Mto1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mto1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12676

品系全称

C57BL/6JCya-Mto1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68291-Mto1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mto1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12676) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitochondrial tRNA translation optimization 1
基因别称
2310039H01Rik,5730419A02Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026658 | Ensembl: ENSMUST00000034896
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~9
敲除长度
~12.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915541Homozygotes for a hypomorphic allele show bradycardia, cardiomyopathy, worsening of arrhythmias during induction and reversal of anesthesia, and mitochondrial abnormalities.
Mto1基因,全称为“Mitochondrial tRNA translation optimization factor 1”,是一种在哺乳动物中进化上保守的基因。该基因编码的蛋白质Mto1主要定位于线粒体中,参与线粒体tRNA的修饰过程。tRNA修饰对于翻译的准确性和效率至关重要,而Mto1通过参与tRNA的修饰,保证了线粒体蛋白合成的正常进行,这对于维持线粒体的功能,如氧化磷酸化和铁稳态等,具有重要作用。

Mto1基因的表达在多种组织中广泛存在,但在高代谢需求的组织中表达更为显著。研究发现,Mto1基因缺陷会导致线粒体tRNA的成熟和稳定性受损,进而影响线粒体蛋白的合成和功能。例如,在Mto1基因敲除小鼠中,由于线粒体RNA成熟缺陷,小鼠表现出心脏发育异常和心肌肥厚,这与人类肥厚型心肌病(HCM)的临床表现相似[1]。

Mto1基因缺陷还与多种人类疾病相关,如复合型氧化磷酸化缺陷10型(COXPD10)。COXPD10是一种罕见的遗传性疾病,患者表现为乳酸酸中毒、心肌病和呼吸链缺陷。研究发现,MTO1基因突变与COXPD10的发生密切相关[2,5]。此外,Mto1基因缺陷还与贫血和听力丧失相关[4]。因此,Mto1基因在维持人体健康方面具有重要作用。

近年来,随着研究的深入,Mto1基因在细胞代谢和基因表达调控中的作用也逐渐被揭示。研究发现,Mto1基因的表达受到细胞代谢的调控,并通过影响tRNA的修饰,进而影响基因表达和生物学过程[3]。这表明,Mto1基因可能参与了细胞代谢和基因表达之间的调控网络。

总之,Mto1基因在维持线粒体功能和人体健康方面具有重要作用。Mto1基因缺陷与多种人类疾病相关,包括COXPD10、HCM、贫血和听力丧失等。此外,Mto1基因在细胞代谢和基因表达调控中可能也发挥着重要作用。因此,深入研究Mto1基因的功能和调控机制,有助于揭示疾病的发生机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Qinghai, He, Xiao, Yao, Shihao, Zhu, Yi-Min, Guan, Min-Xin. . Ablation of Mto1 in zebrafish exhibited hypertrophic cardiomyopathy manifested by mitochondrion RNA maturation deficiency. In Nucleic acids research, 49, 4689-4704. doi:10.1093/nar/gkab228. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33836087/
2. Luo, Qing, Wen, Xia, Zhou, Jiahong, Shen, Xing, Liu, Jinbo. 2021. A novel compound heterozygous mutation of the MTO1 gene associated with complex oxidative phosphorylation deficiency type 10. In Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 523, 172-177. doi:10.1016/j.cca.2021.09.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34547275/
3. Thomas, Justin M, Batista, Pedro J, Meier, Jordan L. 2019. Metabolic Regulation of the Epitranscriptome. In ACS chemical biology, 14, 316-324. doi:10.1021/acschembio.8b00951. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30653309/
4. Li, Xiaoming, Li, Ronghua, Lin, Xinhua, Guan, Min-Xin. 2002. Isolation and characterization of the putative nuclear modifier gene MTO1 involved in the pathogenesis of deafness-associated mitochondrial 12 S rRNA A1555G mutation. In The Journal of biological chemistry, 277, 27256-64. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12011058/
5. Zhou, Chaofan, Wang, Jin, Zhang, Qinle, Luo, Jingsi, Qin, Zailong. 2022. Clinical and genetic analysis of combined oxidative phosphorylation defificiency-10 caused by MTO1 mutation. In Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 526, 74-80. doi:10.1016/j.cca.2021.12.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34990597/