Babam1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Babam1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12658

品系全称

C57BL/6JCya-Babam1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68251-Babam1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Babam1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12658) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
BRISC and BRCA1 A complex member 1
基因别称
5430437P03Rik,Merit40
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026636.2 | Ensembl: ENSMUST00000002473
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~8
敲除长度
~3537 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915501Mice homozygous for a knock-out allele show thrombocytosis and increased hematopoietic stem cell (HSC) number. HSCs are more resistant to cytotoxic stress and show increased quiescence, decelerated cell cycle kinetics, and enhanced repopulating ability and self-renewal upon serial transplantation.
BABAM1,也称为C19orf62,是一种重要的蛋白质,其功能在多种生物学过程中发挥关键作用,尤其是在DNA损伤修复和癌症发生中。BABAM1是BRCA1-A复合体的一部分,这个复合体在维持基因组稳定性和调节DNA损伤反应中起着关键作用。BABAM1与BRCA1和RAP80等蛋白质相互作用,参与同源重组(HR)和非同源末端连接(NHEJ)等DNA修复途径。此外,BABAM1还与多种癌症相关,包括乳腺癌、肺癌、结直肠癌、卵巢癌和前列腺癌等。

一项研究整合了基因组关联研究(GWAS)和转录组数据,以识别与六种癌症(乳腺癌、子宫内膜癌、结直肠癌、肺癌、卵巢癌和前列腺癌)相关的遗传风险机制。该研究使用转录组水平关联研究(isoTWAS)方法,与传统的基于总基因表达的方法相比,isoTWAS显著增加了转录组机制发现的数量,并确定了164%更多的独特基因关联。BABAM1在乳腺癌中与GWAS共定位,但不在基因水平上共定位,这突出了在基因水平上建模转录本水平表达的必要性,以最大限度地发现癌症的遗传风险机制[1]。

另一项研究探讨了铁死亡在妊娠期糖尿病(GDM)中的作用。该研究发现,GDM患者胎盘组织中存在铁死亡,并通过转录组测序和功能富集分析筛选出与铁死亡相关的关键基因。BABAM1是与铁死亡高度相关的基因之一。该研究还通过分子对接和分子动力学模拟,提出黄连(Coptis chinensis)是治疗GDM的潜在候选药物。这些发现揭示了GDM患者中存在铁死亡,并确定了与铁死亡相关的基因在GDM分子机制中的可能调节作用,为GDM的发病机制提供了新的见解,并为中药配方在GDM管理和靶向治疗中的系统优化提供了新的方向[2]。

在精神分裂症相关脑表型的研究中,GWAS分析发现BABAM1基因附近的多个SNPs与海马体积相关。这些SNPs与记忆功能相关,表明它们可能具有功能性意义。这项研究为理解与精神分裂症密切相关的脑结构的遗传结构提供了新的见解[3]。

一项关于表观遗传途径和癌症风险的研究发现,BABAM1基因的变异与多种癌症的风险相关,包括鳞状细胞肺癌、乳腺癌、前列腺癌和卵巢癌。这表明BABAM1在癌症发生中可能具有多效性作用,并强调了表观遗传机制在癌症发生中的重要性[4]。

此外,还有研究探讨了不同类型癌症之间的常见和新型单倍型结构。研究发现,BABAM1基因上的GT单倍型与乳腺癌和卵巢癌相关。这些发现表明,不同类型癌症之间可能存在共同的遗传联系,这有助于更好地理解癌症的遗传机制[5]。

还有研究发现了与乳腺癌风险相关的多个SNPs与差异转录本表达相关。其中,BABAM1基因上的一个SNP与乳腺癌风险相关,并可能通过调节转录本异构体表达来发挥作用。这表明,转录本异构体表达可能是乳腺癌风险SNPs的功能机制之一[6]。

综上所述,BABAM1是一种重要的蛋白质,在DNA损伤修复和癌症发生中发挥着关键作用。BABAM1与BRCA1-A复合体相互作用,参与同源重组和非同源末端连接等DNA修复途径。BABAM1还与多种癌症相关,包括乳腺癌、肺癌、结直肠癌、卵巢癌和前列腺癌等。此外,BABAM1还与铁死亡、海马体积和表观遗传机制等生物学过程相关。BABAM1的研究有助于深入理解DNA损伤修复、癌症发生和表观遗传调控的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6]。

参考文献:
1. Chang, Yung-Han, Head, S Taylor, Harrison, Tabitha, Lindström, Sara, Bhattacharya, Arjun. 2024. Isoform-level analyses of 6 cancers uncover extensive genetic risk mechanisms undetected at the gene-level. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2024.10.29.24316388. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39574839/
2. Zhao, Yan, Gao, Qianqian, Li, Baoxuan, Wang, Yang, Wang, Yue. 2023. Ferroptosis and its potential role in gestational diabetes mellitus: updated evidence from pathogenesis to therapy. In Frontiers in endocrinology, 14, 1177547. doi:10.3389/fendo.2023.1177547. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37664858/
3. Hass, Johanna, Walton, Esther, Kirsten, Holger, Calhoun, Vince, Ehrlich, Stefan. 2013. A Genome-Wide Association Study Suggests Novel Loci Associated with a Schizophrenia-Related Brain-Based Phenotype. In PloS one, 8, e64872. doi:10.1371/journal.pone.0064872. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23805179/
4. Toth, Reka, Scherer, Dominique, Kelemen, Linda E, Goode, Ellen L, Ulrich, Cornelia M. 2017. Genetic Variants in Epigenetic Pathways and Risks of Multiple Cancers in the GAME-ON Consortium. In Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology, 26, 816-825. doi:10.1158/1055-9965.EPI-16-0728. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28115406/
5. Gholami, Morteza. . Common and novel haplotype structures between different types of cancer. In Cancer reports (Hoboken, N.J.), 7, e2107. doi:10.1002/cnr2.2107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39031745/
6. Caswell, Jennifer L, Camarda, Roman, Zhou, Alicia Y, Goga, Andrei, Ziv, Elad. 2015. Multiple breast cancer risk variants are associated with differential transcript isoform expression in tumors. In Human molecular genetics, 24, 7421-31. doi:10.1093/hmg/ddv432. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26472073/