Gtsf1l-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Gtsf1l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12652

品系全称

C57BL/6JCya-Gtsf1lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68236-Gtsf1l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gtsf1l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12652) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gametocyte specific factor 1-like
基因别称
2410116G06Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026630.2 | Ensembl: ENSMUST00000094653
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~451 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915486Mice homozygous for a null mutation are viable and fertile with normal testes morphology and spermatogenesis.
Gtsf1l,即基因家族0224的成员之一,是一种在哺乳动物中特异地表达于生殖细胞中的基因。Gtsf1l编码的蛋白质包含两个CHHC锌指结构域,一个预测的RNA结合基序位于N末端。这些结构域可能赋予了Gtsf1l与RNA结合的能力,从而在转录后调控中发挥作用。Gtsf1l的表达模式与Gtsf1和Gtsf2相似,这些基因在生殖细胞中按顺序而非同时表达,可能表明它们在生殖细胞发育的不同阶段发挥特定功能[1]。

研究发现,Gtsf1l和Gtsf2能够与PIWI蛋白复合物相互作用,PIWI蛋白复合物是维持生殖细胞谱系和抑制转座子活性所必需的。然而,单独敲除Gtsf1l或Gtsf2,甚至同时敲除这两个基因,都没有导致小鼠的精子发生或转座子抑制出现缺陷。这表明Gtsf1l和Gtsf2可能不是精子发生或转座子抑制的必需基因,而是可能具有其他功能[1]。

此外,在宫颈癌的研究中,Gtsf1l被发现在宫颈癌患者的肿瘤组织中表达水平逐渐降低,与疾病的严重程度相关。这表明Gtsf1l可能在宫颈癌的发生发展中具有重要作用,可能作为一种免疫浸润相关基因,参与免疫应答或免疫逃逸过程[2]。

在丝蚕中,Gtsf1l的同源基因BmGtsf1L与piRNA结合的Ago3蛋白相互作用,并定位于含有Ago3和Vreteno的颗粒中。BmGtsf1L的保守残基与BmVreteno的非结构化尾部直接相互作用,形成一个新的结合界面。这表明Gtsf1l可能在piRNA的生物发生过程中发挥重要作用,通过与Vreteno蛋白相互作用,促进piRNA介导的转座子沉默和基因组稳定性[3]。

在牛的精子研究中,Gtsf1l在具有不同遗传背景的牛精子中表达水平存在差异。在印度牛和印度牛与欧洲牛的杂交牛中,Gtsf1l的表达水平显著高于欧洲牛。这表明Gtsf1l可能在牛的繁殖性能中发挥重要作用,其表达水平可能与遗传背景相关[4]。

在精子发生的研究中,Gtsf1l被确定为与精子发生相关的枢纽基因。在非梗阻性无精症(NOA)患者的睾丸组织中,Gtsf1l的表达水平显著下调,并且其表达水平与精子发生障碍相关。这表明Gtsf1l可能在精子发生过程中发挥重要作用,其表达异常可能导致精子发生障碍和男性不育[5]。

在非梗阻性无精症的研究中,Gtsf1l被确定为潜在的诊断生物标志物。在非梗阻性无精症患者中,Gtsf1l的表达水平显著下调。这表明Gtsf1l可能在非梗阻性无精症的发生发展中发挥重要作用,其表达水平可能作为诊断非梗阻性无精症的重要指标[6]。

综上所述,Gtsf1l是一种在哺乳动物中特异地表达于生殖细胞中的基因,可能参与RNA的转录后调控和piRNA的生物发生过程。Gtsf1l的表达水平与多种生殖系统疾病和癌症的发生发展相关,可能作为潜在的生物标志物和治疗靶点。然而,Gtsf1l的确切功能和作用机制仍需进一步研究。

参考文献:
1. Takemoto, Noriaki, Yoshimura, Takuji, Miyazaki, Satsuki, Tashiro, Fumi, Miyazaki, Jun-ichi. 2016. Gtsf1l and Gtsf2 Are Specifically Expressed in Gonocytes and Spermatids but Are Not Essential for Spermatogenesis. In PloS one, 11, e0150390. doi:10.1371/journal.pone.0150390. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26930067/
2. Yu, Sihui, Li, Xi, Zhang, Jiawen, Wu, Sufang. 2021. Development of a Novel Immune Infiltration-Based Gene Signature to Predict Prognosis and Immunotherapy Response of Patients With Cervical Cancer. In Frontiers in immunology, 12, 709493. doi:10.3389/fimmu.2021.709493. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34539641/
3. Bronkhorst, Alfred W, Lee, Chop Y, Möckel, Martin M, Luck, Katja, Ketting, René F. 2023. An extended Tudor domain within Vreteno interconnects Gtsf1L and Ago3 for piRNA biogenesis in Bombyx mori. In The EMBO journal, 42, e114072. doi:10.15252/embj.2023114072. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37984437/
4. Chowdhury, Pooja, Umar, Sofi Imran Ul, Rana, Anju, Nema, Sharad, Bhadana, Vijai Pal. 2025. Comparative gene expression profiling of fertility related transcripts in bull sperm of different genetic backgrounds. In Tropical animal health and production, 57, 61. doi:10.1007/s11250-025-04310-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39951048/
5. Liu, Shuang, Bian, Yan-Chao, Wang, Wan-Lun, Xiao, Rui, Zhang, Chuan-Ling. 2023. Identification of hub genes associated with spermatogenesis by bioinformatics analysis. In Scientific reports, 13, 18435. doi:10.1038/s41598-023-45620-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37891374/
6. Malcher, Agnieszka, Rozwadowska, Natalia, Stokowy, Tomasz, Zietkowiak, Wojmir, Kurpisz, Maciej. 2013. Potential biomarkers of nonobstructive azoospermia identified in microarray gene expression analysis. In Fertility and sterility, 100, 1686-94.e1-7. doi:10.1016/j.fertnstert.2013.07.1999. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24012201/