Ndufc2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ndufc2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12636

品系全称

C57BL/6JCya-Ndufc2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68197-Ndufc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ndufc2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12636) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2
基因别称
1810004I06Rik,2010300P09Rik,G1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_024220 | Ensembl: ENSMUST00000032882
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ndufc2,也称为NADH脱氢酶[泛醌]1亚基C2,是线粒体复合物I的一个组成部分。线粒体复合物I是线粒体电子传递链的关键酶,负责将NADH中的电子传递给泛醌,同时产生质子梯度,为ATP合成提供能量。Ndufc2的缺失或功能异常会导致复合物I的组装和活性受损,进而影响线粒体功能,导致能量代谢障碍和氧化应激增加,与多种疾病的发生和发展密切相关。

多篇研究报道了Ndufc2基因与心血管疾病、神经系统疾病和癌症等疾病的关系。例如,一项研究发现,Ndufc2基因的T等位基因变异与人类早发性缺血性中风的发生密切相关[1]。另一项研究发现,Ndufc2基因的T/C变异与急性冠状动脉综合征的发生相关,并且与更早的发病年龄和更频繁的复发相关[2]。此外,还有研究发现,Ndufc2基因的变异与左心室肥厚的发生相关,提示Ndufc2基因在高血压性心脏病的发生中发挥重要作用[3]。

除了心血管疾病,Ndufc2基因还与神经系统疾病相关。例如,一项研究发现,Ndufc2基因的纯合性变异导致早发性Leigh综合征,这是一种进行性神经退行性疾病,与复合物I的缺陷相关[4]。此外,还有研究发现,Ndufc2基因的表达下调与急性冠状动脉综合征患者的线粒体功能障碍相关,提示Ndufc2基因在心血管疾病的发生中发挥重要作用[6]。

除了心血管疾病和神经系统疾病,Ndufc2基因还与癌症相关。例如,一项研究发现,Ndufc2基因的表达下调与结直肠癌的发生相关,提示Ndufc2基因在结直肠癌的发生中发挥重要作用[5]。此外,还有研究发现,Ndufc2基因的变异与葡萄糖代谢相关,提示Ndufc2基因在肥胖和糖尿病的发生中发挥重要作用[7]。

综上所述,Ndufc2基因是一种重要的线粒体复合物I亚基,其缺失或功能异常与多种疾病的发生和发展密切相关。Ndufc2基因的变异与心血管疾病、神经系统疾病和癌症等疾病的发生相关,提示Ndufc2基因在疾病的发生和发展中发挥重要作用。深入研究Ndufc2基因的生物学功能和疾病发生机制,有助于为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Rubattu, Speranza, Di Castro, Sara, Schulz, Herbert, Hubner, Norbert, Volpe, Massimo. 2016. Ndufc2 Gene Inhibition Is Associated With Mitochondrial Dysfunction and Increased Stroke Susceptibility in an Animal Model of Complex Human Disease. In Journal of the American Heart Association, 5, . doi:10.1161/JAHA.115.002701. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26888427/
2. Gallo, Giovanna, Migliarino, Serena, Cotugno, Maria, Volpe, Massimo, Rubattu, Speranza. 2022. Impact of a NDUFC2 Variant on the Occurrence of Acute Coronary Syndromes. In Frontiers in cardiovascular medicine, 9, 921244. doi:10.3389/fcvm.2022.921244. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35711349/
3. Gallo, Giovanna, Forte, Maurizio, Cotugno, Maria, Volpe, Massimo, Rubattu, Speranza. 2023. Polymorphic variants at NDUFC2, encoding a mitochondrial complex I subunit, associate with cardiac hypertrophy in human hypertension. In Molecular medicine (Cambridge, Mass.), 29, 107. doi:10.1186/s10020-023-00701-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37558995/
4. Forte, Maurizio, Bianchi, Franca, Cotugno, Maria, Rubattu, Speranza, Sciarretta, Sebastiano. 2019. Pharmacological restoration of autophagy reduces hypertension-related stroke occurrence. In Autophagy, 16, 1468-1481. doi:10.1080/15548627.2019.1687215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31679456/
5. Igci, Y Z, Bozgeyik, E, Borazan, E, Balik, A A, Igci, M. . Expression profiling of SCN8A and NDUFC2 genes in colorectal carcinoma. In Experimental oncology, 37, 77-80. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25804238/
6. Raffa, Salvatore, Chin, Xiao Lan Diana, Stanzione, Rosita, Volpe, Massimo, Rubattu, Speranza. 2019. The reduction of NDUFC2 expression is associated with mitochondrial impairment in circulating mononuclear cells of patients with acute coronary syndrome. In International journal of cardiology, 286, 127-133. doi:10.1016/j.ijcard.2019.02.027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30808603/
7. Wu, Yingying, Zhang, Chao, Duan, Shaofei, Xu, Zhaowei, Chi, Xiao Dong. 2024. TEAD1, MYO7A and NDUFC2 are novel functional genes associated with glucose metabolism in BXD recombinant inbred population. In Diabetes, obesity & metabolism, 26, 1775-1788. doi:10.1111/dom.15491. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38385898/