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Pomgnt1-KO 基因敲除小鼠

Pomgnt1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pomgnt1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12669

品系全称

C57BL/6JCya-Pomgnt1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68273-Pomgnt1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pomgnt1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12669) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein O-linked mannose beta 1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
基因别称
0610016I07Rik，4930467B06Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_026651 | Ensembl: ENSMUST00000106498
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~17
敲除长度
~3.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915523Surviving homozygous null mice display a mild dystrophy despite a reduced muscle mass and myofiber number, impaired muscle regeneration and low proliferative activity of satellite cells. Mice homozygous for a gene trap allele show reduced fertility and multiple defects in muscle, eye and brain.
更多信息
POMGNT1，也称为蛋白O-甘露糖β-1,2-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶1，是一种重要的糖基转移酶。该酶负责α- dystroglycan（α-DG）的O-甘露糖糖基化过程。α-DG是一种细胞表面蛋白，在细胞与细胞之间以及细胞与细胞外基质之间的相互作用中发挥着重要作用。POMGNT1在多种生物学过程中发挥着关键作用，包括细胞黏附、信号转导和细胞迁移等。

POMGNT1的突变会导致α- dystroglycanopathy，这是一种由α-DG糖基化缺陷引起的先天性肌营养不良。α- dystroglycanopathy的临床表现多样，包括肌肉无力、肌萎缩、智力障碍、视网膜病变等。POMGNT1的突变会导致α-DG的糖基化不足，从而影响其在细胞表面的表达和功能。

在中国患者中，POMGNT1基因突变是导致α- dystroglycanopathy的主要原因之一。在一项对143例α- dystroglycanopathy患者的研究中，POMGNT1基因突变是最常见的突变类型之一，占所有突变类型的10%左右[1]。POMGNT1基因突变的患者往往表现出更严重的临床症状，如肌肉无力、肌萎缩和智力障碍等。此外，POMGNT1基因突变还与视网膜病变有关，导致患者出现视力障碍。

除了α- dystroglycanopathy，POMGNT1基因突变还与先天性脑积水有关。在一项对3例先天性脑积水胎儿的研究中，发现POMGNT1基因存在复合突变，这些突变可能导致胎儿脑积水的发生[2]。先天性脑积水是一种严重的出生缺陷，其发病机制复杂，涉及多种基因突变。POMGNT1基因突变可能导致α-DG的糖基化不足，从而影响其在脑组织中的表达和功能，进而导致脑积水的发生。

POMGNT1基因突变还与其他神经肌肉疾病有关。在一项对黎巴嫩患者的研究中，发现POMGNT1基因突变是导致肌营养不良的主要原因之一，占所有肌营养不良病例的17%左右[3]。肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，表现为肌肉无力和肌萎缩。POMGNT1基因突变可能导致α-DG的糖基化不足，从而影响其在肌肉组织中的表达和功能，进而导致肌营养不良的发生。

除了在人类疾病中的作用，POMGNT1基因在动物模型中也得到了广泛的研究。在一项对小鼠的研究中，发现POMGNT1基因突变会导致小鼠出现肌肉无力、肌萎缩和视网膜病变等表型[4]。这些研究结果进一步证实了POMGNT1基因在α- dystroglycanopathy发病机制中的重要作用。

除了糖基转移酶的功能，POMGNT1还具有一定的碳水化合物结合活性。最近的研究发现，POMGNT1的茎域具有结合碳水化合物的能力，可以识别GalNAcβ1-3GlcNAc结构[5]。这种碳水化合物结合活性对于形成ribitol phosphate (RboP)-3GalNAcβ1-3GlcNAc结构至关重要，该结构由fukutin蛋白合成。POMGNT1的碳水化合物结合活性可能参与调节fukutin蛋白的功能，进而影响α-DG的糖基化过程。

总之，POMGNT1基因在α- dystroglycanopathy、先天性脑积水和肌营养不良等多种疾病中发挥着重要作用。POMGNT1基因突变导致α-DG的糖基化不足，从而影响其在细胞表面的表达和功能，进而导致多种临床症状的发生。POMGNT1基因的研究有助于深入理解α- dystroglycanopathy的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Song, Danyu, Dai, Yi, Chen, Xiaoyu, Toda, Tatsushi, Xiong, Hui. 2021. Genetic variations and clinical spectrum of dystroglycanopathy in a large cohort of Chinese patients. In Clinical genetics, 99, 384-395. doi:10.1111/cge.13886. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33200426/
2. Li, Meng, Fu, Huayu, Li, Jiao, Zhang, Qiang, Fei, Dongmei. 2022. Compound variants of FKTN, POMGNT1, and LAMB1 gene identified by prenatal whole-exome sequencing in three fetuses with congenital hydrocephalus. In The journal of obstetrics and gynaecology research, 48, 2624-2629. doi:10.1111/jog.15358. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35843586/
3. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
4. Vervoort, Virginie S, Holden, Kenton R, Ukadike, Kennedy C, Saul, Robert A, Srivastava, Anand K. . POMGnT1 gene alterations in a family with neurological abnormalities. In Annals of neurology, 56, 143-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15236414/
5. Manya, Hiroshi, Kuwabara, Naoyuki, Kato, Ryuichi, Endo, Tamao. . FAM3B/PANDER-Like Carbohydrate-Binding Domain in a Glycosyltransferase, POMGNT1. In Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), 2132, 609-619. doi:10.1007/978-1-0716-0430-4_52. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32306360/

资料下载

S-KO-12669_6J_68273_Pomgnt1_Exon 5~17_strategy.pdf
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