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Ndufb4-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B4
基因别称
0610006N12Rik，1300010H20Rik，CI-B15
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_026610.1 | Ensembl: ENSMUST00000023514
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~6698 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ndufb4是线粒体呼吸链复合物I（NADH脱氢酶）的一个组成部分，该复合物是电子传递链中的第一个复合物，负责将NADH中的电子传递给辅酶Q。Ndufb4基因编码的蛋白质在电子传递链中起着重要作用，参与能量代谢和活性氧（ROS）的产生。Ndufb4基因突变或功能异常可能会导致线粒体功能障碍，进而影响细胞能量代谢和氧化应激水平。
在Bennett等人（2024）的研究中[1]，他们使用CRISPRi技术敲低呼吸链基因，并比较了这些基因敲低对ROS和ATP水平的影响。研究发现，敲低Ndufb4等NADH脱氢酶复合物I亚基的基因会降低复合物I活性、线粒体ATP产生和超复合物水平，但敲低这些基因对ROS的影响存在差异。这表明Ndufb4在调节细胞能量代谢和ROS水平方面具有重要作用。
Chang等人（2020）的研究发现[2]，NDUFB4基因在结直肠癌中的拷贝数改变与患者预后相关。NDUFB4基因拷贝数扩增与患者预后不良相关，提示NDUFB4可能在结直肠癌的发生发展中发挥重要作用。
Gim等人（2023）的研究发现[3]，NDUFB4基因的DNA甲基化水平与肌肉质量相关。在女性患者中，NDUFB4基因的DNA甲基化水平与肌肉质量指数（MMI）呈正相关，提示NDUFB4基因的表观遗传调控可能影响肌肉质量。
Wu等人（2025）的研究发现[4]，Metformin可以与NDUFB4亚基直接相互作用，导致线粒体功能障碍和ATP产生减少。Metformin通过靶向NDUFB4亚基，促进卵巢癌细胞在能量应激条件下的凋亡和铁死亡。
Chen等人（2023）的研究发现[5]，抑郁症模型猕猴的肠道中，NDUFB4基因表达下调，表明肠道线粒体功能障碍可能与抑郁症的发生发展相关。
Zhuang等人（2023）的研究发现[6]，外源性β-羟基丁酸（BHBA）可以促进山羊瘤胃上皮细胞的生长和代谢，其中NDUFB4等NADH脱氢酶复合物I亚基基因表达上调，提示BHBA可能通过影响NADH平衡和脂质代谢来促进瘤胃发育。
Zamani-Ahmadmahmudi等人（2015）的研究发现[7]，NDUFB4是犬弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）基因调控网络中的枢纽基因。NDUFB4基因在DLBCL的发生发展中可能发挥重要作用。
Zhan等人（2024）的研究发现[8]，NDUFB4是脉络膜黑色素瘤（UVM）预后风险评分模型中的9个氧化磷酸化相关基因之一。NDUFB4基因表达水平与UVM患者的预后相关，提示NDUFB4可能在UVM的发生发展中发挥重要作用。
Feng等人（2020）的研究发现[9]，NDUFB4是水牛脂肪组织和背最长肌组织中稳定表达的候选参考基因之一。NDUFB4基因在脂肪组织和肌肉组织中的表达稳定性较高，可以作为RT-qPCR分析的参考基因。
综上所述，Ndufb4基因编码的蛋白质在电子传递链中起着重要作用，参与能量代谢和活性氧（ROS）的产生。Ndufb4基因突变或功能异常可能会导致线粒体功能障碍，进而影响细胞能量代谢和氧化应激水平。Ndufb4基因在多种疾病中发挥重要作用，包括结直肠癌、肌肉质量、卵巢癌、抑郁症和脉络膜黑色素瘤等。此外，Ndufb4基因的表达稳定性较高，可以作为RT-qPCR分析的参考基因。Ndufb4基因的研究有助于深入理解线粒体能量代谢和氧化应激的调控机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Bennett, Neal K, Lee, Megan, Orr, Adam L, Nakamura, Ken. 2024. Systems-level analyses dissociate genetic regulators of reactive oxygen species and energy production. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 121, e2307904121. doi:10.1073/pnas.2307904121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38207075/
2. Chang, Zhiqiang, Miao, Xiuxiu, Zhao, Wenyuan. 2020. Identification of Prognostic Dosage-Sensitive Genes in Colorectal Cancer Based on Multi-Omics. In Frontiers in genetics, 10, 1310. doi:10.3389/fgene.2019.01310. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31998369/
3. Gim, Jeong-An, Lee, Sang-Yeob, Kim, Seung Chan, Seo, Sung Hyo, Yoo, Jun-Il. 2023. Relationship between DNA methylation changes and skeletal muscle mass. In BMC genomic data, 24, 48. doi:10.1186/s12863-023-01152-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37653517/
4. Wu, Yulun, Zhang, Ziying, Ren, Minhui, Yang, Xiaoguang, Song, Zhenbo. 2025. Metformin Induces Apoptosis and Ferroptosis of Ovarian Cancer Cells Under Energy Stress Conditions. In Cells, 14, . doi:10.3390/cells14030213. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39937004/
5. Chen, Xiaopeng, Liu, Yiyun, Pu, Juncai, Chen, Xiang, Xie, Peng. 2023. Proteomics reveals mitochondrial dysfunction and energy metabolism disturbance of intestine in a nonhuman primate model of depression. In Journal of affective disorders, 333, 562-570. doi:10.1016/j.jad.2023.04.031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37080496/
6. Zhuang, Yimin, Chai, Jianmin, Abdelsattar, Mahmoud M, Fu, Yuze, Zhang, Naifeng. 2023. Transcriptomic and metabolomic insights into the roles of exogenous β-hydroxybutyrate acid for the development of rumen epithelium in young goats. In Animal nutrition (Zhongguo xu mu shou yi xue hui), 15, 10-21. doi:10.1016/j.aninu.2023.02.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37746660/
7. Zamani-Ahmadmahmudi, M, Najafi, A, Nassiri, S M. 2015. Reconstruction of canine diffuse large B-cell lymphoma gene regulatory network: detection of functional modules and hub genes. In Journal of comparative pathology, 152, 119-30. doi:10.1016/j.jcpa.2014.11.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25678421/
8. Zhan, Zhiyun, Lin, Kun, Wang, Tingting. 2024. Construction of oxidative phosphorylation-related prognostic risk score model in uveal melanoma. In BMC ophthalmology, 24, 204. doi:10.1186/s12886-024-03441-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38698303/
9. Bennett, Neal K, Lee, Megan, Orr, Adam L, Nakamura, Ken. 2023. Systems-level analyses dissociate genetic regulators of reactive oxygen species and energy production. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.10.14.562276. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37904938/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
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