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Ebpl-KO 基因敲除小鼠

Ebpl-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ebpl-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12629

品系全称

C57BL/6JCya-Ebplem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68177-Ebpl-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ebpl-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12629) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
emopamil binding protein-like
基因别称
5730442K12Rik，EBRP
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_026598.3 | Ensembl: ENSMUST00000022494
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~5354 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
EBPL，也称为emopamil-binding protein-like protein，是一种人类基因编码的蛋白质。该基因位于人类染色体13q14.2上，由四个外显子组成，编码一个分子量为23.2 kDa的蛋白质。EBPL与emopamil-binding protein（EBP）具有31%的氨基酸序列相似性和52%的同源性，两者都属于sigma受体家族[2]。EBPL mRNA在多种组织中广泛表达，其中在肝脏、肺和肾脏中表达最为丰富[2]。

EBPL的功能尚未完全明确，但研究发现，它与胆固醇生物合成有关。EBP是一种高亲和力结合蛋白，能够与emopamil结合，并参与胆固醇生物合成过程中的3β-羟基甾醇Δ8-Δ7异构酶活性。然而，EBPL缺乏这种活性，因此其功能可能与胆固醇生物合成无关[2]。EBPL具有sigma受体结合活性，并且可以与EBP形成同源二聚体，这表明EBPL可能在信号传导或受体功能中发挥作用[2]。

EBPL的表达受到药物的影响。研究发现，他汀类药物 mevastatin 能够增加EBP和DHCR7（Δ7-甾醇还原酶）的mRNA表达，但对EBPL和sigma1受体的mRNA表达没有影响，这表明EBP和EBPL的表达可能不是协同调节的[2]。

除了在胆固醇生物合成中的作用，EBPL还与某些疾病相关。研究发现，EBPL在类风湿性关节炎（RA）中发挥重要作用。通过整合全基因组关联研究（GWAS）和基因表达谱数据，研究人员发现EBPL在EBV转化的淋巴细胞、转化的成纤维细胞、外周血和全血中都有表达，并且在RA患者中表达上调[1]。进一步的功能探索发现，EBPL参与内质网组织、细胞因子产生调节、TNF信号通路、免疫反应调节信号通路和自噬调节等生物学过程[1]。

EBPL还与高微卫星不稳定性（MSI-H）肿瘤相关。研究发现，EBPL在MSI-H肿瘤中存在插入/缺失突变，这些突变导致EBPL mRNA中含有异常编码序列和提前终止密码子（PTC）。这些PTC-containing mRNA不受到无义介导的mRNA降解（NMD）的降解，因此可以产生截短的突变蛋白[3]。研究发现，这些突变蛋白可能通过泛素-蛋白酶体系统被癌细胞清除，这些突变蛋白可能是肿瘤特异性抗原的重要来源[3]。

综上所述，EBPL是一种重要的蛋白质，参与胆固醇生物合成和多种生物学过程。EBPL与RA和MSI-H肿瘤相关，可能在疾病的发生和发展中发挥重要作用。未来研究可以进一步探索EBPL的功能和机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Wu, Cuiyan, Tan, Sijian, Liu, Li, Wen, Yan, Zhang, Feng. 2021. Transcriptome-wide association study identifies susceptibility genes for rheumatoid arthritis. In Arthritis research & therapy, 23, 38. doi:10.1186/s13075-021-02419-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33482886/
2. Moebius, Fabian F, Fitzky, Barbara U, Wietzorrek, Georg, Eder, Andrea, Glossmann, Hartmut. . Cloning of an emopamil-binding protein (EBP)-like protein that lacks sterol delta8-delta7 isomerase activity. In The Biochemical journal, 374, 229-37. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12760743/
3. Kim, Won Kyu, Park, Misun, Park, Minhee, You, Kwon Tae, Kim, Hoguen. 2013. Identification and selective degradation of neopeptide-containing truncated mutant proteins in the tumors with high microsatellite instability. In Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research, 19, 3369-82. doi:10.1158/1078-0432.CCR-13-0684. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23674496/

资料下载

S-KO-12629_6J_68177_Ebpl_Exon 2~3_A_strategy.pdf
S-KO-12629_6J_68177_Ebpl_Exon 2~3_A_strategy.pdf
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