange, Clemens A K. 2020. Transcriptional characterization of conjunctival melanoma identifies the cellular tumor microenvironment and prognostic gene signatures. In Scientific reports, 10, 17022. doi:10.1038/s41598-020-72864-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33046735/